乾燥症症狀再發？該如何處理？？
乾燥症症狀？前年因為有乾燥症症狀去某醫院風濕免疫科抽血是正常.最近又有這些症狀想請問還要再去抽血檢查還是就症狀找專科醫師.謝謝
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好: 非本欄相關問題，請尋求專科醫師就診 >>點我查看詳細內容幼童不自主抽動症與父親原發性顫抖有關聯嗎？？
幼童不自主抽動症與“原發性顫抖”關連性?？家中小子6歲，於2023/3月初生病後 3月底診斷出有“不自主抽動症”，小子的父親在國中時期“原發性顫抖”發病，一直到現在沒好過，想請教醫師小子與其父親這兩者間的疾病是否會有關連 (遺傳) ?
劉青山 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 副院長、血管暨基因體研究中心 主任
網友平安 您的小朋友6歲出現不自主運動，原因很多，若是您先生發生原發性顫抖正是在國中時間，可能與遺傳有關，但是若是父子都有運動障礙，理論您先生的兄弟姊妹也會有人出現類似症狀，同一家族應該有多對父母及子女有類似症狀，所以依照您的敘述，可能不是...>>點我查看詳細內容瞭解血小板無力症遺傳風險及維生素K對備孕的影響？
關於血小板無力症(Thrombasthenia)遺傳問題？醫師您好，我本人是39歲男性，因從小就有凝血功能不全的問題，因此在兵役體檢時去做了特殊檢查，發現本身是血小板無力症的罕見病例 小時候容易瘀青 ，後來長大後運動加飲食習慣調整症狀變得比...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好: 您的狀況必須要先行釐清，是否為基因變異造成的Thrombasthenia。如果是，再行討論遺傳模式。建議請先諮詢各地遺傳諮詢中心，討論是否可以進行基因檢驗後規劃備孕等事宜。>>點我查看詳細內容孕期羊晶檢測出16p 13.11缺失，該如何處理？？
羊晶16p 13.11 異常？孕期已經到8個月 後期因某些原因去做羊晶 結果發現16p 13.11有0.64mb的缺失 父母的抽血都沒有問題 已經搜尋過一些文獻 想詢問醫師這種情況會有甚麼建議嗎
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
請攜帶相關報告至遺傳諮詢中心門診就診。>>點我查看詳細內容突然失去力量：罕見疾病的警訊？？
突然沒力？請問醫生我這兩天拉肚子吃了藥已經好了但不知為何全身非常的沒力尤其是四肢原本我還可以坐著脫褲子的但現在手撐不起另一邊的身體腳也一樣無力，但這兩天只吃稠稠的白粥我想會不會是沒營養才會這樣！可是我又想到我的脊椎性肌肉萎縮我好怕有沒有可能...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
脊椎性肌肉萎縮或很多的肌肉神經疾病，確實有觀察到在急性病症(例如感染)後會有急速退化的狀況，有些可以在急性病症復原後，恢復部分原本的功能。請持續注意身體健康，或速至醫院評估是否有其他因素導致。>>點我查看詳細內容先天腎上腺增生症與身心障礙手冊申請相關問題？
先天腎上腺增生症？我女兒患有先天腎上腺增生及氣喘，一直持續治療，領有重大傷病卡，想請教是否可申請身心障礙手冊?
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好: 新制身心障礙類別有8項，需依個人身體功能與結構，活動參與與環境因素等面向加以評估，經由專業團隊共同進行鑑定後判定需求與效期。詳情請詢問各區公所專線。>>點我查看詳細內容9個月大嬰兒誤食藥物會導致過量嗎？？
9個月大嬰兒提早食用藥物會不會藥物過量？我兒子9個月大 他是KCNT1他有吃下列癲癇藥物： Quinidine / 0.2錠(一天三次9-3-9點) Vigabatrin / 0.25錠(早9晚9吃) Zonisamide t...
