高色性貧血與甲狀腺機能檢查
和謂高色性貧血 ??？錢醫師 您好最近朋友開了一家檢驗所 驗了血之後 他說我有高色性貧血 對這個 還是不懂 上網找資料 還是沒有 於是找上您 希望你能告訴我 是怎麼回事 另外該怎麼保養 才能改善 而且我的 甲狀腺...
錢新南 醫師回覆-罕見疾病
1、三碘值(T3)可能和貧血或其他疾病相關，建議有需要的患者，儘速至血液科就診，進一步由醫師進行檢查並提供相關諮詢服務。2、三軍總醫院網路預約網址http://www.tsgh.ndmctsgh.edu.tw，語音預約掛號 (02) 879...高色性貧血與甲狀腺機能檢查-點我查看詳細內容
找不到原因的臉部萎縮：該看哪一科？
找不出原因的臉部萎縮？醫生您好 請問:我近兩年發現額頭出現凹陷,時有緊繃.微痛感,天氣冷時左半臉甚至有麻痺感,年初到馬偕神經內科就診,做很多檢查也找不出病因,也做了磁核共振,額頭骨骼.神經都正常,醫生開給我肌肉鬆弛劑以及癲通長效膜衣錠,並說...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
聽起來很像hemifacial lipodystrophy(半顏面脂萎縮症), 建議看專攻神經肌肉疾病的神經內科專科醫師或有經驗的風濕免疫內科醫師找不到原因的臉部萎縮：該看哪一科？-點我查看詳細內容
魚鱗癬患者的生存率、生育能力及歷史背景
有關魚鱗癬？趙醫師您好:我想請問一下魚鱗癬患者通常可以活多久?是否還具有生育能力呢?在台灣民國50或60年代是否有可能會有罹患此病的人?而當時台灣的醫療狀況可以查出病因嗎?還是患者會被投以異樣眼光呢?由衷感謝您的回覆!!
趙美琴 醫師回覆-罕見疾病
小蓉您好：根據魚鱗癬的病因探討有很多不同類型，至少有超過七種類型，嚴重者在嬰兒時期病重而死亡，而能存活者，大部分表現在皮膚角化不斷增生、又脫落，造成患者生活不便、不舒服。因為它們有隱性、顯性或性聯等不同遺傳方式，因此在任何時代、任何國家都可...魚鱗癬患者的生存率、生育能力及歷史背景-點我查看詳細內容
紫質症：病徵、治療及生存率
有關紫質症？蕭醫師您好:我想請問一下”血球合成性原紫質症”與”緩發性皮膚病變紫質症”兩者在病徵上的差異?當皮膚接受陽光時會有哪些症狀?有什麼治療的方法嗎?又患者可以活多久?仍具有生育能力嗎?他們的牙齒是細長的嗎?在台灣民國50或60年代是否...
蕭惠彬 醫師回覆-罕見疾病
您好紫質症(porphyria)是種相當罕見的疾病，發生率約為30萬分之一，因為合成血基質的酵素活性異常使患者身體內的紫質或其前驅物的過量累積。有些皮膚非常敏感，輕微碰撞即產生傷口且不易癒合，有的對陽光非常敏感，皮膚經照光後會產生水泡、結痂...紫質症：病徵、治療及生存率-點我查看詳細內容
如何治療因罕見疾病引起的惶恐症狀？瑜伽可能是一個選擇嗎？
惶恐？陳醫師你好!有一位朋友產後產生惶恐到醫院全身健檢查不出病因症狀害怕關門 乘車 不敢坐巴士 飛機特別害怕密閉空間只要門一關上就開始呼吸困難全身肌肉緊張長達七年之久吃遍所有醫生建議的藥但都無法根治請問還有什麼方法可以改善?有人建議練瑜珈 ...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
恐慌症屬精神科診療範圍, 請轉精神醫學專家答覆如何治療因罕見疾病引起的惶恐症狀？瑜伽可能是一個選擇嗎？-點我查看詳細內容
罕見疾病：結節性硬化症導致的疼痛、不穩與發抖
急？您好:不好意思打擾您了,我有一個男孩今年9歲就讀國小二年級.最今剛升小三他在四歲時因會失神且手會不自主的揮動,事後就會疲倦睡著.經成大檢查為”結節性硬化症”.也從那時候開始一直吃抗癲癇的藥,今我有個問題就是他現在失神狀況已沒有,但是他的...
