罕見疾病下的治療選擇：如何決定是否進行化療？？
關於兒童腫瘤~不該如何做決定的爸爸~？錢主任您好 下列相同諮詢的資料我己經寄過一次.因為還沒收到回信所以再次請教.很抱歉再次麻煩您! 我們主要的疑問是已經持續追蹤了3年目前都正常.仍需要依照小兒科的建議再做化療較有保障嗎?可能因為案例較...
錢新南 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 童綜合醫院 小兒血液腫瘤科 主治醫師
已經定期追蹤三年且目前無異樣是可以再繼續嚴謹追蹤 依照所述,當時分期clinical groupI/FH 依目前兒癌治療方針為TPOGRMS-96A 所用化學治劑為Vincristine, Actionomycin D 依照經驗治療其副作用...>>點我查看詳細內容施打生長激素是否適合提高身高？？
長高問題!施打生長激素!務必回應？醫師你好!我想請教喔~ 我目前要升高一 雖然身高不是很矮 但是只有166!! 但是因為我是田徑選手!身高來說很重要 我想知道 我這個年紀適合施打身長激素嗎?! 如果可以! 又有哪裡可以提供相關資料 以及...
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 國泰綜合醫院 罕見疾病 主任
身高受到父母高度及環境飲食影響, 青少年時期是否還有成長空間須先評估骨骼生長板再決定治療方式, 本院可提供自費生長激素治療(完整評估後).>>點我查看詳細內容比較罕見疾病的異同：甲基丙二酸血癥、異戊酸血癥和戊二酸血癥？
以上三種罕見疾病有何不同？1.甲基丙二酸血症 2.異戊酸血症 3.戊二酸血症
許嘉琪 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺中榮民總醫院 一般兒科 主治醫師
1. 甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia；MMA）︰人體在正常的情況下，丙酸會很快被代謝成甲基丙二酸，甲基丙二酸會再經由甲基丙二酸輔酶A變位酶（methylmalonyl CoA mutase；MMM）代謝成琥珀酸...>>點我查看詳細內容超音波檢查結果解析：腎臟移植後的併發症與處理方式？
想了解超音波內容？林教授您好~ 首先先謝謝您的回答,本人將想了解超音波內容,以下為ul超音波內容 1.Increased cortical echogenecity and swelling renal allograft -->co...
林清淵 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 中國醫藥大學兒童醫院 兒童腎臟科 主治醫師
第一點可能是急性排斥. 第二點只是告知腎臟的大小. 第三點比較奇怪, 為何有腹水 我個人會先排除巨函體細胞病毒(cytomegalovirus)之活化,再確認是否急性排斥.>>點我查看詳細內容急性排斥：腎移植後的風險與常見問題？
急性排斥？林教授您好~ 謝謝您的回答,本人經過醫療查詢,說如果產生急性排斥,除了可控制之外,不然就要急時把新的腎拿出來,不然會造成病患傷害,如:心,肝...等部位的傷害是嗎？,還有第二點我想請問，人的正常腎大小不是12~15公分嗎,怎麼會9...
林清淵 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 中國醫藥大學兒童醫院 兒童腎臟科 主治醫師
(1) 如果急性排斥,理論上是可以控制的,但需要作穿刺看排斥之種類及 嚴重度. (2) 因為植入腎是不會再變大的,因此只能和自己比才知是否有萎縮. (3) 為何有腹水要查原因,我仍擔心是否有巨函體細胞病毒之活化.>>點我查看詳細內容尋求解答：女兒雙側頂骨發育不全的治療方法？
鎖骨顱骨發育不全？簡醫師您好： 由於我的女兒雙側頂骨發育不全，摸起來軟軟的，範圍頗大，目前年齡是一歲4個月，頭圍、身高、體重皆正常，在亞東馬君毅醫師應該對她很熟悉，我曾帶她到榮總找黃棣棟醫師，但仍無解，故寫下我的疑問可否請您回答？我還能做什...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
頂骨較軟一般說來,在新生兒相當常見，並不需擔心，但須注意是否合併有其他問題如電解質代謝異常或先天成骨不全症。但是若如題連鎖骨亦有發育不全的現象，則需考慮其他骨骼先天發育不良的疾病，如此可能會合併有身高或其他骨骼疾病，須定期追蹤。>>點我查看詳細內容敗血癥的原因及預防方法：專家解惑？
敗血症？林教授您好~ 我想請教你一下什麼原因會造成敗血症,如果醫生跟家人說病患己變成敗血症那還有得救嗎?那換腎者要如何預防敗血症?如果換後不久一直沒尿要怎麼處置較好?假如沒尿了是否代表腎排斥或感染~麻煩林教授的回答 ...
