胎兒PRUV發現：需否重做檢測及法律限制？
28周才發現PRUV，之前未做基因檢測，如何進一步確認胎兒狀況?？產婦33歲，第一胎產程遲滯剖腹，目前第二胎20周時母血四指標<1/400024周高層次超音波檢查,發現異常點只有胎兒心臟鈣化點，醫師解釋在台灣是常見情形，因此未做自費基...
吳琬如 醫師回覆-罕見疾病
平安:目前您看到的都是超音波上常發現的正常變異, 與罕見疾病相關性不大。但凡事都有意外(雖然機率極低),若您極為擔心這個意外,建議您做診斷性檢查(您所提的都是篩選性檢查,再做的意義不大),一來是28週即便破水早產, 在有兒童醫院的醫療機構都...胎兒PRUV發現：需否重做檢測及法律限制？-點我查看詳細內容
漸凍人症狀疑慮：檢查正常是否代表安全？
懷疑自己是漸凍人？我在2017年12月開始有手腳無力的感覺，目前有日漸嚴重的趨勢，感覺手腳越來越不靈活，並且合併了肌肉顫動、麻及酸痛，這幾天舌頭開始也有點麻麻的。我從去年就有陸續就醫，做過神經傳導檢查，腦波檢查都沒有發現異樣，今年12月初有...
賴向榮 醫師回覆-罕見疾病
肌萎縮性脊髓側索硬化症（英語：Amyotrophic lateral sclerosis，縮寫為 ALS），也稱為肌萎縮側索硬化症，也稱為盧·賈里格症（英語：Lou Gehrig's disease）、漸凍人症、運動神經元...漸凍人症狀疑慮：檢查正常是否代表安全？-點我查看詳細內容
長輩背部脈壓：原因、風險及預防方法
長輩背部脈壓，長期受壓導致疾病為何? 及如何避免?？起因: 請問醫生以下是否正確，由於長者年紀越大，血液循環不好而會照成血管脆化彈性疲乏，導致病因為何?。如果年長者躺於床墊上方，背部所承受之壓力於多少範圍 (是否30~40mmHg(0.6~...
劉青山 醫師回覆-罕見疾病
此問題非關罕見疾病，且無法了解問題之主要涵意，建議可以轉心臓血管外科及復健科門診諮詢。長輩背部脈壓：原因、風險及預防方法-點我查看詳細內容
染色體異常對胎兒健康可能造成哪些影響？
染色体異常？醫生您好：我想請教您因我前幾週有做羊膜穿刺，報告指出異常45,x[3]/46,xy[21]，我有尋問婦產科醫生他說我如果生小孩有可能會有尿道下裂.生長遲緩.不孕.陰陽人，我有問婦產科醫生，我去做高層次超音波可以看出來嗎，醫生說沒...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您好:已經好幾天過去了，不知道您做了什麼決定?不管您決定是什麼，一定是您認為對寶寶最好的。未來如果有任何需要，還請您再與我們聯絡。祝福您染色體異常對胎兒健康可能造成哪些影響？-點我查看詳細內容
懷孕風險：吃了事前避孕藥但漏吃一顆的情況下
懷孕嗎？？一直有吃事前避孕藥，雖然服藥時間比較浮動，但都會在前衟水三小時內服用，但24/11漏吃了，25/11有繼續吃，但只吃了一顆，28/11性行為後（有體內射精），29/11開始胸及子宮有點漲，有時候還會痛，持續了幾天，但25/11到現...
吳琬如 醫師回覆-罕見疾病
還是得請看您月經是否過期,驗孕才可得知(即便是正常吃藥也是有5%的失敗率)懷孕風險：吃了事前避孕藥但漏吃一顆的情況下-點我查看詳細內容
尋找耳朵與神經相關罕見疾病的答案
關於耳朵的罕見疾病？請問醫生能告訴我關於耳朵的罕見疾病嗎？或者是跟耳朵相關神經疾病的罕見疾病？因為我從前幾年開始眼球動耳朵聽的到聲音，去年開始右耳咽管塞住，左耳外耳道發炎、長水泡，左耳外耳道跟水泡都治好，但是左耳還是很痛，之後出現雙耳耳鳴（...
