敗血癥的原因及預防方法：專家解惑
敗血症？林教授您好~我想請教你一下什麼原因會造成敗血症,如果醫生跟家人說病患己變成敗血症那還有得救嗎?那換腎者要如何預防敗血症?如果換後不久一直沒尿要怎麼處置較好?假如沒尿了是否代表腎排斥或感染~麻煩林教授的回答 ...
林清淵 醫師回覆-罕見疾病
敗血症是細菌進入血液中,全身散播曰之,可以救,只要用對抗生素。如何預防首重衛生及環境，其次是醫生，抗排斥藥之使用量。沒有尿是”結果”，要找”原因”，我無法回答是感染或排斥。敗血癥的原因及預防方法：專家解惑-點我查看詳細內容
換腎對乙肝患者是否合適？可能會有哪些副作用？
換腎？林教授您好~在請教你一個問題~最近我在網路上說有b肝的人,最好不要換腎是真的嗎?為何不能換~如果換了會造成什麼副作用嗎,那換了會成功嗎?我有去問醫生,醫生說是因換後要吃抗排斥的藥所以~我想問是真的嗎? 真不好意思在麻煩醫師的回答 ...
林清淵 醫師回覆-罕見疾病
如果肝功能異常者，換完肝後因抗排斥藥的使用會使B型肝炎病毒活化，也許是導致活動性肝炎，更可怕的是猛爆性肝炎，可以致死，因此手術本身沒問題，併發症可以致死。換腎對乙肝患者是否合適？可能會有哪些副作用？-點我查看詳細內容
如何應對嬰兒鎖骨顱骨發育不全？
鎖骨顱骨發育不全？簡醫師您好：我在上週有Mail過一次，不曉得是什麼原因未看見妳的回覆？我的女兒目前一歲四個月，因頂骨至目前摸起來都軟軟的，那麼一大片都像沒有一樣，兩個月大時有做過MRI，放射科說構造正常，但目前X-ray看起來似乎沒有骨化...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
頂骨較軟一般說來,在新生兒相當常見，並不需擔心，但須注意是否合併有其他問題如電解質代謝異常或先天成骨不全症。但是若如題連鎖骨亦有發育不全的現象，則需考慮其他骨骼先天發育不良的疾病，如此可能會合併有身高或其他骨骼疾病，須定期追蹤。如何應對嬰兒鎖骨顱骨發育不全？-點我查看詳細內容
瞭解貝西式Syndrom：自體免疫疾病的特徵與預防方法
何謂貝西式Syndrom？？林教授您好：舍弟今年３０歲，近日被醫師診所為貝西式Syndrom，醫師告知是自體免疫系統疾病，２年前曾發生虹彩炎、近日口腔黏膜破損嚴重無法進食、因發燒而住院治療。１年前性行為後精液內發現有血跡，請問該如何預防這些...
林清淵 醫師回覆-罕見疾病
您好:您的問題, 回覆如下:(1) 請帶來看門診, 才知多少器官被侵犯及疾病活性 (disease activity)(2) 精液有血液, 可以治療.(3) 可能會遺傳.我要知道您的家族史,才能知遺傳機率.(4) 可以治療! 非絕症!(5)...瞭解貝西式Syndrom：自體免疫疾病的特徵與預防方法-點我查看詳細內容
手無故淤青可能患有何種罕見疾病？該掛哪一科就醫？
手出現無故淤青？手出現無故淤青請問,可能是甚麼病.(一開始腫大,兩三天後有消,但仍淤青)若要上醫院檢查要掛那一科
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
看內科, 血液內科手無故淤青可能患有何種罕見疾病？該掛哪一科就醫？-點我查看詳細內容
雷諾式陣後群：罕見疾病引發的癱瘓問題與後續注意事項
雷諾式陣後群？您好!我外甥女是小學老師 因為在校教舞蹈時 不慎扭傷了腰 另ㄧ邊後來也扭到了 造成有些癱瘓 中西醫治療後稍有起色 因不忍婆婆提重物 就過去幫忙 結果造成更嚴重癱瘓 到花蓮門諾檢察後 醫生初判説是罕見的 雷諾式陣後群 家人因完...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
Raynaud’s syndrome又稱Raynaud’s phenomena(雷諾氏現象), 是指身體某些部位，由於血行不足造成皮膚顏色改變及痛腫等感覺不適的現象。好發的部位是手指腳趾，尤其在秋冬或遇到冰水時會加重其症狀,常是免疫系統錯亂...雷諾式陣後群：罕見疾病引發的癱瘓問題與後續注意事項-點我查看詳細內容
結節性硬化症：原因、預後及治療方式探討
結節性硬化症？四歲臉上有如雀斑小點.目前六歲越來越多.曾至桃園皮膚科看診.醫師懷疑結節性硬化症.建議至大醫院檢查.故至桃園長庚醫院檢查證實為該症狀.請問:1.何原因造成之症狀2.未來之情況如何.是否會惡化或蔓延.3.如何治療.療程時間多長....