賴向榮 醫師回覆-罕見疾病
Dear Mr. ChenI am on my way to Paris.The system ask me to answer your question.The computer in Paris doesn’t have the Ch...罕見疾病：結節性硬化症導致的疼痛、不穩與發抖-點我查看詳細內容
女兒右腳持續不自主抖動，是否為妥瑞症？
心？我ㄉ女兒今年12歲,去年暑假右腳不自主抖動,時間不一,有時5分鐘就不抖,有時一抖就是25小時,身體檢查都正常,請問這是妥瑞症嗎
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
下列情況手腳會抖:1. 妥瑞症2. 局部運動性癲癇3. 末梢神經無法正常控制肌肉: 常在各種早期末梢神經病變出現, 常另會有肌痙臠或跳動症狀4. 本態性顫抖 (essential tremor): 家族性原因不明之抖動, 兒童少見5 柏金...女兒右腳持續不自主抖動，是否為妥瑞症？-點我查看詳細內容
肌萎縮性側索硬化症：擠帶血是否有效？
肌萎縮性側索硬化症？照你ㄉ說法用擠帶血是完全沒效ㄉ喔
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
無實證證據可証明有效或無效, 此情況屬人體實驗, 不推薦使用肌萎縮性側索硬化症：擠帶血是否有效？-點我查看詳細內容
瞭解罕見疾病：肝糖儲積症第七型的症狀、治療及預後
肝糖儲積症第七型？肝糖儲積症第七型會有什麼症狀 嬰兒期就發病了 那有葯可以醫嗎 有醫生說壽命最多到4歲左右 是這樣嗎 請你可以多說一些這一型的病況 還有這小孩子未來所會遇到的情況 它是否是罕見中的罕見疾病嗎
林清淵 醫師回覆-罕見疾病
肝醣貯積症第七型，又叫做Tarui’s disease，的確是一種非常罕見的疾病。根據歐美的數據統計，多發生在猶太民族的人身上，每年十萬個活產新生兒只有2.3個會罹患這個疾病，至於台灣則沒有詳細的統計可以查考。第七型的肝醣貯積症有三種亞型：...瞭解罕見疾病：肝糖儲積症第七型的症狀、治療及預後-點我查看詳細內容
肌萎縮性側索硬化症：擠帶血是否能延遲病情發展？
肌萎縮性側索硬化症？如果用擠帶血ㄉ話他會延後發病ㄇ還是根本沒有用
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
沒有實證資料可回答此問題肌萎縮性側索硬化症：擠帶血是否能延遲病情發展？-點我查看詳細內容
瞭解伽氏桿菌：病癥、預防與治療方法
伽氏桿菌？何謂伽氏桿菌?該如何預防?若以發生該如何治療?
陳明 醫師回覆-罕見疾病
小凌網友您好因本人去年一整年回台大醫院任職，因此剛回來彰基服務才看到您的留言，抱歉所謂的伽氏桿菌，若有英文學名更佳，根據蔡氏微生物學，學名是Trichomonas vaginalis，更普遍的中文名稱是陰道滴蟲，女性俗稱的白帶，一般是原本構...瞭解伽氏桿菌：病癥、預防與治療方法-點我查看詳細內容
治療心肌縮性側索硬化症：現有的藥物療法效果如何？
你好？心肌縮性側索硬化症目前有沒有可以完全治好ㄉ藥物
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
昨日相同問題已答覆治療心肌縮性側索硬化症：現有的藥物療法效果如何？-點我查看詳細內容
肌萎縮性側索硬化症治療：擠帶血療法的效果與風險
肌萎縮性側索硬化症？如果用擠帶血治療會有用ㄇ又會有怎樣ㄉ副作用呢
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
沒有此種治療被證實有效肌萎縮性側索硬化症治療：擠帶血療法的效果與風險-點我查看詳細內容
肌萎縮性側索硬化症：治療與預防方法
你好？請問一下肌萎縮性側索硬化症目前有醫療ㄉ方法ㄇ要怎麼樣預防才會活ㄉ比較久呢
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
許多神經肌肉疾病會引起進行性的肌肉萎縮, 包括進行性肌肉萎縮症, 脊髓性肌萎縮症, 運動神經原疾病...等等。其中進行最快速的應屬運動神經原疾病。運動神經原疾病是指是脊髓、腦幹及大腦運動皮質運動神經細胞(神經原)進行性退化所引起的四肢、呼吸...肌萎縮性側索硬化症：治療與預防方法-點我查看詳細內容
肌失養症：10歲男孩的治療與預防方法
