罕見疾病：第9號染色體倒轉的影響及檢測方法
第9號染色體倒轉-續？陳醫師:謝謝您剛很有幫助的回答以下仍請您幫忙您建議父母需要抽血去確定是否屬遺傳或嬰兒的突變嗎?另有這類染色體正常變異的人會其他與正常人不同的結果嗎?(例如女生不易受孕、易流產、易生畸胎或男生精蟲品質差不易使人受孕及精蟲...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
既然問題不大 請密切與您原來產檢醫師討論罕見疾病：第9號染色體倒轉的影響及檢測方法-點我查看詳細內容
第11號染色體異常：add(11)(q24.2)dn的影響及處理方式
第11號染色體異常add(11)(q24.2)dn？陳醫師您好，我的羊水報告結果是寫46,XY,add(11)(q24.2)dn,說是其中一條第11號染色體於長臂24.2至末端被一節不明染色體片段所取代，第二次抽血復驗結果不是父母遺傳，因為...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
我想您本週四或週五下午&<a href="https://adoctor.tw/article/24540">#24540</a>;來加掛當面討論第11號染色體異常：add(11)(q24.2)dn的影響及處理方式-點我查看詳細內容
瞭解罕見疾病：46,XY,inv(9)(p12q13)的含義與影響
第9號染色體倒轉？陳醫師您好：我小孩日前羊膜穿刺報告出來結果為：46,XY,inv(9)(p12q13)，這樣小孩會有什麼應該注意的嗎？健康嗎？有後遺症嗎？父母有需抽血檢查嗎？
陳明 醫師回覆-罕見疾病
一般來說這算＂正常變異型＂不須太過擔心 願神祝福！瞭解罕見疾病：46,XY,inv(9)(p12q13)的含義與影響-點我查看詳細內容
福善美停用時機與骨折癒合風險探討
雙磷酸鹽用藥以及現在醫學對OI治療？林醫師您好:謝謝您對先前所提的雙磷酸鹽用藥以及現在醫學對OI治療所作的解答!在此想再請問:1.右手前臂骨折到現在已經超過7個月還沒完全癒合,現在停止服用福善美使骨折的位置瘉合的時間點上來得及嗎?2.停用之...
林如立 醫師回覆-罕見疾病
1.右手前臂骨折到現在已經超過7個月還沒完全癒合,現在停止服用福善美使骨折的位置瘉合的時間點上來得及嗎?來得及2.停用之前有需要做什麼樣的檢查以評估是否適合立即停藥嗎?bone ALP 骨密度3.停用福善美會造成其他部位更容易骨折的情形嗎?...福善美停用時機與骨折癒合風險探討-點我查看詳細內容
福善美治療OI效果及副作用探討
雙磷酸鹽用藥以及現在醫學對OI治療？林醫師您好:我本身是OI患者。服用福善美(約91年~104年 每週一次)大約13年。曾經在95年9月~98年12月間在您的門診就醫服藥之前~(除了小時候時常骨折)印象中約14年沒有大骨折(但有疑似小腿骨、...
林如立 醫師回覆-罕見疾病
1.醫學上在台灣以及國外對OI有更好的治療方式嗎?幹細胞移植試驗中2.服用福善美是否會導致原本已經可以不容易骨折的骨頭,反而變成容易骨折的情形?不會3.福善美會不會使骨折的位置不容易癒合?有可能4.骨折癒合期是否需要停用福善美?需要停用福善...福善美治療OI效果及副作用探討-點我查看詳細內容
自費療法治療自體免疫腦炎：效果與風險評估
自體免疫腦炎？陳醫師您好:有個小女孩今年8歲,自103年11月2日住入高雄長庚加護病房,病情未改善,醫生診斷證明為1.疑自體免疫腦炎.2.持續性不明熱.3.腦病變主治醫生說有2種自費療法1.血漿置換.2.注射免疫球蛋白要家屬自己考慮,請問陳...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
個案病情還是與負責的主治醫師商量為宜，特別病情資料無法全面掌握，以網路建議不宜。自費療法治療自體免疫腦炎：效果與風險評估-點我查看詳細內容
毛細血管擴張症與肺動靜脈畸形：治療方式及就醫建議
毛細血管擴張症..肺動靜脈畸形？請教簡醫師..這種病可以治療嗎.如果可以該掛那一科.謝謝
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
肺動靜脈畸形可以請心臟內科或是心臟外科醫師評估，做栓塞或是手術處理。毛細血管擴張症與肺動靜脈畸形：治療方式及就醫建議-點我查看詳細內容
罕見疾病：瞭解普洛提斯症候群及治療方式
普洛提斯症候群？您好 簡醫師我有朋友的弟弟 腳浮腫像象腿般,跑很多家醫院也做檢查 我聽我朋友講這種狀況醫學名 是普洛提斯症候群 是基因問題 請問醫師 這樣的病友沒有方法可以治療
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您好：目前的治療是外科手術，但是要注意腳腫是否有血拴形成以及注意血拴的預防。罕見疾病：瞭解普洛提斯症候群及治療方式-點我查看詳細內容
CMMoL治療中出現造血不良的情況，該如何處理？
慢性骨髓單核細胞性白血病 CMMoL？醫師您好我母親被診斷出CMMOL，目前正在接受委丹扎(Azacitidine)，藥物治療，可是三次皮下施打，回門診檢驗數據，骨隨的造血功能還OK。不用特別輸血小板及血紅素。但施打第四次化療，變成血小板及...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
治療部份請詢問血液科醫師。謝謝。CMMoL治療中出現造血不良的情況，該如何處理？-點我查看詳細內容
植物脂醇血癥與心血管風險：與豆固醇血癥有何不同？
植物脂醇血症？請問植物脂醇血症跟豆固醇血症是一樣的嗎?那植物脂醇血症嚴重嗎?讓人死於心血管疾病的機率大嗎?
