尋馬疹患者接受足底疣治療，是否需停用抗組織安？
疣vs尋馬疹？請問一下醫生,我是個有尋馬疹的人,每天會服用抗組織安,但最進一次接受了足底疣的冷凍治療,請問抗組織安要停用嗎
許嘉琪 醫師回覆-罕見疾病
抗組織胺的使用與否需視蕁麻疹的症狀而定，不影響足底疣的冷凍治療效果。尋馬疹患者接受足底疣治療，是否需停用抗組織安？-點我查看詳細內容
媽媽的症狀是否代表重症肌無力症加重？
重症肌無力症-媽媽的症狀?？陳醫師您好我媽媽目前65歲了先前因為說話口齒不清看了很多高雄的各科醫生和做了全身健康檢查醫生有的說沒問題.有的說快中瘋...導致沒有對症下藥.浪費了很多時間大約五個月的醫院巡禮.直到症狀開始出現~說話越來越不清楚...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
我的e-mail因用apple出小問題，現在才能回。老人家新發生的重症肌無力症一定要查病因，二來的確有吸入性肺炎的問題。媽媽的症狀是否代表重症肌無力症加重？-點我查看詳細內容
女兒眼白偏藍：罕見疾病的症狀及處理方法
女兒眼白偏藍？簡醫師您好：我的女兒目前出生約82天，約2個月大時突然發現她的鞏膜是偏藍色的，出生的體重是3432g，身高51公分，目前的體重約5.8kg，身高約61公分，問過小兒科醫師僅告訴我再觀察並說成骨不全症的病徵之ㄧ就是藍鞏膜，另外網...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
藍鞏膜在一些寶寶出現是正常的，請看看家中是否有其他人有藍眼白，並注意寶寶的身高體重，或有不正常哭鬧不止即可。謝謝。女兒眼白偏藍：罕見疾病的症狀及處理方法-點我查看詳細內容
長期服用抗生素治療慢性肉芽腫是否易產生抗藥性？
慢性肉芽腫？您好再次叨擾關於慢性肉芽腫目前治療方式是 服用預防性抗生素與打干擾素請問 長期服用抗生素是否會產生 抗藥性的問題 或是可以只打干擾素即可謝謝
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
建議維持預防性抗生素及施打干擾素。長期服用抗生素治療慢性肉芽腫是否易產生抗藥性？-點我查看詳細內容
血小板低下：治療進展與困擾
血小板過低。？醫師您好:我母親因為血小板低下到附近的醫院就診，看血以腫瘤科。一開始抽血檢驗血液常關，血小板剩下33000，白血球8000至9000。其他血液常規檢查正常。 醫生是說這是自體免疫細胞發生問題。所造成的血小板下降。醫師就暫時先開...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您母親的狀況很複雜，但還是要與血液腫瘤科的醫師討論，是否改用其他更強的藥物治療血小板低下症，或者直接用輸血撐過開刀的需求。血小板低下：治療進展與困擾-點我查看詳細內容
輸血與開刀風險：血小板過低的罕見疾病治療策略
血小板過低？在請問一下醫師，輸血的方式方式過開刀，這樣感覺好像開刀的危險性變得很高。是不是這樣? 那依我母親的狀況白血球有辦法自己恢復到之前的正常狀態嗎?我母親每天都很沮喪，都覺得自己快死掉了。 真不知道該怎麼半。謝謝醫師
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
所已才需要和您的醫師討論哪件事較緊急需要先處理。白血球如果是因為藥物的藥理作用導致偏低，應該會在停藥後一段時間恢復。輸血與開刀風險：血小板過低的罕見疾病治療策略-點我查看詳細內容
尋求新藥治療血小板過低：如何申請和應用？
血小板過低？醫師您好之前有詢問過，我母親因移護寧造成白血球過低住院，現在我母親的白血球醫師說有比較穩定出院前抽血檢驗有2000了。所以目前是出院。但是血小板能然還是過低，持續吃"樂而爽"類固醇治療。大約都在三~四萬左右。...
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
通常用類固醇控制,如效果不理想可考慮: Nplate(romiplostim) 皮下注射,請與醫師討論。祝 早日康復尋求新藥治療血小板過低：如何申請和應用？-點我查看詳細內容
治療血小板變低卻引發白血球下降：如何解決？
治療血小板變成白血球過低？醫師您好我想請問您，我母親因為之前血小板過低兩萬左右至彰化基督教醫院治療，醫生開立類固醇"樂而爽"+自費胃藥，類固醇一天三次每次四顆，搭配胃藥一次兩顆，給我母親服用，但是經過約一個月的連續服藥物...