賴向榮 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院高雄分院 神經內科 主任、 主治醫師
小朋友的藥物目前是一天兩次，間隔12小時，藥物的藥效與其製作出來服用後在身體的代謝半衰期有關，像有些高血壓藥物半衰期長一點，每天服用一次，它的濃度在身體內可以維持相對穩定的濃度達到控制血壓的功效，控治癲癇的藥物也是一樣道理，目前小孩的用藥間...>>點我查看詳細內容蠶豆症帶原者的風險及影響：如何確定子女是否為帶原者？？
蠶豆症帶原者會有影響嗎？？我是一位媽媽，生了一個兒子有蠶豆症，那時才知道自己是帶原者，而女兒出生時也有檢查，報告上顯示沒有蠶豆症。 請問女兒雖然沒有蠶豆症，那有可能會是帶原者嗎？ 蠶豆症帶原者會有什麼影響？是否也會有蠶豆症症狀出現？需要再一...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
女性如需確認是否為蠶豆症帶因，可考慮加做基因檢查。但帶因者一般而言無症狀。 您女兒的血尿與體溫是否與蠶豆症相關，需請醫師親自診治。>>點我查看詳細內容Ehlers Danlos Syndrome IV：家族中的不尋常症狀是否為遺傳疾病？？
Ehlers Danlos syndrome Ⅳ？醫生您好，我本人跟我雙胎妹妹、我媽媽、我外婆五個人，手指皆可以反折180度碰到手背，且膝蓋明顯反屈，手臂平伸也明顯不是平的，主要是我跟妹妹，沒有出過重大意外，平常也很少坐姿不良，但都在國中時...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好: 建議就近至各醫學中心遺傳諮詢門診，討論是否需要進行基因檢測以確認相關的纖維蛋白基因序列是否有特別之處。如果可以確定有相關基因變異，後續可能需要長期追蹤內臟血管等狀況，並預做處理。 >>點我查看詳細內容聽覺障礙與克爾森氏症：治療方式及風險評估？
罕見疾病？醫師您好： 想請問一下我有一位女朋友，她是聽覺障礙合併克爾森氏症 牙齒問題：上顎比較裡面，下顎突出。 耳朵問題：目前有戴助聽器，有什麼開刀方式風險比較低，可以不用戴助聽器，就可以聽得到。 想請問一下醫師，牙齒和耳朵有什麼治療方式...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好: 目前的治療都是症狀治療，需要請她的耳鼻喉科醫師與牙科或是整形外科醫師評估最適合的處置方式。建議您可以依同前往與醫師說明你們的需求。謝謝。>>點我查看詳細內容如何處理罕見自發性細菌性蜂窩組織炎？？
罕見自發性細菌性蜂窩組織炎？近期看到一篇文章 【https://health.ltn.com.tw/article/paper/1524470】 此文章跟我外公的腳情況很相像，但是去了醫院，醫院是讓我們在家醫科持續回診看診，但已經過去兩年了...
劉青山 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 副院長、血管暨基因體研究中心 主任
可到皮膚科就診，將病程告知醫師，由醫師端協助診察。 祝喜樂平安>>點我查看詳細內容糞紫質異常檢驗：可能的病因與臨床意義？
糞紫質coproporphyrin 檢驗異常？醫師您好，想請問在臨床上coproporphyrin 檢驗異常有什麼臨床意義嗎？這邊先感謝醫師的回覆。 醫師只告知懷疑是罕病紫質症，但只有檢驗出尿液糞紫質異常，但醫師說這沒辦法當成確定診斷的標...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好: 目前針對罕見疾病紫質症的診斷，尚可以利用基因檢查確認是否符合通報標準。不過並非所有病患的基因檢查皆有確定的答案。請跟您的醫師討論是否有進行基因檢查的必要性。>>點我查看詳細內容馬凡氏症：客觀判定方法與就醫建議？
馬凡氏症？不知道此病有無客觀判定方法 或該找那科 診所皮膚科醫師曾懷疑我是 醫院心臟科則不認為是 專業上是不是後者比較準
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
馬凡氏症傳統上有一套針對症狀的診斷標準， 分數越高的越像，但現在的基因檢測可以檢測包括馬凡氏症的致病基因以及其他結締組織相關的致病基因，更有機會釐清症狀與基因變異間的關係，給予後續照護的方向。>>點我查看詳細內容探索三叉神經持續抽痛的治療可能性？
三叉神經持續抽痛？醫師您好: 家父現年66歲，一直以來三叉神經約第二分支處都會持續性不間段的抽痛，並非典型的三叉神經痛，唯有早上剛起床一兩個小時較不痛，之後都是不間斷的抽痛，據他說年輕時就有這樣的症狀，但較不嚴重，所以可以忍受，近年來越來越...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