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
宇依,您好:植物脂醇血症與豆固醇血症是同一個疾病不同翻譯名原文為 sitosterolemia豆固醇血症是一種罕見的脂質代謝異常疾病，屬於體染色體隱性遺傳，這疾病若不治療，會讓人在年紀輕輕時因心臟血管疾病而面臨死亡的威脅。目前這疾病已經可以...植物脂醇血癥與心血管風險：與豆固醇血癥有何不同？-點我查看詳細內容
幼兒肌酸磷化脢過高：是疫苗副作用嗎？
關於幼兒肌酸磷化脢過高的問題!？陳醫師你好:我家弟弟目前是1歲1個月,日前在3月12日有去過高雄長庚抽血檢查,檢查下來膽固存總量偏高(判斷可能吃得太營養的關係!),而肌酸磷化脢超標,檢驗出來為407 U/L,而判讀的王慈柔醫師認為有必要再做...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
個案診療問題請直接詢問主治醫師為宜幼兒肌酸磷化脢過高：是疫苗副作用嗎？-點我查看詳細內容
臉頰咀嚼疼痛的原因及治療方法
臉頰咀嚼時會痛？醫師您好：臉頰咀嚼時會痛，尤其吃第一口時，當咀嚼時右臉頰裡面的軟骨，好像卡不進去，在卡到正確位址時，痛到耳朵旁的腮幫子，不知是何原因？感謝回答！
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
鑑別診斷：三叉神經痛、頷&<a href="https://adoctor.tw/article/38306">#38306</a>;節問題先看口腔牙科再看神經內科臉頰咀嚼疼痛的原因及治療方法-點我查看詳細內容
抽血驗基因：揭秘肢體動作發展緩慢的基因原因
關於抽血驗遺傳基因的問題!？簡醫師您好:因為家裡有位剛滿一歲的小朋友,日前被腦神經內科的醫師診斷出有0.3公分的腦積水,但不影響到腦部發展,上次照腦部超音波,除了有0.3公分的腦積水外,其他都發展正常!但動作發展有些微持緩,但並非是遲緩兒!...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
目前已知基因有約25000個，以您的問題“腦積水”而言，並無法得知究竟跟哪個基因有關。因此醫師會需要蒐集更多資訊，如果能從這些資訊拼湊出這個疾病的概貌，才能依此選擇某種基因檢驗。謝謝您的來信。抽血驗基因：揭秘肢體動作發展緩慢的基因原因-點我查看詳細內容
骨髓慢性單核球白血病：罕見疾病的治療與希望
骨髓慢性單核球白血病？林醫師您好我母親因為血小板低下，服用類固醇效果很差，所以現在切除了脾臟，但是當天晚上併發敗血性休克，進入加護病房搶救，狀況穩定到普通病房觀察。白血球過高，抽骨髓檢驗，卻又被診斷出得了罕見的 骨髓慢性單核球白血病(CMM...