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
根據您的描述,您母親可能是特發性血小板低下症。但要先排除感染或是 腫瘤的可能。骨髓正常排除了再生不良性貧血的可能。白血球低可能是移護寧(一種免疫抑制劑)的副作用 。以長期類固醇治療會增加感染的風險,如無法提升血小板,現有若干類血小板生成素的...治療血小板變低卻引發白血球下降：如何解決？-點我查看詳細內容
腦垂體腫瘤治療：非手術選項與副作用
腦垂體腫瘤？請問腦椎體腫瘤不手術的話吃哪種藥比較好,我姐現在吃控制它繼續長大的藥副作用很大,會出現脾氣暴躁幻覺等現象.
劉青山 醫師回覆-罕見疾病
您好：我想腦下垂體腫瘤需要長時間觀察，並要配合醫生要求針對各樣腦下垂體賀爾蒙做追蹤，並定時服用藥物，若藥物有副作用則必須儘速回到原本神經外科醫師回診，以避免不必要的困擾。腦垂體腫瘤治療：非手術選項與副作用-點我查看詳細內容
孕期服用Conquer Tab 1200mg對胎兒的影響及檢查建議
服用conquer tab 1200mg同時懷孕 這小孩能生嗎?？醫生你好我是吳美鳳媽媽最近知道自己在2月份受孕成功現在約一個月身孕但在不知情同時也在服用驅蟲劑有兩個禮拜共服用conquer tab 1200mg後來婦科告訴我說不建議我生下...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
平安這個藥學名Mebendazole 從藥理作用上確實不太安全請就近找醫學中心婦產科裡專精遺傳諮詢的醫師就診我個人也認為不是很安全 如果要繼續懷孕 必須產檢要仔細一點彰基基因醫學部主任 陳明醫師敬復孕期服用Conquer Tab 1200mg對胎兒的影響及檢查建議-點我查看詳細內容
身高過矮者的身心障礙手冊申請：該掛哪一科？
成年人.體型如兒童般矮小..該掛那一科診..？本人現44歲身高131公分.欲申請身心障礙手冊.拿手冊去省桃醫..在內分秘科碰到<專業的~董醫生>對手冊內13~先天代謝異常與14.18~罕見疾病項目.甚至在.13項還問我長不高算不...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您好：身高問題請掛各大醫學中心的“小兒內分泌科”就診，探詢病因。至於身心障礙手冊，目前新規定除由專科醫師判定病名外，仍須由其他專業人士（如社工師，心裡師，復健師等）判定障礙程度，以決定可以提供何種協助。謝謝。身高過矮者的身心障礙手冊申請：該掛哪一科？-點我查看詳細內容
瞭解慢性肉芽腫：治療方式、飲食建議及獲取資訊途徑
慢性肉芽腫？您好想請問一下1慢性肉芽腫的患者 每週需注射三次 只是階段性還是一輩子2是否只有骨髓移植或臍帶血才能治癒 台灣有無成功的案例3飲食方面須注意哪些4對於這個疾病感到很無知 不知從何處可以獲得較完整的訊息 或者是自己可以...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您好：慢性肉芽腫的患者，目前認為要持續施打干擾素，除非使用幹細胞移植後矯正細胞的問題才可停止。目前台灣的慢性肉芽腫的案件很少，而且要配到合適的幹細胞要憑運氣，但已有成功的案例。飲食部份不須特別選擇何種食物，但須注意衛生。目前的診斷方式主要是...瞭解慢性肉芽腫：治療方式、飲食建議及獲取資訊途徑-點我查看詳細內容
面對罕見疾病：如何找到適當的醫療資源？
感謝您的回應？您好我是 Acute polyneuropathy 急性間歇性紫質症患者您回應說(與主治醫師討論，他會注意使用)我是在林口長庚檢驗出此病症可是到了高雄長庚,有些醫師不採用林口長庚的醫師以我的檢體檢驗編冊的可用及不可用的用藥手冊...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
罕見疾病需很專業的團隊，您的問題，我推荐神經內科系神經肌病科的黃至誠醫師，他是專門末梢神經病變，美國Mayo Clinic進修回來，人很nice，最重要的是我已告訴他，他會幫您忙！面對罕見疾病：如何找到適當的醫療資源？-點我查看詳細內容
小腿肌肉無力：椎間盤突出與慢性壓迫的困擾
小腿肌肉無力？陳醫師您好：打擾了。想請問，我大概從兩年多前開始漸漸感到小腿肌肉無力(特別是後側)，爬樓梯越來越使不上力，必須手拉著扶手幫忙施力，甚至連蹲下再起立都感到吃力。到醫院就診，透過腰部X光，醫師研判是第五腰椎與第一薦椎的椎間盤突出，...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
有可能腰椎神經根病變、末梢神經或肌病變，請到神經科就診。小腿肌肉無力：椎間盤突出與慢性壓迫的困擾-點我查看詳細內容
使用傷害健康的藥物對Acute polyneuropathy患者的影響
Acute polyneuropathy 紫質症？您好我是 Acute polyneuropathy 紫質症患者請問 Acute polyneuropathy 患者若使用會傷害患者健康的藥物,會不會導致患者健康退化?或短時間健康惡化?
