罕見疾病 醫師回覆問題 - 第7頁

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哈寧藥品能否與鋰鹽同時服用?治療罕見疾病的選擇?


哈寧藥品?你好: 請問哈寧可與鋰鹽一起吃嗎


陳順勝 醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷: 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師

哈寧Haloperidol併用鋰鹽、抗憂鬱劑時會藥物濃度增加,而增加錐體外徑症候群副作用,必須密切注意並且調整劑量。

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是否高度懷疑馬凡氏症候群?自我評估與專業建議?


請教是否高度懷疑為馬凡氏症候群??最近胸口常有點悶,想咳。上網查詢,結果發現這種遺傳疾病,而自己有很多特徵符合。想請教我是否杞人憂天?還是應該高度懷疑?  首先,直系血親沒有相關病史,家族也沒聽說過有人是因為心臟病過世的。以前也沒有任何一位...


簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷: 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師

建議您先至內科或家醫科確定胸悶原因及心臟功能。如有疑問,請至各遺傳諮詢中心門診就診。謝謝。

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改善Emery-Dreifuss muscular dystrophy生活機能的方法?


Emery-Dreifuss muscular dystrophy?醫師 您好:  我是Emery-Dreifuss muscular dystrophy患者,EDMD是由基隆長庚簡醫師診斷出來的。  我從小雖然體力不如正常人,但是仍然可跑...


陳順勝 醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷: 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師

EMERY-DREIFUSS型肌萎症 診斷標準 確定Emery-Dreifuss肌萎症(EDMD)須確定至少二位受侵犯男性和一位無症狀或有心臟傳導障礙及心肌病的女性傳導基因。在一家庭中診斷EDMD可由單一有基本特徵的病例或之中有許多相同特徵...

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顯影劑照完後多久會出報告??


顯影劑問題?醫師你好:  門診後檢查需照顯影劑,   一、請問顯影劑早上照完之後,隔天門診可以知報告嗎,或是下午門診也可以知?   謝謝您的幫忙


賴向榮 醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷: 長庚紀念醫院高雄分院 神經內科 主任、 主治醫師

一般放射線科的報告, 依醫院的不同而不同, 件數較少的醫院可能當天就有報告, 件數較多的醫院通常第二天才會有報告, 看門診的醫師通常有判讀能力, 但會缺乏放射線科的正式報告

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血小板低下:需要切除脾臟嗎??


血小板嚴重低下的母親?林醫師您好:  之前有詢問過您,我母親血小板低下的問題!!  我母親目前在彰基的血液腫瘤科治療,吃類固醇治療,但是從一天吃12顆,到現在一天吃六顆,效果都不好。  吃12顆類固醇,血小板提升至四萬多,因為副作用太多,我...


林思偕 醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷: 長庚紀念醫院林口兒童醫院 小兒過敏免疫風濕科 主治醫師

阿凱你好:   ITP是一種自體免疫疾病,它的病因源於免疫系統產生抗體來攻擊血小板,加速血小板破壞的速度。血小板低於5萬以下,就容易出血,2~3萬以下,就可能引發腦部及腸道內出血的危險。  ITP病人的藥物治療主要還是類固醇,若是症狀不易控...

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紅斑性狼瘡患者的飲食建議及禁忌?


紅斑性狼瘡飲食?請問 因為我姊姊為紅斑性狼瘡患者 目前在醫院檢查水腫實際病因 準備做腎切片檢查 想請問平常他在醫院吃什麼東西會比較適合他 他早上六點就起床了 想知道早餐還沒送到前他可以吃什麼充充飢 也想知道平常我們應該準備什麼給她吃 或是什...


林思偕 醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷: 長庚紀念醫院林口兒童醫院 小兒過敏免疫風濕科 主治醫師

NANA 你好  紅斑狼瘡症患者飲食原則是少油,少鹽,少糖,高纖,高鈣。  高蛋白飲食︰紅斑狼瘡症患者如有腎臟損傷常有大量蛋白質從尿中丟失,因此必須補充足夠的優質蛋白,可多喝牛奶,多吃豆製品、雞蛋、瘦肉、魚類等富含蛋白質的食物。  低脂飲食...

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尋馬疹患者接受足底疣治療,是否需停用抗組織安??