賴向榮 醫師回覆-罕見疾病
您的問題的確罕見，在神經科的罕見疾病並沒有您描述的症狀，可能還是請教眼科或是耳鼻喉科的專家，看是否能硏究出您的症狀關聯。尋找耳朵與神經相關罕見疾病的答案-點我查看詳細內容
羊水晶片染色體缺失對孩子健康的影響及良性變異的解釋
羊水晶片染色體第9號染色體短臂？醫生您好，我羊水晶片檢測結果顯示此檢體為含X染色體序列的女性組成，然於第9號染色體短臂p24.3p24.2區域有2.34Mb微片段的缺失。亦可能為良性變異。缺失片段涵蓋DMRT1丶DMRT2丶DMRT3丶DO...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
可就近找該區域著名的產科醫師諮詢, 或請打電話04-7238595 分機7244安排門診羊水晶片染色體缺失對孩子健康的影響及良性變異的解釋-點我查看詳細內容
罕見疾病：9p24.3p24.2區域染色體缺失對胎兒的影響
染色體異常？您好，我20週羊膜穿刺晶片檢測分析是：arr[hg19]9p24.3p24.2(208,454_2,546,974)*1 檢測結果顯示此檢體為含X染色體序列的女性組成，然於第9號染色體短臂p24.3p24.2區域有2.34Mb微...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
可就近找該區域著名的產科醫師諮詢, 或請打電話04-7238595 分機7244安排門診罕見疾病：9p24.3p24.2區域染色體缺失對胎兒的影響-點我查看詳細內容
右側臍靜脈PRUV：罕見疾病與遺傳風險探討
右側臍靜脈PRUV？陳醫生您好我於孕22週照高層次超音波檢查出「PRUV右側臍靜脈」，算罕見，相關案例不多。是否遺傳基因導致的？跟唐氏症會有關聯嗎？寶寶生出都正常嗎？先前作過NIPS非侵入篩檢→無發現異常。胎兒心臟超音波→無發現異常。高層次...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
平安請就近找該區域著名的產科醫師諮詢天下沒有一定的事 羊膜穿刺才有確診沒有唐氏症 NIPS只有99% 而正常與否 更是無法確定 但一般來說 並不是風險特別高右側臍靜脈PRUV：罕見疾病與遺傳風險探討-點我查看詳細內容
染色體缺失對罕見疾病的影響及遺傳風險
染色體缺失？延續138275缺失為第15對染色體長臂q11.2的地方有微缺失報告結果位於22770421-23282798的地方OMIM（615656）區域內會有什麼影響嗎驗血確定為遺傳但還是一直很擔心的媽媽目前有相同文獻可提供嗎
陳明 醫師回覆-罕見疾病
把妳的報告scan之後 寄到[email protected]另外 打04-7238595 分機7244請遺傳諮詢師協助加掛我彰基門診上帝祝福妳[個案結果未註明基因體版本, 所以以下以目前最常使用的hg19版本進行說明]說明:1. 缺...染色體缺失對罕見疾病的影響及遺傳風險-點我查看詳細內容
染色體缺失是否影響寶寶健康？
染色體缺失？做羊水晶片後發現第15對11.2的地方有缺失512kb後來進一步檢查遺傳到我先生我想問一下這個寶寶可以生下來嗎
陳明 醫師回覆-罕見疾病
原則上可以 但必須帶報告來診 個別判斷上帝祝福染色體缺失是否影響寶寶健康？-點我查看詳細內容
試管嬰兒一條龍技術是否適合脊髓損傷者的配偶？
試管嬰兒一條龍技術？陳醫師您好：我有在台大醫院做試管嬰兒，也做過PGS,今天才在網路上看到有關於試管嬰兒一條龍的技術，我做試管嬰兒主要是因爲老公是脊髓損傷者，所以我們一定得做試管才能有小孩，而且因爲老公已受傷10多年，精蟲品質差，試管機率也...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
了解 收到 因為台大門診暫停 也許先電話彰基遺傳諮詢師或來彰基門診詢問試管嬰兒一條龍技術是否適合脊髓損傷者的配偶？-點我查看詳細內容
羊水晶片缺失可能導致罕見疾病，該如何處理？
羊水晶片缺失問題？醫師您好:近期做羊水晶片，我的寶寶(女生)於第七號染色體長臂 7q11.22 (69,521,716_69,773,395) 區域具有 252kb 片段的缺失，恰好若在 AUTS2 基因內，涵蓋靠近 5'端的第3、...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
請打電話04-7238595 分機7244安排門診等父母的結果出來再一起來羊水晶片缺失可能導致罕見疾病，該如何處理？-點我查看詳細內容
Y染色體突變異常：對孩子的影響及檢查方法
晶片，y染色體突變異常？醫生你好，我的是男寶寶，我有檢查羊膜穿刺檢查是正常的，但羊晶報告是y染色體缺失azf c區，不是遺傳是突變的，我目前20週，我很擔心這段突變的缺失會不會造成其他的突變是晶片檢查出來的，例如智能，語言，聽力，動作，會不...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
原則上只影響生育力 但建議到門診正式諮詢Y染色體突變異常：對孩子的影響及檢查方法-點我查看詳細內容
羊水破裂是否適合進行羊膜修復並灌羊水?
