9個月大嬰兒誤食藥物會導致過量嗎？
9個月大嬰兒提早食用藥物會不會藥物過量？我兒子9個月大他是KCNT1他有吃下列癲癇藥物：Quinidine / 0.2錠(一天三次9-3-9點)Vigabatrin / 0.25錠(早9晚9吃)Zonisamide tab ...
賴向榮 醫師回覆-罕見疾病
小朋友的藥物目前是一天兩次，間隔12小時，藥物的藥效與其製作出來服用後在身體的代謝半衰期有關，像有些高血壓藥物半衰期長一點，每天服用一次，它的濃度在身體內可以維持相對穩定的濃度達到控制血壓的功效，控治癲癇的藥物也是一樣道理，目前小孩的用藥間...9個月大嬰兒誤食藥物會導致過量嗎？-點我查看詳細內容
蠶豆症帶原者的風險及影響：如何確定子女是否為帶原者？
蠶豆症帶原者會有影響嗎？？我是一位媽媽，生了一個兒子有蠶豆症，那時才知道自己是帶原者，而女兒出生時也有檢查，報告上顯示沒有蠶豆症。請問女兒雖然沒有蠶豆症，那有可能會是帶原者嗎？蠶豆症帶原者會有什麼影響？是否也會有蠶豆症症狀出現？需要再一次步...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
女性如需確認是否為蠶豆症帶因，可考慮加做基因檢查。但帶因者一般而言無症狀。您女兒的血尿與體溫是否與蠶豆症相關，需請醫師親自診治。蠶豆症帶原者的風險及影響：如何確定子女是否為帶原者？-點我查看詳細內容
Ehlers Danlos Syndrome IV：家族中的不尋常症狀是否為遺傳疾病？
Ehlers Danlos syndrome Ⅳ？醫生您好，我本人跟我雙胎妹妹、我媽媽、我外婆五個人，手指皆可以反折180度碰到手背，且膝蓋明顯反屈，手臂平伸也明顯不是平的，主要是我跟妹妹，沒有出過重大意外，平常也很少坐姿不良，但都在國中時...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您好:建議就近至各醫學中心遺傳諮詢門診，討論是否需要進行基因檢測以確認相關的纖維蛋白基因序列是否有特別之處。如果可以確定有相關基因變異，後續可能需要長期追蹤內臟血管等狀況，並預做處理。Ehlers Danlos Syndrome IV：家族中的不尋常症狀是否為遺傳疾病？-點我查看詳細內容
聽覺障礙與克爾森氏症：治療方式及風險評估
罕見疾病？醫師您好：想請問一下我有一位女朋友，她是聽覺障礙合併克爾森氏症牙齒問題：上顎比較裡面，下顎突出。耳朵問題：目前有戴助聽器，有什麼開刀方式風險比較低，可以不用戴助聽器，就可以聽得到。想請問一下醫師，牙齒和耳朵有什麼治療方式或是藥物治...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您好: 目前的治療都是症狀治療，需要請她的耳鼻喉科醫師與牙科或是整形外科醫師評估最適合的處置方式。建議您可以依同前往與醫師說明你們的需求。謝謝。聽覺障礙與克爾森氏症：治療方式及風險評估-點我查看詳細內容
如何處理罕見自發性細菌性蜂窩組織炎？
罕見自發性細菌性蜂窩組織炎？近期看到一篇文章【https://health.ltn.com.tw/article/paper/1524470】此文章跟我外公的腳情況很相像，但是去了醫院，醫院是讓我們在家醫科持續回診看診，但已經過去兩年了，沒...