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
結節性硬化症一般說來是由於基因突變所致, 可以分為第一型和第二型. 由於是基因突變所致, 因此全身細胞都帶有此突變基因, 主要症狀包括皮膚, 牙齒, 指甲, 心臟, 腎臟, 及中樞神經系統. 目前治療方法為症狀治療, 建議您到大醫院的遺傳諮...結節性硬化症：原因、預後及治療方式探討-點我查看詳細內容
癲癇盛行率及遺傳風險
癲癇的問題？葉醫師您好！我是一位有輕微的癲癇病患,.以前有在吃藥，吃了二年多了..因為事後沒有發作了..我就自行停藥.我知道這是錯的..改天我會在回診做檢查..不過..我有問題..癲癇它的盛行率是大約多少..像我本身有..那我的小孩以後是不...
葉珀秀 醫師回覆-罕見疾病
您好：(1)只有小部份的癲癎是屬遺傳性高的癲癎。請不用擔心。(2)是否屬於遺傳性高的癲癎,可詢問您的主治醫師，有關您的癲癎病因並詳加討論。(3)一般而言,完全沒有癲癎病發作滿二年，並且腦波正常狀況下，可以考慮藥甚至停藥。不過最好是在醫師的指...癲癇盛行率及遺傳風險-點我查看詳細內容
13號染色體異常：罕見疾病的診斷與治療方法
出生後檢驗發染色体異常？么女出生經檢驗發現13號染色体多半條，不知是什麼疾病？是否有無醫療方法(由於我及我老婆的家族無任何異常疾病)．
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
13號染色体多半條的情況，須先確認是在短臂或長臂上，是否為有意義的染色體物質多出來或只是13號短臂良性複製 ? 父母是否有類似變化或為平衡性轉位帶因者 ? 孩子的健康狀況如何 ? 是否有生長發育遲緩或智能發展障礙 ? 以上問題應經遺傳專科醫...13號染色體異常：罕見疾病的診斷與治療方法-點我查看詳細內容
如何預防和治療蠶豆症？
有關蠶豆症？朱醫師您好:或許蠶豆症不算是罕見疾病但是若是接觸到樟腦油或誤食蠶豆引起之病狀(溶血)讓人很害怕在網路上曾看到患有蠶豆症無法痊癒但是若飲食營養得當 可增強抵抗力請教醫師患者應多補充那方面的營養素?患者是否要定期檢查是否有增強抵抗...
朱紹盈 醫師回覆-罕見疾病
您好：蠶豆症是一種基因的缺陷，病變主要在Ｘ染色體上，會遺傳並屬於性聯穩性遺傳，所以患者以男性為主，患者體內缺乏「葡萄糖一六一磷酸鹽去氫𡓨」這種酵素，當他們服用句氧化性的藥物或接觸到這類物質是紅血球就會被破壞而發生急性溶血的現...如何預防和治療蠶豆症？-點我查看詳細內容
腳底痠痛：可能是罕見疾病的徵兆嗎？
腳底酸痛？我近幾個月有一個困擾, 就是每次起床的時候,剛踏下床鋪或久坐,走第一步時腳底都會很酸痛,但是過一會兒就沒事了.請問我是那一方面出了問題?