疣vs尋馬疹?請問一下醫生,我是個有尋馬疹的人,每天會服用抗組織安,但最進一次接受了足底疣的冷凍治療,請問抗組織安要停用嗎


許嘉琪 醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷: 臺中榮民總醫院 一般兒科 主治醫師

抗組織胺的使用與否需視蕁麻疹的症狀而定,不影響足底疣的冷凍治療效果。

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媽媽的症狀是否代表重症肌無力症加重??


重症肌無力症-媽媽的症狀??陳醫師您好  我媽媽目前65歲了 先前因為說話口齒不清看了很多高雄的各科醫生和做了全身健康檢查 醫生有的說沒問題.有的說快中瘋...導致沒有對症下藥.浪費了很多時間 大約五個月的醫院巡禮  .直到症狀開始出現~說...


陳順勝 醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷: 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師

我的e-mail因用apple出小問題,現在才能回。 老人家新發生的重症肌無力症一定要查病因,二來的確有吸入性肺炎的問題。

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女兒眼白偏藍:罕見疾病的症狀及處理方法?


女兒眼白偏藍?簡醫師您好: 我的女兒目前出生約82天,約2個月大時突然發現她的鞏膜是偏藍色的,出生的體重是3432g,身高51公分,目前的體重約5.8kg,身高約61公分,問過小兒科醫師僅告訴我再觀察並說成骨不全症的病徵之ㄧ就是藍鞏膜,另外...


簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷: 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師

藍鞏膜在一些寶寶出現是正常的,請看看家中是否有其他人有藍眼白,並注意寶寶的身高體重,或有不正常哭鬧不止即可。謝謝。

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長期服用抗生素治療慢性肉芽腫是否易產生抗藥性??


慢性肉芽腫?您好 再次叨擾 關於慢性肉芽腫目前治療方式是 服用預防性抗生素與打干擾素 請問 長期服用抗生素是否會產生 抗藥性的問題 或是可以只打干擾素即可 謝謝


簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷: 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師

建議維持預防性抗生素及施打干擾素。

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血小板低下:治療進展與困擾?


血小板過低。?醫師您好:我母親因為血小板低下到附近的醫院就診,看血以腫瘤科。  一開始抽血檢驗血液常關,血小板剩下33000,白血球8000至9000。其他血液常規檢查正常。 醫生是說這是自體免疫細胞發生問題。所造成的血小板下降。  醫師就...


簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷: 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師

您母親的狀況很複雜,但還是要與血液腫瘤科的醫師討論,是否改用其他更強的藥物治療血小板低下症,或者直接用輸血撐過開刀的需求。

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輸血與開刀風險:血小板過低的罕見疾病治療策略?


血小板過低?在請問一下醫師,輸血的方式方式過開刀,這樣感覺好像開刀的危險性變得很高。是不是這樣? 那依我母親的狀況白血球有辦法自己恢復到之前的正常狀態嗎?  我母親每天都很沮喪,都覺得自己快死掉了。 真不知道該怎麼半。  謝謝醫師


簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷: 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師

所已才需要和您的醫師討論哪件事較緊急需要先處理。白血球如果是因為藥物的藥理作用導致偏低,應該會在停藥後一段時間恢復。

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尋求新藥治療血小板過低:如何申請和應用??


血小板過低?醫師您好  之前有詢問過,我母親因移護寧造成白血球過低住院,現在我母親的白血球醫師說有比較穩定出院前抽血檢驗有2000了。所以目前是出院。  但是血小板能然還是過低,持續吃"樂而爽"類固醇治療。大約都在三~四...


林思偕 醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷: 長庚紀念醫院林口兒童醫院 小兒過敏免疫風濕科 主治醫師

通常用類固醇控制,如效果不理想可考慮: Nplate(romiplostim) 皮下注射,請與醫師討論。祝 早日康復

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治療血小板變低卻引發白血球下降:如何解決??


治療血小板變成白血球過低?醫師您好  我想請問您,我母親因為之前血小板過低兩萬左右至彰化基督教醫院治療,醫生開立類固醇"樂而爽"+自費胃藥,類固醇一天三次每次四顆,搭配胃藥一次兩顆,給我母親服用,但是經過約一個月的連續服...


林思偕 醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷: 長庚紀念醫院林口兒童醫院 小兒過敏免疫風濕科 主治醫師

根據您的描述,您母親可能是特發性血小板低下症。但要先排除感染或是 腫瘤的可能。骨髓正常排除了再生不良性貧血的可能。白血球低可能是移護寧(一種免疫抑制劑)的副作用 。以長期類固醇治療會增加感染的風險,如無法提升血小板,現有若干類血小板生成素的...

