如何透過羊水晶片檢測妥瑞症？？
妥瑞症是否能由羊水晶片檢查出來？？你好，我想請問妥瑞症可以從羊水晶片中檢查出來嗎？謝謝
吳琬如 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 婦產部 主治醫師（產前診斷/超音波）
平安: 妥瑞氏症目前知道有遺傳傾向,但機轉仍不明,因此無法以晶片檢查出來>>點我查看詳細內容罕見疾病：羊水晶片基因異常染色體3p26.3具備0.92Mb片段微缺失？
羊水晶片基因異常染色體3p26.3具有0.92Mb片段微缺失？我們週數很大了，從21周發現胎兒心臟異常開始 做了羊膜穿刺和羊水晶片 其中晶片基因缺失發現異常 又回去再補抽血比對 等到抽血報告出來已經26周了。 當時在診間醫生只是淡淡地說缺失...
吳琬如 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 婦產部 主治醫師（產前診斷/超音波）
平安: 妳找的資料是3p大片段缺失所產生的症狀, 而非目前你所驗出的VOUS(variants of uncertain significance),不過這種在正常及異常個案中都有找到,外顯率非100%的風險因子,的確不易諮詢,有的人會往好...>>點我查看詳細內容左半身無力、麻木與背痛：可能是什麼原因？？
左半邊手臂、小腿至膝蓋麻痛、無力？醫師您好，我是學生，現在19歲。最近左半邊身體出現了一些問題，想要請教您。 最近的左半邊手臂出現一種無力和麻痛感，在拿東西、握東西的時候也會有沒力氣的感覺，有時候左邊的手指也會出現無力感。因為睡姿的關係，很...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
儘速到神經醫學中心就診，應該與姿勢無關，要排除右腦半球或頸髓病變的可能。請盡快就診。 膝蓋問題關聯性就診時會注意。>>點我查看詳細內容等待基因檢測報告：罕見疾病的痛與疑惑？
等待基因檢測報告中？我兒子今年五歲半，九月中開始常喊疼痛，十月中驗血報告發現身體有慢性發炎、骨鹼磷過高、缺乏維生素D，醫生說疑似成骨不全。報告要等三個月，卻發現這陣子他疼痛的機率變高，甚至變嚴重⋯⋯ 尤其走樓梯更是吃力！但最近剛轉學，發現教...
林如立 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 林口長庚醫院 兒童內分泌暨醫學遺傳科 主治醫師
若以前無骨折病史，應不像成骨不全。建議至醫院做詳細檢查。>>點我查看詳細內容22q11.2缺失：罕見疾病的臨床表現與管理？
22號染色體微片段缺失？簡醫師您好，因新生兒篩檢scid，我的小孩前兩次都沒過，第三次已經通過正常數值，且加做的檢測顯示免疫力為正常值，但加做22q11.2染色體檢測，結果顯示有缺失，但因我的孩子目前皆無22q11.2反應出來的疾病徵兆，想...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
22q11.2缺失為文獻上已知會造成SCID 篩檢異常之原因之一，此類寶寶之SCID篩檢數值可以是正常的，稍有低下但追蹤後正常，或是持續異常。 若為已確認之22q11.2缺失者，請詢問您的醫師確認報告，即可知道缺失的大小與詳細的位置。 22...>>點我查看詳細內容口腔問題與罕見疾病的診斷與治療？
口腔問題疾病診療？醫生你好 本人的症狀已經5個多月了，但最近口腔感覺血腥味道變重了，有時覺得好像喉嚨發出，有時又覺得鼻有血腥味，又覺得是左邊口腔黏膜，真沒辦法清楚是那裡，但去年12月曾做胃鏡，當時食道喉嚨也沒有異常，2月時曾做過鼻咽內視鏡...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
您的問題比較複雜，且牽涉科別專業較繁複，建議先到醫學中心口腔醫學科及耳鼻喉科親自就診。主要需先排除頭頸部腫瘤的可能。>>點我查看詳細內容胎兒PRUV發現：需否重做檢測及法律限制？？
28周才發現PRUV，之前未做基因檢測，如何進一步確認胎兒狀況?？產婦33歲，第一胎產程遲滯剖腹，目前第二胎 20周時母血四指標<1/4000 24周高層次超音波檢查,發現異常點只有胎兒心臟鈣化點，醫師解釋在台灣是常見情形，因此未做自...