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
起床的時候, 剛踏下床鋪或久坐, 走第一步時腳底都會很酸痛,但是過一會兒就沒事了.下列可能:1. 腳底骨關節炎或肌腱炎 - 看骨科2. 骨科沒事再看神經科.看診後才能確定那一方面出了問題.腳底痠痛：可能是罕見疾病的徵兆嗎？-點我查看詳細內容
ICD 9 CM編號是否代表罕見疾病？求解！
有關ICD 9 CM 編號的問題？簡醫師您好我想請問一下是不是所有有ICD 9 CM 編號的疾病都是罕見疾病?而且我在罕見疾病病名找不到我在找的編號可以私下給醫師編號請教該疾病的相關資訊嗎如果您不是有關這個問題的專家可以麻煩幫我向相關醫師詢...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
不是所有有ICD-9 CM 編號的疾病都是罕見疾病. 根據罕見疾病法, 疾病發生率在萬分之一以下才有可能列為罕見疾病, 且須經由委員會認定.ICD 9 CM編號是否代表罕見疾病？求解！-點我查看詳細內容
瞭解ICD 9 CM編號296罕見疾病：病名、症狀及治療方式
想得知有關此疾病的相關資訊？簡醫師您好我想知道ICD 9 CM 編號 296 的相關資訊包括病名, 病情(患者有什麼症狀), 如何治療等資訊請麻煩以電子郵件方式回答此問題謝謝
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
此病目前未列入罕見疾病, 詳情請詢問您的主治醫師, 謝謝.瞭解ICD 9 CM編號296罕見疾病：病名、症狀及治療方式-點我查看詳細內容
舞蹈症：罕見疾病的困擾及應對方法
舞蹈症？我大兒子今年剛滿二十，在國一時因時常有怪動作，手腳停頓，瞬間無法移動的現象頻頻出現，神經內科醫生診斷為舞蹈症，網站上看到的卻都是介紹杭丁頓舞蹈症，不知道這兩個醫學名詞是否相同？我兒的症狀和網路上所描述的又顯得輕微，但天天都需吃藥控制...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
依症狀描述可能診斷包括:1. 陣發性舞蹈症 (paroxysmal choreoathetosis) - 藥物可控制2. 習慣性抽慉症或妥列氏症候群 (tic or Giles de la tourrette syndrome) - 藥物可...舞蹈症：罕見疾病的困擾及應對方法-點我查看詳細內容
高中生呼吸心跳痛：罕見疾病的警訊？
有時呼吸 心臟周圍感到刺痛？我今年高2 在國3開始 有時候一呼吸 心臟周圍感到刺痛 有呼吸就感到痛發生的時候 我都會用手拍打 有時候會好 抬頭挺胸的時候都會刺痛 還有呼吸也是怎們半呢..現在越來越嚴重..我不敢去醫院..因為沒健保..