劉青山 醫師回覆-罕見疾病
可到皮膚科就診，將病程告知醫師，由醫師端協助診察。祝喜樂平安如何處理罕見自發性細菌性蜂窩組織炎？-點我查看詳細內容
糞紫質異常檢驗：可能的病因與臨床意義
糞紫質coproporphyrin 檢驗異常？醫師您好，想請問在臨床上coproporphyrin 檢驗異常有什麼臨床意義嗎？這邊先感謝醫師的回覆。醫師只告知懷疑是罕病紫質症，但只有檢驗出尿液糞紫質異常，但醫師說這沒辦法當成確定診斷的標準。...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您好:目前針對罕見疾病紫質症的診斷，尚可以利用基因檢查確認是否符合通報標準。不過並非所有病患的基因檢查皆有確定的答案。請跟您的醫師討論是否有進行基因檢查的必要性。糞紫質異常檢驗：可能的病因與臨床意義-點我查看詳細內容
馬凡氏症：客觀判定方法與就醫建議
馬凡氏症？不知道此病有無客觀判定方法或該找那科診所皮膚科醫師曾懷疑我是醫院心臟科則不認為是專業上是不是後者比較準
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
馬凡氏症傳統上有一套針對症狀的診斷標準， 分數越高的越像，但現在的基因檢測可以檢測包括馬凡氏症的致病基因以及其他結締組織相關的致病基因，更有機會釐清症狀與基因變異間的關係，給予後續照護的方向。馬凡氏症：客觀判定方法與就醫建議-點我查看詳細內容
探索三叉神經持續抽痛的治療可能性
三叉神經持續抽痛？醫師您好:家父現年66歲，一直以來三叉神經約第二分支處都會持續性不間段的抽痛，並非典型的三叉神經痛，唯有早上剛起床一兩個小時較不痛，之後都是不間斷的抽痛，據他說年輕時就有這樣的症狀，但較不嚴重，所以可以忍受，近年來越來越受...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
還是以三叉神經痛優先考慮，還是先調整用藥為優先。整理好用藥史，必要時用複方來調要。也要排除有phanton pain特可能。探索三叉神經持續抽痛的治療可能性-點我查看詳細內容
羊水晶片檢測能否檢測出DMD？男嬰是否需要複檢？
羊水晶片檢測？醫生您好，我想請問羊水晶片檢測是否有檢測DMD?我上網查資料，此病只會發生在男性身上，因女性擁有2個X染色體能彼此互償，所以並不會發病，若生下女嬰會有1/1500的機率成為隱性帶因者；若生下男嬰則有1/3000的罹患率會繼承來...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您好:抱歉讓您緊張了。這個問題要分成兩個部分回答:1. 羊水晶片是否能檢查DMD?答: 目前市面上的羊水晶片，如果號稱可以檢測DMD，應該會是檢測DMD中的部分型別。DMD的基因變異分成大片段基因序列缺失或重複 (約占70%或更多)，以及小...羊水晶片檢測能否檢測出DMD？男嬰是否需要複檢？-點我查看詳細內容
罕見疾病：基因檢測結果為何無所獲？
做了基因檢測還是查不到原因？醫生您好，前幾年因為手抖及肌躍症有去神經科檢查，血液裡銅跟銅藍蛋白都偏低，銅40幾銅蛋白10，但尿銅是正常的，醫生當時開抗癲癇藥，但依然沒有改善，所以我也沒有去理它，但去年七月，連腳也變得很難走，所以我去大醫院檢...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
基因檢測結果須搭配臨床症狀與生化檢查，有時後臨床症狀與生化檢查的異常解過甚至需要追蹤才會有變化。建議您攜帶過往所做檢查結果，尋求第二醫療意見協助。罕見疾病：基因檢測結果為何無所獲？-點我查看詳細內容
尋求幫助：女兒週期性嘔吐症候群無解
週期性嘔吐症候群（cyclic vomiting syndrome )？劉副院長平安：我的女兒（4歲），自2年前開始，每3周左右就會突發性的劇烈嘔吐，每次發作，完全無法進食，必須至急診室打點滴才會改善，有試過在診所肌肉注射止吐針，效果不大。...