吳琬如 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 婦產部 主治醫師（產前診斷/超音波）
平安: 目前您看到的都是超音波上常發現的正常變異, 與罕見疾病相關性不大。 但凡事都有意外(雖然機率極低),若您極為擔心這個意外,建議您做診斷性檢查(您所提的都是篩選性檢查,再做的意義不大),一來是28週即便破水早產, 在有兒童醫院的醫療機...>>點我查看詳細內容漸凍人症狀疑慮：檢查正常是否代表安全？？
懷疑自己是漸凍人？我在2017年12月開始有手腳無力的感覺，目前有日漸嚴重的趨勢，感覺手腳越來越不靈活，並且合併了肌肉顫動、麻及酸痛，這幾天舌頭開始也有點麻麻的。 我從去年就有陸續就醫，做過神經傳導檢查，腦波檢查都沒有發現異樣，今年12月初...
賴向榮 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院高雄分院 神經內科 主任、 主治醫師
肌萎縮性脊髓側索硬化症（英語：Amyotrophic lateral sclerosis，縮寫為 ALS），也稱為肌萎縮側索硬化症，也稱為盧·賈里格症（英語：Lou Gehrig's disease）、漸凍人症、運動神經元...>>點我查看詳細內容長輩背部脈壓：原因、風險及預防方法？
長輩背部脈壓，長期受壓導致疾病為何? 及如何避免?？起因: 請問醫生以下是否正確，由於長者年紀越大，血液循環不好而會照成血管脆化彈性疲乏，導致病因為何?。 如果年長者躺於床墊上方，背部所承受之壓力於多少範圍 (是否30~40mmHg(0....
劉青山 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 副院長、血管暨基因體研究中心 主任
此問題非關罕見疾病，且無法了解問題之主要涵意，建議可以轉心臓血管外科及復健科門診諮詢。 >>點我查看詳細內容染色體異常對胎兒健康可能造成哪些影響？？
染色体異常？醫生您好： 我想請教您因我前幾週有做羊膜穿刺，報告指出異常45,x[3]/46,xy[21]，我有尋問婦產科醫生他說我如果生小孩有可能會有尿道下裂.生長遲緩.不孕.陰陽人，我有問婦產科醫生，我去做高層次超音波可以看出來嗎，醫生說...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好: 已經好幾天過去了，不知道您做了什麼決定? 不管您決定是什麼，一定是您認為對寶寶最好的。 未來如果有任何需要，還請您再與我們聯絡。 祝福您>>點我查看詳細內容懷孕風險：吃了事前避孕藥但漏吃一顆的情況下？
懷孕嗎？？一直有吃事前避孕藥，雖然服藥時間比較浮動，但都會在前衟水三小時內服用，但24/11漏吃了，25/11有繼續吃，但只吃了一顆，28/11性行為後（有體內射精），29/11開始胸及子宮有點漲，有時候還會痛，持續了幾天，但25/11到現...
吳琬如 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 婦產部 主治醫師（產前診斷/超音波）
還是得請看您月經是否過期,驗孕才可得知(即便是正常吃藥也是有5%的失敗率)>>點我查看詳細內容尋找耳朵與神經相關罕見疾病的答案？
關於耳朵的罕見疾病？請問醫生 能告訴我關於耳朵的罕見疾病嗎？ 或者是跟耳朵相關神經疾病的罕見疾病？ 因為我從前幾年開始眼球動耳朵聽的到聲音， 去年開始右耳咽管塞住，左耳外耳道發炎、長水泡，左耳外耳道跟水泡都治好，但是左耳還是很痛， 之後出...