謝凱生 醫師回覆-罕見疾病
不具名的高中生：你好：謝謝所寄之電子郵件詢問,胸痛是兒童心臟科較常見之疾病,其可能之原因包括心臟疾病,肋骨軟骨炎,腸胃疾病,肋膜炎,氣喘,胸腔疾病等等,必須來診由醫師做進一步的檢查若無健保,應可洽鄉鎮公所洽詢,以便就診．高雄榮總兒童醫學部謝...高中生呼吸心跳痛：罕見疾病的警訊？-點我查看詳細內容
申請重大傷病卡：罕見疾病的步驟和注意事項
罕見疾病如何申請重大傷病卡？罕見疾病如何申請重大傷病卡
林秀娟 醫師回覆-罕見疾病
請專科醫師開立診斷證明30天內至健保局申請即可申請重大傷病卡：罕見疾病的步驟和注意事項-點我查看詳細內容
組織性與遺傳性罕見疾病的區別及應用於您的孩子身上的情況
何謂組織性、遺傳性罕見疾病？大夫您好:我的孩子罹患（先天性腸道神經發育不良，其屬典型不明，為極罕見之疾病）這是王念陸大夫診斷的病名，曾接受三次手術然而失敗．需長期全營養靜脈注射，腸道蠕動無法恢復正常。既然為罕見疾病為何又分組織性、遺傳罕見疾...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
詢問者的孩子所罹患的先天性腸道神經發育不良經向王念陸醫師查證乃是較長段的先天性腸道神經節細胞缺乏症即俗稱的”先天性巨結腸症”的一個臨床表現(醫學上稱作 Hirschsprung氏症)此症屬於多因子遺傳病只知有遺傳傾向但並不像一般的單基因遺傳...組織性與遺傳性罕見疾病的區別及應用於您的孩子身上的情況-點我查看詳細內容
OTC Deficiency: 抽搐症狀的原因與治療
OTC Deficiency？醫生你好我的小兒子將近五個月大 (2004 年 11 月 4 日出生),是 OTC Deficiency 患者出生後和最近身體都有抽慉現象我想請教醫師是否為下列因素所引起還是有其他原因且 這種現象是否正常還是需...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
OTC Deficiency 患者在感冒或施打預防針時皆易引起血氨上升, 導致易哭, 嘔吐甚至嗜睡. 您寶寶的狀況可能與感冒藥有關, 但原發病時的後遺症或其他原因也無法排除, 請盡速就醫.DPT 預防針中的 P 為 Pertussis, 建...OTC Deficiency: 抽搐症狀的原因與治療-點我查看詳細內容
如何掛號看遺傳基因小兒門診？
特約門診~該如何掛號?？林醫師您好:我女兒的頭髮會反覆的生長斷裂~關於這個問題我之前有問過簡醫師(簡穎秀)他建議我去看遺傳基因的小兒門診~因為我住台南 而且之前我女兒也在成大做過頭皮切片及一些檢驗 所以想就近掛您的門診今天我打電話去醫院 ...
林秀娟 醫師回覆-罕見疾病
由於毛髮方面的問題是皮膚科醫師的範疇成大遺傳中心的醫療團隊中建議您可找皮膚科趙曉秋醫師或李玉雲醫師如果要掛本院的遺傳諮詢特別門診請於小兒遺傳內分泌科看診時間親自至該診間 徵詢醫師同意後給予加掛如何掛號看遺傳基因小兒門診？-點我查看詳細內容
半乳糖血症與父親吸毒關係：男女風險有何差異？
半乳糖血症？我想問一下~半乳糖血症~它ㄉ病因是因為基因突變~那如果小孩ㄉ父親曾有吸毒ㄉ習慣~但以戒掉~那引發半乳糖血症ㄉ基因問題~會是男性可能性較高~還是女生~在此聲明~女生並無ㄅ良習慣~抽菸:喝酒:吸毒都沒有~問您這ㄍ問題~因為我姊ㄉ第2...
林秀娟 醫師回覆-罕見疾病
半乳糖血症屬體染色體隱性遺傳即是父母雙方皆帶一個缺陷基因所導致只要做好飲食治療及定時回診追蹤患者通常具良好之預後半乳糖血症與父親吸毒關係：男女風險有何差異？-點我查看詳細內容
罕見疾病常見問題
| 神經醫學 | 疾病診療 |
| 罕見疾病治療 | 身高 |
| 先天代謝異常 | 罕見疾病 |
| 妥瑞症 | 染色体 |
| 血小板無力症 | 肌肉疾病 |
| 玻璃娃娃 | 其他 |
| 疾病名稱 | 腫瘤 |
| 腦部疾病 | 癲癇 |
| 川崎病 | 魚鱗癬 |
| 蠶豆症 | 成骨不全症 |
| 頭髮 | 內分泌代謝 |
| 威爾森氏症 | 新生兒篩檢 |
| 全外顯子定序 |