劉青山 醫師回覆-罕見疾病
由您的文字敘述初步了解，請電聯遺傳諮詢門診李小姐安排來院就診事項04-7238595，分機:7244尋求幫助：女兒週期性嘔吐症候群無解-點我查看詳細內容
臺大次世代基因檢測套組：全外顯子基因檢測是否涵蓋所有神經肌肉基因？
台大次世代基因檢測套組？簡醫師您好,承上面提到的問題"全外顯子基因檢測與台大次世代神經肌肉檢驗套組"若全外顯子基因檢測可囊括神經肌肉套組所檢測的基因那為何台大還要推出那麼多像是次世代骨骼關節,代謝性疾病,兒童心臟等套組價...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您好:由於每項檢驗還是有各自的優點與缺點，以及各自驗證的結果。因此還是需要臨床醫師依個案狀況，判斷選擇符合需求的檢測。謝謝。臺大次世代基因檢測套組：全外顯子基因檢測是否涵蓋所有神經肌肉基因？-點我查看詳細內容
全外顯子基因檢測是否涵蓋所有神經肌肉疾病？
全外顯子基因檢測及台大次世代神經肌肉疾病套組？簡醫師您好,因為我感到手腳無力一年多,神經內科診斷無果,想說從基因檢測試試看若是我做過全外顯子基因檢測,還需要做台大次世代神經肌肉疾病套組嗎?!還是全外顯子所檢測的基因已經可以囊括此套組所檢測的...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您好:單以技術層面來說，全外顯子基因檢測與台大次世代神經肌肉疾病套組使用的是相同的技術，已做過全外顯子基因檢測，可以不需再做台大次世代神經肌肉疾病套組。但詳細情況需依照您的報告與您的病情而定。請攜帶您的報告至各遺傳諮詢中心門診會談後確認。謝...全外顯子基因檢測是否涵蓋所有神經肌肉疾病？-點我查看詳細內容
女兒ANA指數異常，是否預示將來會發展成硬皮症？
免疫抗體指數？女兒（8歲）日前因為異常落髮到醫院抽血檢查，檢查結果ANA指數1:640，進一步檢查1:640 + Homogeneous (AC-1); 1:320 + Centromere (AC-3)，想請問這兩個指數是否代表將來一定會...
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
Peggy您好:1.想請問這兩個指數是否代表將來一定會朝硬皮症發展？不會。2.還需要檢查什麼？兒童硬皮症比較容易出現的症狀是局部有增厚的帶有光亮的皮疹或伴有關節的僵硬，如有懷疑，建議去小兒免疫風溼科門診做檢查。女兒ANA指數異常，是否預示將來會發展成硬皮症？-點我查看詳細內容
羊水晶片異常：CREBBP exon 1-16 微重複所導致的罕見疾病
羊水晶片異常，第16號染色體p13.3區域微重複及微缺失？醫師您好，我是懷孕20周的30歲初產婦，本身有Graves' disease規則服藥控制良好，之前斷斷續續有小球性貧血，醫師曾經懷疑過地中海型貧血或缺鐵性貧血，經服用鐵劑一段...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您好:期待新生命卻碰到如此不確定的狀況，的確讓人心慌。看來您已經查詢到所有的資料，但因為incomplete penetrance，即使父母一方確實有類似的染色體變化，寶寶還是有機會發生與RSTS類似的狀況或是相關的學習困難。還請您夫妻好好...羊水晶片異常：CREBBP exon 1-16 微重複所導致的罕見疾病-點我查看詳細內容
罕見疾病：亨丁頓舞蹈症是否遺傳？
亨丁頓舞蹈症？醫生你好我媽媽有舞蹈症，我阿姨年輕時也舞蹈症去世，我外公也舞蹈症去世，他們都有發病，可是我舅舅就沒有發病。我有上網查，男女發病機率百分之五十，所以我和妹妹發病的機率有可能嗎？以後是不是不能生孩子，否則會遺傳下一代？目前20歲還...
