延續罕見疾病諮詢：抽血檢驗染色體是否異常必要嗎？
延續 #125029，我是否需要先加抽血檢驗染色體是否異常？延續<a href="https://adoctor.tw/article/125029">#125029</a>，我是否需安排抽血加驗...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
Yes, that will be better. God bless you.延續罕見疾病諮詢：抽血檢驗染色體是否異常必要嗎？-點我查看詳細內容
智慧障礙基因缺失：孩子是否受影響？
請問我的小孩與我的媽媽(有智能障礙)有一樣的基因缺失,我的小孩會有問題嗎?？請問我的二寶在1p22.3區域檢驗出DNA片段缺失與我的媽媽(有智能障礙)有一樣的基因缺失,代表可能是遺傳我媽跟我的,那麼我的小孩會有問題嗎? 我本人是沒有問題的....
陳明 醫師回覆-罕見疾病
看起來這一片段無法完全解釋您母親的病因為您是正常的我人在國外 回國後可以來談談智慧障礙基因缺失：孩子是否受影響？-點我查看詳細內容
染色體轉位對嬰兒健康可能的影響
請教染色體轉位可能的影響？經羊膜穿刺診斷結果為46,XY,t(4;8)(q25;p11.2)，第4號染色體長臂(q25)與第8號染色體短臂(p11.2)發生相互轉位的情形。已聽從醫生建議，進行aCGH檢驗，目前尚無法確定是否為遺傳或突變而來...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
平衡轉位帶因 其實發生率五百分之一並不罕見 該做的您也做了 就等結果 上帝賜福您染色體轉位對嬰兒健康可能的影響-點我查看詳細內容
尋找罕見疾病答案：我的走路困難與眼皮下垂之謎
罕見疾病治療？醫生您好：我在六、七歲發病，發病之前一切正常(走跳自如)；發病之後行走無力異於常人，(時常跌倒，跌到後來都不知道是自己不小心還是不知名病症讓我反應力不靈敏)，行走時腳跆不高磨地常常跌倒。初發病時眼皮下垂無法正常睜開，由母親抱我...
黃立同 醫師回覆-罕見疾病
診斷有可能是先天性或後天性週邊神經毛病或肌肉問題，例如重症肌無力，需要再重新做一次評估，甚至需要做神經切片或肌肉切片檢查，因為已經成人建議到成人內科做進一步的回診。尋找罕見疾病答案：我的走路困難與眼皮下垂之謎-點我查看詳細內容
懷孕25週：寶寶中指彎曲握拳且合併主動脈弓窄縮，是否為罕見疾病？
手指及心臟異常？陳醫師您好~我目前懷孕25週，22週左右做過高層次，發現寶寶兩手中指大多時間呈現彎曲握拳情況，無法順利伸直(但其他手指狀況正常)，另外寶寶還合併有主動脈弓窄縮的問題，先前於17週有做過羊水晶片篩檢，結果呈現正常，寶寶其他部分...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
這個要當面來談 請到我彰基門診加掛 如果在北部 可以到我台大醫院基因醫學部門診加掛上帝祝福妳!懷孕25週：寶寶中指彎曲握拳且合併主動脈弓窄縮，是否為罕見疾病？-點我查看詳細內容
低張與音樂治療：對罕見疾病女寶寶的照顧建議
低張，音樂治療？女寶寶現在3個多月大，體重4700g(出生2950)，身高61cm(出生53)，頭圍38.4cm(出生33)，41週催生，自然產，妹妹低張.腦部超音波報告顯示腦室比正常嬰兒大，左大於右，小兒神經醫生說張力是比較低，但還好，腦...
林光麟 醫師回覆-罕見疾病
1.張力較低，必須持續復健，同時尋找可能的病因，有可能需要一些時間觀察及檢查。2.依你描述，小孩似乎左半邊肢體較無力，可能要注意是否腦部有局部病兆，但這必須由診治醫師視臨床徵候來決定做何檢查。3.你提到的"德國醫療共振音樂”我並不...低張與音樂治療：對罕見疾病女寶寶的照顧建議-點我查看詳細內容
腿部無力：可能是肌肉病變或是其他罕見疾病的徵兆？
腿部無力？陳醫師您好:大約1年前開始漸漸感到腿部肌肉無力，現在連蹲下再起立都非常吃力。上下樓梯都感覺沒有足夠的力量支撐.X光有發現S5 & L1 椎間盤突出，MRI顯示無壓迫到神經.頸椎MRI也無太大異常.醫生用反射槌敲打腿部有說反...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
是屬神經內科較罕見疾病，就近到附近神經內科訓練中心就診推薦：北部：台大醫院、北榮、長庚......中部：中國附醫、中榮、彰基.....南部：高長、高醫、高榮、成大附醫.....腿部無力：可能是肌肉病變或是其他罕見疾病的徵兆？-點我查看詳細內容
罕見疾病疑慮：威爾森氏症外，還有哪些可能引發神經與血液異常的疾病？
威爾森？基因檢查？？醫師您好：之前因手不自主抖動跳動，造成很大困擾去看了神經科，驗血報告銅與銅藍蛋白偏低，懷疑為威爾森氏症，因此醫生建議我至大醫院檢查，在大醫院檢查時銅與銅藍蛋白一樣低銅４４銅蛋白10,可是尿銅是正常，眼睛也無異常，所以醫生...