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
您母親病情的確棘手。此疾非我專業領域，可諮詢其他醫學中心血液腫瘤科專家。骨髓慢性單核球白血病：罕見疾病的治療與希望-點我查看詳細內容
哈寧藥品能否與鋰鹽同時服用？治療罕見疾病的選擇
哈寧藥品？你好:請問哈寧可與鋰鹽一起吃嗎
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
哈寧Haloperidol併用鋰鹽、抗憂鬱劑時會藥物濃度增加，而增加錐體外徑症候群副作用，必須密切注意並且調整劑量。哈寧藥品能否與鋰鹽同時服用？治療罕見疾病的選擇-點我查看詳細內容
是否高度懷疑馬凡氏症候群？自我評估與專業建議
請教是否高度懷疑為馬凡氏症候群?？最近胸口常有點悶，想咳。上網查詢，結果發現這種遺傳疾病，而自己有很多特徵符合。想請教我是否杞人憂天?還是應該高度懷疑?首先，直系血親沒有相關病史，家族也沒聽說過有人是因為心臟病過世的。以前也沒有任何一位醫師...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
建議您先至內科或家醫科確定胸悶原因及心臟功能。如有疑問，請至各遺傳諮詢中心門診就診。謝謝。是否高度懷疑馬凡氏症候群？自我評估與專業建議-點我查看詳細內容
改善Emery-Dreifuss muscular dystrophy生活機能的方法
Emery-Dreifuss muscular dystrophy？醫師 您好：我是Emery-Dreifuss muscular dystrophy患者，EDMD是由基隆長庚簡醫師診斷出來的。我從小雖然體力不如正常人，但是仍然可跑可跳可登...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
EMERY-DREIFUSS型肌萎症診斷標準確定Emery-Dreifuss肌萎症(EDMD)須確定至少二位受侵犯男性和一位無症狀或有心臟傳導障礙及心肌病的女性傳導基因。在一家庭中診斷EDMD可由單一有基本特徵的病例或之中有許多相同特徵。藉...改善Emery-Dreifuss muscular dystrophy生活機能的方法-點我查看詳細內容
顯影劑照完後多久會出報告？
顯影劑問題？醫師你好：門診後檢查需照顯影劑，一、請問顯影劑早上照完之後，隔天門診可以知報告嗎，或是下午門診也可以知?謝謝您的幫忙
賴向榮 醫師回覆-罕見疾病
一般放射線科的報告, 依醫院的不同而不同, 件數較少的醫院可能當天就有報告, 件數較多的醫院通常第二天才會有報告, 看門診的醫師通常有判讀能力, 但會缺乏放射線科的正式報告顯影劑照完後多久會出報告？-點我查看詳細內容
血小板低下：需要切除脾臟嗎？
血小板嚴重低下的母親？林醫師您好:之前有詢問過您，我母親血小板低下的問題!!我母親目前在彰基的血液腫瘤科治療，吃類固醇治療，但是從一天吃12顆，到現在一天吃六顆，效果都不好。吃12顆類固醇，血小板提升至四萬多，因為副作用太多，我母親很難受，...
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
阿凱你好:ITP是一種自體免疫疾病，它的病因源於免疫系統產生抗體來攻擊血小板，加速血小板破壞的速度。血小板低於5萬以下，就容易出血，2~3萬以下，就可能引發腦部及腸道內出血的危險。ITP病人的藥物治療主要還是類固醇，若是症狀不易控制、血小板...血小板低下：需要切除脾臟嗎？-點我查看詳細內容
紅斑性狼瘡患者的飲食建議及禁忌
紅斑性狼瘡飲食？請問因為我姊姊為紅斑性狼瘡患者目前在醫院檢查水腫實際病因準備做腎切片檢查想請問平常他在醫院吃什麼東西會比較適合他他早上六點就起床了想知道早餐還沒送到前他可以吃什麼充充飢也想知道平常我們應該準備什麼給她吃或是什麼東西不適合再給...
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
NANA 你好紅斑狼瘡症患者飲食原則是少油，少鹽，少糖，高纖，高鈣。高蛋白飲食︰紅斑狼瘡症患者如有腎臟損傷常有大量蛋白質從尿中丟失，因此必須補充足夠的優質蛋白，可多喝牛奶，多吃豆製品、雞蛋、瘦肉、魚類等富含蛋白質的食物。低脂飲食︰宜吃清淡易...紅斑性狼瘡患者的飲食建議及禁忌-點我查看詳細內容
罕見疾病常見問題
| 神經醫學 | 疾病診療 |
| 罕見疾病治療 | 身高 |
| 先天代謝異常 | 罕見疾病 |
| 妥瑞症 | 染色体 |
| 血小板無力症 | 肌肉疾病 |
| 玻璃娃娃 | 其他 |
| 疾病名稱 | 腫瘤 |
| 腦部疾病 | 癲癇 |
| 川崎病 | 魚鱗癬 |
| 蠶豆症 | 成骨不全症 |
| 頭髮 | 內分泌代謝 |
| 威爾森氏症 | 新生兒篩檢 |
| 全外顯子定序 |