賴向榮 醫師回覆-罕見疾病
舞蹈症最近幾年在基因學上已經有進一步的進展，在國內對於杭丁頓舞蹈症也已經可以檢驗，在檢驗與診斷的過程中牽設了許多倫理學的規範，要能完全的理解這些規範後再詳細進一步分析，若您在高雄的話，建議掛號長庚醫院神經內科藍旻瑜醫生，他在杭丁頓舞蹈症已經...罕見疾病：亨丁頓舞蹈症是否遺傳？-點我查看詳細內容
原發性血小板過高症：罕見疾病治療方式探討
原發性血小板過高症？醫生您好，我想請問我從32歲那年發現我有血小板過高症，之後做了很多檢查也抽過骨髓檢查，確定是原發性的血小板過高症，而且有jak2突變。抽血檢驗都在750左右，但這個月驗已經到980。平常每天有吃81mg阿斯匹靈防血栓。想...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您好:這個疾病非屬現行政府公告之罕見疾病。請詢問您的血液科醫師洽詢其他的藥物治療方式。謝謝原發性血小板過高症：罕見疾病治療方式探討-點我查看詳細內容
瞭解先天腎上腺增生症：症狀、治療及預後
先天腎上腺增生症？吳醫師您好，不好意思打擾您，女友幼稚園的時候家人發現，有看兒童內分泌的診我看健保上寫診斷為「先天性腎上腺性生殖器疾患，與缺乏酵素有關」，目前開給她服用藥康速龍錠5mg，早上1顆、中午0.5、晚上0.5。富能錠0.1mg，早...
吳琬如 醫師回覆-罕見疾病
平安:20年前對這疾病的認知與現在相比,已經不可同日而語,因為現在的分子基因非常進步,比較有機會找到基因遺傳模式,只是這一系列的疾病友涉及一大串的酵素, 根據酵素缺乏種類的不同也有不同的細項分類, 若您對女友的疾病希望有更新的認知,建議您至...瞭解先天腎上腺增生症：症狀、治療及預後-點我查看詳細內容
詢問罕見疾病康速龍錠和富能錠治療效果及可能風險
罕見疾病想請教幾個問題，拜託您！？簡醫師您好，不好意思打擾您，女友幼稚園的時候家人發現，有看兒童內分泌的診我看健保上寫診斷為「先天性腎上腺性生殖器疾患，與缺乏酵素有關」，目前開給她服用藥康速龍錠5mg，早上1顆、中午0.5、晚上0.5。富能...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
先天性腎上腺增生症有數個次分類，請詢問女友以及其醫師，了解用藥的必要性。如有需要遺傳諮詢，請攜帶女友及其病歷，至各醫學中心遺傳諮詢門診就診，以了解是否與遺傳有關，以及如果有關，後續可以如何預先計畫等等。詢問罕見疾病康速龍錠和富能錠治療效果及可能風險-點我查看詳細內容
8歲兒童掉髮及ANA指數異常是否為紅斑性狼瘡？
8歲兒童掉髮及ANA 指數異常？您好，兒童（8歲）一開始是一小塊圓禿，後來變成整頭陸續掉髮，抽血結果顯示抗核抗體指數（ANA)1:320，除了C4補體20在正常值下限，其他指數一切正常，沒有其他症狀，但就是頭髮一直掉，還有髮根部分出現白髮，...
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
Peggy您好:依描述還不到紅斑性狼瘡的標準掉髮的情形，建議至醫學中心兒童皮膚科評估治療8歲兒童掉髮及ANA指數異常是否為紅斑性狼瘡？-點我查看詳細內容
罕見疾病常見問題
| 神經醫學 | 疾病診療 |
| 罕見疾病治療 | 身高 |
| 先天代謝異常 | 罕見疾病 |
| 妥瑞症 | 染色体 |
| 血小板無力症 | 肌肉疾病 |
| 玻璃娃娃 | 其他 |
| 疾病名稱 | 腫瘤 |
| 腦部疾病 | 癲癇 |
| 川崎病 | 魚鱗癬 |
| 蠶豆症 | 成骨不全症 |
| 頭髮 | 內分泌代謝 |
| 威爾森氏症 | 新生兒篩檢 |
| 全外顯子定序 |