尋求對症治療：旭旭的罕見先天性代謝疾病？
旭旭得了罕見的病...？朋友的小孩-旭旭得了罕見的先天性代謝疾病, carnitine-acyl carnitine tnmsfocase deficiency 症狀為”癲癇”,”發展遲緩”,”喉頭軟化”,”四肢無力”,”幾乎失明”,”不能...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
旭旭並非carnitine-acyl carnitine translocase deficiency, 詳情已與父母親解釋.>>點我查看詳細內容白癲瘋治療新突破：臺灣能否複製成功案例？？
白癲瘋？白癲瘋-白斑 一直被視為基因缺陷造成,但大陸北京中國中醫研究院已研究出治癒方法! 請問台灣目前有能力治癒嗎? 或者只有到大陸就醫一途?
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
請詢問您的皮膚科醫師確定診斷以及最新療法>>點我查看詳細內容罕見疾病：外胚層異常的治療與紓緩方法？
外胚層異常？林醫師你好: 我是您的病患(二姊妹中的妹妹)想請問我們病因檢查的有結果嗎? 我真的壓力好大,婆家的人不知我的病情,先生也承受壓力不小,我真的很怕很怕! 是否真是上輩子做了太多的壞事而這輩子是來贖罪的? 現在的病情是腳時好痛時好癢...
林如立 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 林口長庚醫院 兒童內分泌暨醫學遺傳科 主治醫師
玉蘭： 基因檢查是一種耗時費力之檢查，何況引起你們症狀之基因，尚未確定。我會盡力，但無法保證一定有答案。明純已給你一些治療之建議，若不行，我們可再討論一些止養止痛的藥物>>點我查看詳細內容智慧障礙者常見疾病及照護建議？
智能障礙者較常伴隨的疾病種類有哪些呢？？智能障礙者較常伴隨的疾病種類有哪些呢？ 與其相處應注意哪些？或如何協助？謝謝您！
林如立 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 林口長庚醫院 兒童內分泌暨醫學遺傳科 主治醫師
智能障礙事實上只是眾多疾病的臨床表徵之一。理論上，應先瞭解其起因，在根據其智障程度給予適當之協助。>>點我查看詳細內容紫質症：如何尋找適當的醫療資源？？
紫質症？此病患是21歲男性發病時腹痛經國泰醫院急診確認’’疑似紫質症’’但家屬不知該尋求哪位醫師看診所已請簡醫師幫忙並回訊;特此致謝感恩
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
謝謝>>點我查看詳細內容動靜脈畸形的成因與遺傳性？
動靜脈畸形？簡醫師您好： 請問您，動靜脈畸形的成因為何？具有遺傳性嗎？ 如果父母其中一方有遺傳性靜脈曲張及血管畸形(俗稱的紀色胎記血管瘤)，是否是造成遺傳性(下一代)動靜脈畸形的原因呢？ 感謝您的回答。
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
動靜脈畸形的原因目前並不清楚, 某些症候群合併的動靜脈畸形可能會遺傳, 俗稱的紀色胎記血管瘤通常不會遺傳造成下一代動靜脈畸形, 詳細情形需知道父母及子女的確切診斷才可評斷.謝謝>>點我查看詳細內容高色性貧血與甲狀腺機能檢查？
和謂高色性貧血 ??？錢醫師 您好 最近朋友開了一家檢驗所 驗了血之後 他說我有高色性貧血 對這個 還是不懂 上網找資料 還是沒有 於是找上您 希望你能告訴我 是怎麼回事 另外該怎麼保養 才能改善 而且我的 甲...
錢新南 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 童綜合醫院 小兒血液腫瘤科 主治醫師
1、三碘值(T3)可能和貧血或其他疾病相關，建議有需要的患者，儘速至血液科就診，進一步由醫師進行檢查並提供相關諮詢服務。 2、三軍總醫院網路預約網址http://www.tsgh.ndmctsgh.edu.tw，語音預約掛號 (02) 8...>>點我查看詳細內容找不到原因的臉部萎縮：該看哪一科？？
找不出原因的臉部萎縮？醫生您好 請問:我近兩年發現額頭出現凹陷,時有緊繃.微痛感,天氣冷時左半臉甚至有麻痺感,年初到馬偕神經內科就診,做很多檢查也找不出病因,也做了磁核共振,額頭骨骼.神經都正常,醫生開給我肌肉鬆弛劑以及癲通長效膜衣錠,並說...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
聽起來很像hemifacial lipodystrophy(半顏面脂萎縮症), 建議看專攻神經肌肉疾病的神經內科專科醫師或有經驗的風濕免疫內科醫師>>點我查看詳細內容魚鱗癬患者的生存率、生育能力及歷史背景？
有關魚鱗癬？趙醫師您好: 我想請問一下魚鱗癬患者通常可以活多久? 是否還具有生育能力呢? 在台灣民國50或60年代是否有可能會有罹患此病的人? 而當時台灣的醫療狀況可以查出病因嗎? 還是患者會被投以異樣眼光呢? 由衷感謝您的回覆!!
趙美琴 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 兒童遺傳科 主治醫師
小蓉您好： 根據魚鱗癬的病因探討有很多不同類型，至少有超過七種類型，嚴重者在嬰兒時期病重 而死亡，而能存活者，大部分表現在皮膚角化不斷增生、又脫落，造成患者生活不便、 不舒服。因為它們有隱性、顯性或性聯等不同遺傳方式，因此在任何時代、任何...>>點我查看詳細內容紫質症：病徵、治療及生存率？
有關紫質症？蕭醫師您好: 我想請問一下”血球合成性原紫質症”與”緩發性皮膚病變紫質症”兩者在病徵上的差異? 當皮膚接受陽光時會有哪些症狀? 有什麼治療的方法嗎? 又患者可以活多久? 仍具有生育能力嗎? 他們的牙齒是細長的嗎? 在台灣民國5...