羊水破適合做羊膜修補並灌羊水嗎？？醫師您好：請教您，我在16週時做麥當勞手術，20週時子宮頸軟化，稍為出血，而且羊膜囊已掉到陰道，並且馬上進行再次縫合，但手術後隔天清晨羊水破了，並且每天皆有些出血混著羊水，過了5天照超音波，發現羊水都沒了！...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
平安:您的問題並不單單僅是破水,包括子宮頸結構不穩.基本上羊膜修補需要一些特定條件:例如: 子宮腔確定無感染,子宮頸結構穩定(如此才不會造成母體敗血或隨著周數增加.羊水增多而羊膜膨出),在不穩定的情況下,基本上不建議您移動增加風險願上帝祝福...羊水破裂是否適合進行羊膜修復並灌羊水?-點我查看詳細內容
懷孕期染色體平衡性轉位：如何應對未知數？
染色體平衡性轉位？陳醫師:您好，我現在懷孕快20週了，小孩子羊穿發現第4跟第?條染色體平衡性轉位，羊水晶片報告是呈現未偵測出帶有致病性之染色體片段差異。我們夫妻也有抽血檢驗並無小朋友的平衡性轉位基因，所以排除是遺傳問題，這讓我更難以承受，因...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
可以打04-7238595 ext 7244 上班時間洽詢懷孕期染色體平衡性轉位：如何應對未知數？-點我查看詳細內容
低位破水對雙胞胎妊娠的影響及治療選項探討
雙胞胎低位破水？陳醫師您好：本人因人工受孕而有異卵雙胞胎，於懷孕22週+5天大破水，診斷應該是低位破水，在到院治療後本來雙胞胎的下位寶寶水量還充足，但在25週時醫生告知水量已經流的差不多了，在上位的寶寶羊水量是正常的，目前兩個寶寶生長狀況都...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
能夠安到現在沒有感染已經很不容易上帝真的賜福 不必羊膜修補 希望您能夠至少安到28週 則預後會非常樂觀低位破水對雙胞胎妊娠的影響及治療選項探討-點我查看詳細內容
染色體異常：PGS/PGD胚胎篩選成功率是多少？
染色體異常？陳醫師您好：我懷一對雙胞胎胎兒染色體異常在22q11.21後面有微片段擴增,是做羊水晶片檢查出來的。最後引產了我跟先生有去做父母血異晶片，最後是媽媽染色體有異常也在22q11.21區域具有一段3.364mb的微片段擴增。但媽媽本...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
這個問題非常複雜 請來我台大基因醫學部或彰基門診當面討論 上帝賜福染色體異常：PGS/PGD胚胎篩選成功率是多少？-點我查看詳細內容
高位破水是否適合羊膜修補術？懷孕21週的困擾解答
羊膜修補術？陳醫生！想請教你，我現在懷孕21週，有高位破水情形，請問我這能做羊膜修補術治療嗎，現在我的醫生說只能靠臥床安胎修養，我好難過，也很擔心！
陳明 醫師回覆-罕見疾病
先安胎一個星期以上 沒有感染再談下一步上帝祝福高位破水是否適合羊膜修補術？懷孕21週的困擾解答-點我查看詳細內容
妥瑞症飲食與運動：新手家長必知
妥瑞症飲食及運動量？醫師,您好:想詢問以下2個問題,1.妥瑞症飲食方面,醫師有說不能吃甲殼貝類.堅果類,巧克力,咖啡因等，應屬於低銅飲食,但查到的有關低銅飲食的衛教資料,是適用威爾森氏症,查不到針對妥瑞。想問醫師,因小孩4歲,最近才有妥瑞症...
林光麟 醫師回覆-罕見疾病
回答:A. 一般妥瑞症病童的飲食建議為 1. 不要攝取含咖啡因的食物飲料 2. 多吃青菜水果3. 若檢查發現體內微量元素銅太高，才需要限制高銅食物，否則適量攝取是可以的。B. 運動可減輕妥瑞症的症狀，但有時短時間內看不出來，必須長期持之以恆...妥瑞症飲食與運動：新手家長必知-點我查看詳細內容
罕見疾病常見問題
| 神經醫學 | 疾病診療 |
| 罕見疾病治療 | 身高 |
| 先天代謝異常 | 罕見疾病 |
| 妥瑞症 | 染色体 |
| 血小板無力症 | 肌肉疾病 |
| 玻璃娃娃 | 其他 |
| 疾病名稱 | 腫瘤 |
| 腦部疾病 | 癲癇 |
| 川崎病 | 魚鱗癬 |
| 蠶豆症 | 成骨不全症 |
| 頭髮 | 內分泌代謝 |
| 威爾森氏症 | 新生兒篩檢 |
| 全外顯子定序 |