肌失養症？請問,得到肌失養症的10歲小男孩,沒有治療成功的機率嗎?或者我们要如何不讓它惡化下去,請幫幫我们
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
請配合醫師的回診追蹤及復健治療請參考說明遺傳疾病諮詢窗口(http://www.genetic-counseling.com.tw)疾病介紹中”裘馨氏/貝克型肌肉萎縮症”肌失養症：10歲男孩的治療與預防方法-點我查看詳細內容
庫賈氏症治療方法：國內可用嗎？
庫賈氏症？陳醫生:您好,謝謝您的快速回覆,也讓我們燃起了一絲的希望,想請教陳醫生, 國內何時可使用這種治療方法? 或者是否可請陳醫生幫忙,我們到國外就診的可能性?看過陳醫生發表的文章,知道CJD從發病到往生約只有一年的時間,現在我們全家好...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
首先需先把庫賈氏病列為罕見疾病, 才可以不必經臨床試藥階段, 直接進口用藥.很遺憾連續兩年向衛生署申請皆未過, 我們還需繼續努力.要看MRI的變化, 如果海綿樣病變已進行太厲害, 用藥也幫忙不大. 先看最近MRI及EEG再決定就診的可能性.庫賈氏症治療方法：國內可用嗎？-點我查看詳細內容
庫賈氏症的新進展與治療方案
庫賈氏症？陳醫師：您好，聽說您是研究庫賈氏症疾病的專家，我父親自今年二月底發病至今已五個月了，曾經在 貴院治療過，現人在護理之家，無意識，生活亦無法自理，曾經在網路上看過陳醫師談論庫賈氏症相關言論，請問CJD現在有沒有可以試用的藥物，或是...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
終於發現庫賈氏病具有潛力性的新治療法庫賈氏病(Creutzfeldt-Jacob Disease, CJD)與人類傳播性海綿樣腦症都是致死之症，且目前屬於尚無法治療的罕見疾病。美國舊金山大學的諾貝爾獎得主Prusiner的研究群在2001年...庫賈氏症的新進展與治療方案-點我查看詳細內容
藥物引發腎病變？該如何辨識與處理？
藥物會引起腎病變?？哪些藥物會引起腎病變? 上小號時很痛會出一點血便但肚子中間的地方很痛?是不是腎機能出了什麼問題?怎麼辦呢?
洪堯民 醫師回覆-罕見疾病
您的問題範圍很廣，簡要答覆如下，如果想要進一步討論，歡迎電(07) 3422121 ext 20501) 可能會傷腎的藥物: 止痛藥，尤其是非類固醇類消炎止痛藥（簡稱NSAID）;抗生素，尤其是氨基配醣體(AMINOGLYCOSI...藥物引發腎病變？該如何辨識與處理？-點我查看詳細內容
外力導致重症肌無力症的可能性
重症肌無力症？陳醫師您好:很冒昧的請教您幾個問題,請問 重症肌無力症 是否有可能經由外力或外力造成之壓力(例如車禍摔傷,撞傷,跌打損傷)而得到此病症,是否有可能立即發病?是否有可能立即出現複視、眼皮下垂等症狀?如蒙賜覆,不勝感激.謝謝何宏台...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
重症肌無力症重症肌無力症主要的致病機轉, 一般認為是抗乙膽醯鹼受體抗體(Anti-ACH receptor antibody), 破壞骨骼肌(橫紋肌)與神經結合處的節後凹 (post-synaptic cleft)的乙膽醯鹼受體, 導致肌肉...外力導致重症肌無力症的可能性-點我查看詳細內容
氫氟酸皮膚接觸的生命危險性
氫氟酸皮膚接觸是否有生命危險?？醫師您好:應用於半導體工業清潔除鏽用途的氫氟酸，如果皮膚接觸，除產生化學性灼傷外，是否可能有生命危險?
洪堯民 醫師回覆-罕見疾病
氫氟酸是一種廣泛應用於半導體工業的無機酸(電子晶片蝕刻 、清潔除鏽等用 途) ，是一劇毒危險的化學品，中毒途徑最主要是皮膚，眼睛接觸及呼吸道吸入，若是少量接觸氫氟酸 時 ， 症狀可能於數小時 、甚至二十四小時後產生 ，可以造成接觸部位的局部...氫氟酸皮膚接觸的生命危險性-點我查看詳細內容
罕見疾病常見問題
| 神經醫學 | 疾病診療 |
| 罕見疾病治療 | 身高 |
| 先天代謝異常 | 罕見疾病 |
| 妥瑞症 | 染色体 |
| 血小板無力症 | 肌肉疾病 |
| 玻璃娃娃 | 其他 |
| 疾病名稱 | 腫瘤 |
| 腦部疾病 | 癲癇 |
| 川崎病 | 魚鱗癬 |
| 蠶豆症 | 成骨不全症 |
| 頭髮 | 內分泌代謝 |
| 威爾森氏症 | 新生兒篩檢 |
| 全外顯子定序 |