賴向榮 醫師回覆-罕見疾病
威爾森的基因檢查目前在彰化基督教醫院 遺傳諮詢中心, 台灣大學醫學院附設醫院基因醫學部生活遺傳研究室, 中國醫藥大學附設醫院檢驗醫學部分子生物組, 這三個地方有做威爾森症的 ATB7B 基因, 可以詢問這三個地方價格多少? 通常要經過神經...罕見疾病疑慮：威爾森氏症外，還有哪些可能引發神經與血液異常的疾病？-點我查看詳細內容
羊膜穿刺報告顯示染色體異常，孩子健康狀況如何？
染色體第13、14號異常？陳明醫師您好：我的羊膜穿刺報告出來結果顯示45.xx.der(13;14)(q10;q10)第14號其中一條接到第13條去了，想請問這樣我的孩子是建康的嗎？您建議父母需要抽血去確定是否屬遺傳或嬰兒的突變嗎?須要做羊...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
原則上是平衡的 問題不大 但夫妻雙方都驗染色體以及加做羊水晶片確實可以考慮 請來門診一談羊膜穿刺報告顯示染色體異常，孩子健康狀況如何？-點我查看詳細內容
孕期羊水不足：高危險因素與處理方式
羊水嚴重不足？醫師您好.我想尋問我太太目前懷孕28週（寶寶檢查小三週）.超音波檢查羊水嚴重不足.目前住院觀察.但無好轉現像、24週以前的檢查都正常、胎兒生長都沒問題.但現在羊水指數只有2、被判定高危險、很有可能早產！
陳明 醫師回覆-罕見疾病
必須來院檢查 因為全部額滿 可來加掛孕期羊水不足：高危險因素與處理方式-點我查看詳細內容
7號染色體尾巴缺失：對胎兒有何影響？
7號染色體尾巴缺失？醫師你好。我現在懷孕21週。做了兩次nift 抽血檢查，顯示染色體7q34-36.3有20mb缺失。現在在等aCGH晶片檢查結果。想請問:(1)7q34-36.3缺失，會導致胎兒有怎麼樣的情況？(2)如果aCGH報告結果...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
平安此為高度困難複雜檢測，必須等ACGH晶片結果，再一起當面解釋。上帝祝福!7號染色體尾巴缺失：對胎兒有何影響？-點我查看詳細內容
妥瑞氏症治療方式：可否根治或僅緩解tic症狀？
妥瑞氏症？醫生您好我想詢問您關於妥瑞氏症的問題，我想請問您這個症候群是有藥物可以根治嗎?還是只能緩解tic症狀?謝謝醫生您的回答
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
可以用藥物控制症狀，部分病人症狀可隨年齡長大而消失妥瑞氏症治療方式：可否根治或僅緩解tic症狀？-點我查看詳細內容
黏多醣四a寶寶是否適合造血幹細胞移植？
黏多醣寶寶？您好：許醫生我家寶寶兩歲半.女，確診黏多醣四a，目前症狀：有輕微雞胸，肋骨外翻，脊突出，智力很好請問：適不適合做造血幹細胞移植？如果適合做會有哪方面改善，有四型做過的案例嗎？做的過程中會對孩子造成什麽樣的傷害?時間緊迫，因為目前...