還是以三叉神經痛優先考慮，還是先調整用藥為優先。整理好用藥史，必要時用複方來調要。也要排除有phanton pain特可能。>>點我查看詳細內容羊水晶片檢測能否檢測出DMD？男嬰是否需要複檢？？
羊水晶片檢測？醫生您好，我想請問羊水晶片檢測是否有檢測DMD?我上網查資料，此病只會發生在男性身上，因女性擁有2個X染色體能彼此互償，所以並不會發病，若生下女嬰會有1/1500的機率成為隱性帶因者；若生下男嬰則有1/3000的罹患率會繼承來...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好: 抱歉讓您緊張了。這個問題要分成兩個部分回答: 1. 羊水晶片是否能檢查DMD? 答: 目前市面上的羊水晶片，如果號稱可以檢測DMD，應該會是檢測DMD中的部分型別。DMD的基因變異分成大片段基因序列缺失或重複 (約占70%或更多)...>>點我查看詳細內容罕見疾病：基因檢測結果為何無所獲？？
做了基因檢測還是查不到原因？醫生您好，前幾年因為手抖及肌躍症有去神經科檢查，血液裡銅跟銅藍蛋白都偏低，銅40幾銅蛋白10，但尿銅是正常的，醫生當時開抗癲癇藥，但依然沒有改善，所以我也沒有去理它，但去年七月，連腳也變得很難走，所以我去大醫院檢...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
基因檢測結果須搭配臨床症狀與生化檢查，有時後臨床症狀與生化檢查的異常解過甚至需要追蹤才會有變化。建議您攜帶過往所做檢查結果，尋求第二醫療意見協助。>>點我查看詳細內容尋求幫助：女兒週期性嘔吐症候群無解？
週期性嘔吐症候群（cyclic vomiting syndrome )？劉副院長平安： 我的女兒（4歲），自2年前開始，每3周左右就會突發性的劇烈嘔吐，每次發作，完全無法進食，必須至急診室打點滴才會改善，有試過在診所肌肉注射止吐針，效果不大...
劉青山 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 副院長、血管暨基因體研究中心 主任
由您的文字敘述初步了解，請電聯遺傳諮詢門診李小姐安排來院就診事項 04-7238595，分機:7244>>點我查看詳細內容臺大次世代基因檢測套組：全外顯子基因檢測是否涵蓋所有神經肌肉基因？？
台大次世代基因檢測套組？簡醫師您好, 承上面提到的問題"全外顯子基因檢測與台大次世代神經肌肉檢驗套組" 若全外顯子基因檢測可囊括神經肌肉套組所檢測的基因 那為何台大還要推出那麼多像是次世代骨骼關節,代謝性疾病,兒童心臟等...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好: 由於每項檢驗還是有各自的優點與缺點，以及各自驗證的結果。因此還是需要臨床醫師依個案狀況，判斷選擇符合需求的檢測。謝謝。>>點我查看詳細內容全外顯子基因檢測是否涵蓋所有神經肌肉疾病？？
全外顯子基因檢測及台大次世代神經肌肉疾病套組？簡醫師您好, 因為我感到手腳無力一年多,神經內科診斷無果,想說從基因檢測試試看 若是我做過全外顯子基因檢測, 還需要做台大次世代神經肌肉疾病套組嗎?! 還是全外顯子所檢測的基因已經可以囊括此套組...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好: 單以技術層面來說，全外顯子基因檢測與台大次世代神經肌肉疾病套組使用的是相同的技術，已做過全外顯子基因檢測，可以不需再做台大次世代神經肌肉疾病套組。 但詳細情況需依照您的報告與您的病情而定。請攜帶您的報告至各遺傳諮詢中心門診會談後確認...>>點我查看詳細內容女兒ANA指數異常，是否預示將來會發展成硬皮症？？
免疫抗體指數？女兒（8歲）日前因為異常落髮到醫院抽血檢查，檢查結果ANA指數1:640，進一步檢查1:640 + Homogeneous (AC-1); 1:320 + Centromere (AC-3)，想請問這兩個指數是否代表將來一定會...
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院林口兒童醫院 小兒過敏免疫風濕科 主治醫師
Peggy您好: 1.想請問這兩個指數是否代表將來一定會朝硬皮症發展？ 不會。 2.還需要檢查什麼？ 兒童硬皮症比較容易出現的症狀是局部有增厚的帶有光亮的皮疹或伴有關節的僵硬， 如有懷疑，建議去小兒免疫風溼科門診做檢查。 >>點我查看詳細內容罕見疾病常見問題
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