賴向榮 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院高雄分院 神經內科 主任、 主治醫師
您的問題的確罕見，在神經科的罕見疾病並沒有您描述的症狀，可能還是請教眼科或是耳鼻喉科的專家，看是否能硏究出您的症狀關聯。>>點我查看詳細內容羊水晶片染色體缺失對孩子健康的影響及良性變異的解釋？
羊水晶片染色體第9號染色體短臂？醫生您好，我羊水晶片檢測結果顯示此檢體為含X染色體序列的女性組成，然於第9號染色體短臂p24.3p24.2區域有2.34Mb微片段的缺失。亦可能為良性變異。 缺失片段涵蓋DMRT1丶DMRT2丶DMRT3丶D...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 兒童青少年精神科 主治醫師
可就近找該區域著名的產科醫師諮詢, 或 請打電話04-7238595 分機7244安排門診 >>點我查看詳細內容罕見疾病：9p24.3p24.2區域染色體缺失對胎兒的影響？
染色體異常？您好，我20週羊膜穿刺晶片檢測分析是：arr[hg19]9p24.3p24.2(208,454_2,546,974)*1 檢測結果顯示此檢體為含X染色體序列的女性組成，然於第9號染色體短臂p24.3p24.2區域有2.34Mb微...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 兒童青少年精神科 主治醫師
可就近找該區域著名的產科醫師諮詢, 或 請打電話04-7238595 分機7244安排門診 >>點我查看詳細內容右側臍靜脈PRUV：罕見疾病與遺傳風險探討？
右側臍靜脈PRUV？陳醫生您好 我於孕22週照高層次超音波檢查出「PRUV右側臍靜脈」，算罕見，相關案例不多。 是否遺傳基因導致的？跟唐氏症會有關聯嗎？寶寶生出都正常嗎？ 先前作過NIPS非侵入篩檢→無發現異常。胎兒心臟超音波→無發現異常。...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 兒童青少年精神科 主治醫師
平安 請就近找該區域著名的產科醫師諮詢 天下沒有一定的事 羊膜穿刺才有確診沒有唐氏症 NIPS只有99% 而正常與否 更是無法確定 但一般來說 並不是風險特別高 >>點我查看詳細內容染色體缺失對罕見疾病的影響及遺傳風險？
染色體缺失？延續138275 缺失為第15對染色體長臂q11.2的地方有微缺失 報告結果位於22770421-23282798的地方 OMIM（615656）區域內 會有什麼影響嗎 驗血確定為遺傳 但還是一直很擔心的媽媽 目前有相同文獻可提...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 兒童青少年精神科 主治醫師
把妳的報告scan之後 寄到[email protected] 另外 打04-7238595 分機7244 請遺傳諮詢師協助加掛我彰基門診 上帝祝福妳 [個案結果未註明基因體版本, 所以以下以目前最常使用的hg19版本進行說明]...>>點我查看詳細內容染色體缺失是否影響寶寶健康？？
染色體缺失？做羊水晶片後發現 第15對11.2的地方有缺失512kb 後來進一步檢查遺傳到我先生 我想問一下 這個寶寶可以生下來嗎
陳明 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 兒童青少年精神科 主治醫師
原則上可以 但必須帶報告來診 個別判斷 上帝祝福 >>點我查看詳細內容試管嬰兒一條龍技術是否適合脊髓損傷者的配偶？？
試管嬰兒一條龍技術？陳醫師您好：我有在台大醫院做試管嬰兒，也做過PGS,今天才在網路上看到有關於試管嬰兒一條龍的技術，我做試管嬰兒主要是因爲老公是脊髓損傷者，所以我們一定得做試管才能有小孩，而且因爲老公已受傷10多年，精蟲品質差，試管機率也...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 兒童青少年精神科 主治醫師
了解 收到 因為台大門診暫停 也許先電話彰基遺傳諮詢師或來彰基門診詢問>>點我查看詳細內容羊水晶片缺失可能導致罕見疾病，該如何處理？？
羊水晶片缺失問題？醫師您好: 近期做羊水晶片，我的寶寶(女生)於第七號染色體長臂 7q11.22 (69,521,716_69,773,395) 區域具有 252kb 片段的缺失，恰好若在 AUTS2 基因內，涵蓋靠近 5'端的第3...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 兒童青少年精神科 主治醫師
請打電話04-7238595 分機7244安排門診 等父母的結果出來再一起來 >>點我查看詳細內容Y染色體突變異常：對孩子的影響及檢查方法？
晶片，y染色體突變異常？ 醫生你好，我的是男寶寶，我有檢查羊膜穿刺檢查是正常的，但羊晶報告是y染色體缺失azf c區，不是遺傳是突變的，我目前20週，我很擔心這段突變的缺失會不會造成其他的突變是晶片檢查出來的，例如智能，語言，聽力，動作，會...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 兒童青少年精神科 主治醫師
原則上只影響生育力 但建議到門診正式諮詢>>點我查看詳細內容罕見疾病常見問題
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