許嘉琪 醫師回覆-罕見疾病
對於無法進入臨床試驗接受酵素治療的個案，造血幹細胞移植是另一個選擇。國外有15歲MPS IVA的病人接受幹細胞移植成功的案例，移植後十年間追蹤發現可改善骨質密度，呼吸功能，關節疼痛和增加GLANS酵素的活性，但對骨骼發育異常造成的變形則無明...黏多醣四a寶寶是否適合造血幹細胞移植？-點我查看詳細內容
懷孕15週出現異常咖啡色分泌物及子宮刺痛感，需要立即求醫嗎？
懷孕15週，突然出現少許異常咖啡色分泌物？陳明醫生您好：請教一下，今日我剛滿15週，肚子今天開始會感覺到刺痛很有感覺，這陣子因感冒加咳嗽，會感覺到子宮很大的刺痛感，再加上不舒服，原本12週已緩和不少的孕吐症狀，最近4天又開始嚴重起來，吃完沒...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
可以懷孕15週出現異常咖啡色分泌物及子宮刺痛感，需要立即求醫嗎？-點我查看詳細內容
羊水過少與胎盤剝離：治療方案探討
羊水過少-19週？陳明主任 您好，我太太目前懷孕約19週，從9週開始有出血現象，檢查發現是早期胎盤剝離，但因為未完全剝離，遂根據醫生建議在家臥床約2個多月加吃小白球安胎，胎盤也因此逐漸貼合。就在覺得狀況逐漸轉好時，大約17週回診，醫生發現羊...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
平安如果您已經找到可以幫您灌水的醫師 足見已經找到對的優秀同業 台灣能夠灌水的醫師很少 我雖然做很多 但可能也不會更好 因周數很小 不宜舟車勞頓轉院 請安心安胎 我會替您祈禱 必須確定胎兒有腎臟 或者沒有多囊腎 也許也是一個很大的重點 求主...羊水過少與胎盤剝離：治療方案探討-點我查看詳細內容
舌頭無力：尋找罕見疾病的解答
舌頭無力？我覺得我的舌頭喪失了力氣,從五年多前就這樣了.以前我一直認為只要不影響生理功能,就算說話有時吃力也沒關係.但事實是,現在我已經快感受不到我的舌頭了.每當我開口講話,他就會越加柔軟無力,他已經影響到我的生活了,但我卻無能為力.我去看...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
有三種可能：1. 末梢或周邊性病變：舌頭肌肉、或舌下神經、或舌下神經原病變。很少發生，單獨發生更少。除了無力，舌頭會有很明顯的萎縮或肌肉跳動現象。2. 中樞性或腦部病變：除合併肌張不全(dystonia), 或肌僵直(spasticity)...舌頭無力：尋找罕見疾病的解答-點我查看詳細內容
全基因體趨勢記分：非侵入性產前檢測的未來?
以全基因體趨勢記分為基礎之非侵入性產前檢測方法(GWNS)？我是三十一歲正懷第一胎寶寶的媽媽，因為看到網路上很多留言關於唐氏症寶寶大多機率都是落在34歲以前的媽媽，因為這群人政府沒有規定媽媽要做羊膜穿刺，所以沒被篩檢掉，我很緊張自已有機率會...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
所謂NIPT plus不過是外商的一種宣傳手法請來電04-7238595 分機7244接受正式遺傳諮詢師電話解釋也可以參考 臉書粉絲專頁 陳明醫師的胚胎著床前基因診斷和基因晶片上帝祝福全基因體趨勢記分：非侵入性產前檢測的未來?-點我查看詳細內容
施打B肝免疫球蛋白是否可能感染人類庫賈氏症？
關於人類庫賈氏症vCJD？陳醫師您好我本身B型肝炎抗體濃度比較低(接近10)，上個星期因為遭遇可能感染B型肝炎的關係(本身非醫護人員)，去醫院自費施打了B型肝炎免疫球蛋白和B肝疫苗，回家之後閱讀了B肝免疫球蛋白的說明書描述施打這類血漿製品有...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
理論上該注意，實際上全世界上無此報告，只有兩位新型庫賈氏病人曾暴露在同一批小兒麻痺疫苗，但未能證明其因果關係。至於B 肝疫苗上無此報告，我們會幫您注意資訊監視。施打B肝免疫球蛋白是否可能感染人類庫賈氏症？-點我查看詳細內容
肉毒桿菌能否治療眼球震顫？臺灣哪些醫院可提供相關治療？
眼球震顫？肉毒桿菌可用來治療眼球震顫嗎?>台灣哪幾家醫院可治療?
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
先天性眼球震顫可以嘗試肉毒桿菌治療眼球震顫，後天眼球震顫效果仍在試驗中。須在眼科注射，請再詢各醫學中心眼科肉毒桿菌能否治療眼球震顫？臺灣哪些醫院可提供相關治療？-點我查看詳細內容
婦產科或泌尿科？外遇引發的陰道癢症狀該如何處理？
該看婦產科嗎？產後親餵母奶可能太累抵抗力下降，一直有陰道分泌物過多及癢頻尿等情況，後來小孩長大也說妹妹很癢，有拿陰道發炎藥物塗抹小孩外陰，狀況時好時壞！直到最近得知丈夫當時外遇，請教我該看婦產科還是泌尿科做檢查？外遇結束後小女孩不會癢，小孩...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
擔心的話仍然可以就醫 上帝祝福妳婦產科或泌尿科？外遇引發的陰道癢症狀該如何處理？-點我查看詳細內容
罕見疾病常見問題
| 神經醫學 | 疾病診療 |
| 罕見疾病治療 | 身高 |
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| 妥瑞症 | 染色体 |
| 血小板無力症 | 肌肉疾病 |
| 玻璃娃娃 | 其他 |
| 疾病名稱 | 腫瘤 |
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| 川崎病 | 魚鱗癬 |
| 蠶豆症 | 成骨不全症 |
| 頭髮 | 內分泌代謝 |
| 威爾森氏症 | 新生兒篩檢 |
| 全外顯子定序 |