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腦垂體腫瘤治療:非手術選項與副作用?


腦垂體腫瘤?請問腦椎體腫瘤不手術的話吃哪種藥比較好,我姐現在吃控制它繼續長大的藥副作用很大,會出現脾氣暴躁幻覺等現象.


劉青山 醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷: 彰化基督教醫院 副院長、血管暨基因體研究中心 主任

您好:我想腦下垂體腫瘤需要長時間觀察,並要配合醫生要求針對各樣腦下垂體賀爾蒙做追蹤,並定時服用藥物,若藥物有副作用則必須儘速回到原本神經外科醫師回診,以避免不必要的困擾。

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孕期服用Conquer Tab 1200mg對胎兒的影響及檢查建議?


服用conquer tab 1200mg同時懷孕 這小孩能生嗎??醫生你好 我是吳美鳳媽媽 最近知道自己在2月份受孕成功現在約一個月身孕但在不知情同時也在服用驅蟲劑有兩個禮拜共服用conquer tab 1200mg 後來婦科告訴我說不建議...


陳明 醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷: 彰化基督教醫院 兒童青少年精神科 主治醫師

平安  這個藥學名Mebendazole 從藥理作用上確實不太安全 請就近找醫學中心婦產科裡專精遺傳諮詢的醫師就診 我個人也認為不是很安全 如果要繼續懷孕 必須產檢要仔細一點  彰基基因醫學部主任 陳明醫師敬復 

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身高過矮者的身心障礙手冊申請:該掛哪一科??


成年人.體型如兒童般矮小..該掛那一科診..?本人現44歲身高131公分.欲申請身心障礙手冊.拿手冊去省桃醫..在內分秘科碰到<專業的~董醫生>對手冊內13~先天代謝異常與14.18~罕見疾病項目.甚至在.13項還問我長不高算不...


簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷: 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師

您好: 身高問題請掛各大醫學中心的“小兒內分泌科”就診,探詢病因。至於身心障礙手冊,目前新規定除由專科醫師判定病名外,仍須由其他專業人士(如社工師,心裡師,復健師等)判定障礙程度,以決定可以提供何種協助。謝謝。

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瞭解慢性肉芽腫:治療方式、飲食建議及獲取資訊途徑?


慢性肉芽腫?您好 想請問一下  1慢性肉芽腫的患者 每週需注射三次 只是階段性還是一輩子   2是否只有骨髓移植或臍帶血才能治癒 台灣有無成功的案例   3飲食方面須注意哪些  4對於這個疾病感到很無知 不知從何處可以獲得...


簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷: 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師

您好: 慢性肉芽腫的患者,目前認為要持續施打干擾素,除非使用幹細胞移植後矯正細胞的問題才可停止。目前台灣的慢性肉芽腫的案件很少,而且要配到合適的幹細胞要憑運氣,但已有成功的案例。飲食部份不須特別選擇何種食物,但須注意衛生。目前的診斷方式主要...

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面對罕見疾病:如何找到適當的醫療資源??


感謝您的回應?您好 我是 Acute polyneuropathy 急性間歇性紫質症患者 您回應說(與主治醫師討論,他會注意使用) 我是在林口長庚檢驗出此病症 可是到了高雄長庚,有些醫師不採用林口長庚的醫師以我的檢體檢驗編冊的可用及不可用的...


陳順勝 醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷: 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師

罕見疾病需很專業的團隊, 您的問題,我推荐神經內科系神經肌病科的黃至誠醫師, 他是專門末梢神經病變,美國Mayo Clinic進修回來,人很nice, 最重要的是我已告訴他,他會幫您忙! 

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小腿肌肉無力:椎間盤突出與慢性壓迫的困擾?


小腿肌肉無力?陳醫師您好: 打擾了。  想請問,我大概從兩年多前開始漸漸感到小腿肌肉無力(特別是後側),爬樓梯越來越使不上力,必須手拉著扶手幫忙施力,甚至連蹲下再起立都感到吃力。  到醫院就診,透過腰部X光,醫師研判是第五腰椎與第一薦椎的椎...


陳順勝 醫師回覆-罕見疾病

醫事人員經歷: 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師

有可能腰椎神經根病變、末梢神經或肌病變,請到神經科就診。

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罕見疾病常見問題

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