蕭惠彬 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄醫大附院 小兒遺傳暨內分泌科 主治醫師
您好 紫質症(porphyria)是種相當罕見的疾病，發生率約為30萬分之一，因為合成血基質的酵素活性異常使患者身體內的紫質或其前驅物的過量累積。有些皮膚非常敏感，輕微碰撞即產生傷口且不易癒合，有的對陽光非常敏感，皮膚經照光後會產生水泡、結...>>點我查看詳細內容如何治療因罕見疾病引起的惶恐症狀？瑜伽可能是一個選擇嗎？？
惶恐？陳醫師 你好!有一位朋友產後產生惶恐 到醫院全身健檢查不出病因 症狀 害怕關門 乘車 不敢坐巴士 飛機 特別害怕密閉空間 只要門一關上就開始呼吸困難全身肌肉緊張 長達七年之久 吃遍所有醫生建議的藥 但都無法根治 請問還有什麼方法可以改...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
恐慌症屬精神科診療範圍, 請轉精神醫學專家答覆>>點我查看詳細內容罕見疾病：結節性硬化症導致的疼痛、不穩與發抖？
急？您好: 不好意思打擾您了,我有一個男孩今年9歲就讀國小二年級.最今剛升小三 他在四歲時因會失神且手會不自主的揮動,事後就會疲倦睡著.經成大檢查為”結節性硬化症”.也從那時候開始一直吃抗癲癇的藥,今我有個問題就是他現在失神狀況已沒有,但是...
賴向榮 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院高雄分院 神經內科 主任、 主治醫師
Dear Mr. Chen I am on my way to Paris. The system ask me to answer your question. The computer in Paris doesn’t have the...>>點我查看詳細內容女兒右腳持續不自主抖動，是否為妥瑞症？？
心？我ㄉ女兒今年12歲,去年暑假右腳不自主抖動,時間不一,有時5分鐘就不抖,有時一抖就是25小時,身體檢查都正常,請問這是妥瑞症嗎
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
下列情況手腳會抖: 1. 妥瑞症 2. 局部運動性癲癇 3. 末梢神經無法正常控制肌肉: 常在各種早期末梢神經病變出現, 常另會有肌痙臠或跳動症狀 4. 本態性顫抖 (essential tremor): 家族性原因不明之抖動, 兒童少見 ...>>點我查看詳細內容肌萎縮性側索硬化症：擠帶血是否有效？？
肌萎縮性側索硬化症？照你ㄉ說法 用擠帶血是完全沒效ㄉ喔
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
無實證證據可証明有效或無效, 此情況屬人體實驗, 不推薦使用>>點我查看詳細內容瞭解罕見疾病：肝糖儲積症第七型的症狀、治療及預後？
肝糖儲積症第七型？肝糖儲積症第七型會有什麼症狀 嬰兒期就發病了 那有葯可以醫嗎 有醫生說壽命最多到4歲左右 是這樣嗎 請你可以多說一些這一型的病況 還有這小孩子未來所會遇到的情況 它是否是罕見中的罕見疾病嗎
林清淵 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 中國醫藥大學兒童醫院 兒童腎臟科 主治醫師
肝醣貯積症第七型，又叫做Tarui’s disease，的確是一種非常罕見的疾病。根據歐美的數據統計，多發生在猶太民族的人身上，每年十萬個活產新生兒只有2.3個會罹患這個疾病，至於台灣則沒有詳細的統計可以查考。 第七型的肝醣貯積症有三種亞型...>>點我查看詳細內容肌萎縮性側索硬化症：擠帶血是否能延遲病情發展？？
肌萎縮性側索硬化症？如果用擠帶血ㄉ話 他會延後發病ㄇ 還是根本沒有用
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
沒有實證資料可回答此問題>>點我查看詳細內容瞭解伽氏桿菌：病癥、預防與治療方法？
伽氏桿菌？何謂伽氏桿菌?該如何預防?若以發生該如何治療?
陳明 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 兒童青少年精神科 主治醫師
小凌網友您好 因本人去年一整年回台大醫院任職，因此剛回來彰基服務才看到您的留言，抱歉 所謂的伽氏桿菌，若有英文學名更佳，根據蔡氏微生物學，學名是Trichomonas vaginalis，更普遍的中文名稱是陰道滴蟲，女性俗稱的白帶，一般...>>點我查看詳細內容治療心肌縮性側索硬化症：現有的藥物療法效果如何？？
你好？心肌縮性側索硬化症 目前有沒有可以完全治好ㄉ藥物
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
昨日相同問題已答覆>>點我查看詳細內容肌萎縮性側索硬化症治療：擠帶血療法的效果與風險？
肌萎縮性側索硬化症？如果用擠帶血治療會有用ㄇ 又會有怎樣ㄉ副作用呢
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
沒有此種治療被證實有效>>點我查看詳細內容肌萎縮性側索硬化症：治療與預防方法？
你好？請問一下 肌萎縮性側索硬化症 目前有醫療ㄉ方法ㄇ 要怎麼樣預防才會活ㄉ比較久呢
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
許多神經肌肉疾病會引起進行性的肌肉萎縮, 包括進行性肌肉萎縮症, 脊髓性肌萎縮症, 運動神經原疾病...等等。其中進行最快速的應屬運動神經原疾病。運動神經原疾病是指是脊髓、腦幹及大腦運動皮質運動神經細胞(神經原)進行性退化所引起的四肢、呼吸...>>點我查看詳細內容罕見疾病常見問題
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