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
每一種藥物斗有它的作用與副作用，與您的主治醫師討論，他會注意使用。使用傷害健康的藥物對Acute polyneuropathy患者的影響-點我查看詳細內容
腿中間疼痛：可能是罕見疾病的症狀嗎？
我腿中間這個部位？我腿拉直會痛，痛好幾天了，不知道是不是筋痛，該怎麼解決呢。
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
描述不夠詳盡，但可推斷屬神經內科或復建科範圍腿中間疼痛：可能是罕見疾病的症狀嗎？-點我查看詳細內容
亞洲第一例SHORT ANAGEN SYNDROME：罕見疾病的新發現
我的女兒？醫生你好:因為我不懂,想要請問一下醫生,我的女兒因為外表上的頭髮關係,在一些的檢查之後的結果之後,經醫生認定是一種為SHORT ANAGEN SYDROME(毛髮生長期縮短症候群),再我女兒之前一共發現有六位這相同症狀的病例,...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您好:1. 這個診斷目前還是依賴臨床診斷，如果醫師認為沒有其他的原因可以解釋這個現象，才會歸於此疾病。反過來說，這個疾病通常只影響毛髮生長，會造成小孩和家長的心理壓力，其他並不會有健康上的影響。2. 目前罕見疾病極多，會列在衛生署的罕見疾病...亞洲第一例SHORT ANAGEN SYNDROME：罕見疾病的新發現-點我查看詳細內容
如何確認瓜胺酸血癥的基因突變點？
瓜胺酸血症找的到基因突變點嗎？？請問我小孩被驗出瓜胺酸血症第一型，我可以經由基因檢測來確定小孩的染色體是否真的有異常嗎？還是有其他方式來確診！謝謝！
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
瓜胺酸血症第一型的確診可以依靠基因檢驗或是酵素分析進行。這些檢驗健保未給付。請洽詢您的醫師後續檢驗事宜。如何確認瓜胺酸血癥的基因突變點？-點我查看詳細內容
腦內水泡與失憶症之間的關係
腦內水泡？我先生有時後會有失憶十幾分鐘,會把十分鐘以前的事情忘光;反覆問剛才做了什麼事.你回答它他還是一直問可能重覆十幾分鐘才會又慢慢回想起來,因為十年前有做過放射線鼻咽癌治療,最近到醫院做磁振,發現有長水泡(水扒)醫生建議開刀;失憶是否和...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
的確有問題，請盡快就診神經內科專科醫師決定腦內水泡與失憶症之間的關係-點我查看詳細內容
新生兒成骨不全症：治療方案及就醫建議
成骨不全症？簡醫師您好;於3/20出生雙胞胎寶寶,一出生時發現容易骨折,經醫生以x光檢查,發現身體有多處骨折現象,兩個都是一樣的症狀,現在轉至台南成大醫院,做進一步的診斷與檢查,但種種跡象顯示應該是玻璃娃娃,想請教簡醫師這種疾病是否有藥物可...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
如果是玻璃娃娃，可以考慮使用骨質疏鬆使用的雙磷酸鹽藥物注射，使骨密度增加，減少骨折次數，但是可能有低血鈣的併發症，使用時機需經過醫師及家長詳細的討論。新生兒成骨不全症：治療方案及就醫建議-點我查看詳細內容
罕見疾病常見問題
| 神經醫學 | 疾病診療 |
| 罕見疾病治療 | 身高 |
| 先天代謝異常 | 罕見疾病 |
| 妥瑞症 | 染色体 |
| 血小板無力症 | 肌肉疾病 |
| 玻璃娃娃 | 其他 |
| 疾病名稱 | 腫瘤 |
| 腦部疾病 | 癲癇 |
| 川崎病 | 魚鱗癬 |
| 蠶豆症 | 成骨不全症 |
| 頭髮 | 內分泌代謝 |
| 威爾森氏症 | 新生兒篩檢 |
| 全外顯子定序 |