林清淵 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 中國醫藥大學兒童醫院 兒童腎臟科 主治醫師
敗血症是細菌進入血液中,全身散播曰之,可以救,只要用對抗生素。如何預防首重衛生及環境，其次是醫生，抗排斥藥之使用量。沒有尿是”結果”，要找”原因”，我無法回答是感染或排斥。>>點我查看詳細內容換腎對乙肝患者是否合適？可能會有哪些副作用？？
換腎？林教授您好~ 在請教你一個問題~最近我在網路上說有b肝的人,最好不要換腎是真的嗎?為何不能換~如果換了會造成什麼副作用嗎,那換了會成功嗎?我有去問醫生,醫生說是因換後要吃抗排斥的藥所以~我想問是真的嗎? 真不好意思在麻煩醫師的回答 ...
林清淵 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 中國醫藥大學兒童醫院 兒童腎臟科 主治醫師
如果肝功能異常者，換完肝後因抗排斥藥的使用會使B型肝炎病毒活化，也許是導致活動性肝炎，更可怕的是猛爆性肝炎，可以致死，因此手術本身沒問題，併發症可以致死。>>點我查看詳細內容如何應對嬰兒鎖骨顱骨發育不全？？
鎖骨顱骨發育不全？簡醫師您好： 我在上週有Mail過一次，不曉得是什麼原因未看見妳的回覆？ 我的女兒目前一歲四個月，因頂骨至目前摸起來都軟軟的，那麼一大片 都像沒有一樣，兩個月大時有做過MRI，放射科說構造正常，但目前X-ray 看起來似乎...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
頂骨較軟一般說來,在新生兒相當常見，並不需擔心，但須注意是否合併有其他問題如電解質代謝異常或先天成骨不全症。但是若如題連鎖骨亦有發育不全的現象，則需考慮其他骨骼先天發育不良的疾病，如此可能會合併有身高或其他骨骼疾病，須定期追蹤。>>點我查看詳細內容瞭解貝西式Syndrom：自體免疫疾病的特徵與預防方法？
何謂貝西式Syndrom？？林教授您好： 舍弟今年３０歲，近日被醫師診所為貝西式Syndrom，醫師告知是自體免疫系統疾病，２年前曾發生虹彩炎、近日口腔黏膜破損嚴重無法進食、因發燒而住院治療。１年前性行為後精液內發現有血跡，請問該如何預防這...
林清淵 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 中國醫藥大學兒童醫院 兒童腎臟科 主治醫師
您好: 您的問題, 回覆如下: (1) 請帶來看門診, 才知多少器官被侵犯及疾病活性 (disease activity) (2) 精液有血液, 可以治療. (3) 可能會遺傳. 我要知道您的家族史,才能知遺傳機率. (4) 可以治療!...>>點我查看詳細內容手無故淤青可能患有何種罕見疾病？該掛哪一科就醫？？
手出現無故淤青？手出現無故淤青請問,可能是甚麼病.(一開始腫大,兩三天後有消,但仍淤青) 若要上醫院檢查要掛那一科
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
看內科, 血液內科>>點我查看詳細內容雷諾式陣後群：罕見疾病引發的癱瘓問題與後續注意事項？
雷諾式陣後群？您好!我外甥女是小學老師 因為在校教舞蹈時 不慎扭傷了腰 另ㄧ邊後來也扭到了 造成有些癱瘓 中西醫治療後稍有起色 因不忍婆婆提重物 就過去幫忙 結果造成更嚴重癱瘓 到花蓮門諾檢察後 醫生初判説是罕見的 雷諾式陣後群 家人因完...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
Raynaud’s syndrome又稱Raynaud’s phenomena(雷諾氏現象), 是指身體某些部位，由於血行不足造成皮膚顏色改變及痛腫等感覺不適的現象。好發的部位是手指腳趾，尤其在秋冬或遇到冰水時會加重其症狀,常是免疫系統錯亂...>>點我查看詳細內容結節性硬化症：原因、預後及治療方式探討？
結節性硬化症？四歲臉上有如雀斑小點.目前六歲越來越多.曾至桃園皮膚科看診.醫師懷疑結節性硬化症.建議至大醫院檢查.故至桃園長庚醫院檢查證實為該症狀.請問: 1.何原因造成之症狀 2.未來之情況如何.是否會惡化或蔓延. 3.如何治療.療程時間...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
結節性硬化症一般說來是由於基因突變所致, 可以分為第一型和第二型. 由於是基因突變所致, 因此全身細胞都帶有此突變基因, 主要症狀包括皮膚, 牙齒, 指甲, 心臟, 腎臟, 及中樞神經系統. 目前治療方法為症狀治療, 建議您到大醫院的遺傳諮...>>點我查看詳細內容癲癇盛行率及遺傳風險？
癲癇的問題？葉醫師您好！ 我是一位有輕微的癲癇病患,. 以前有在吃藥，吃了二年多了..因為事後沒有發作了.. 我就自行停藥.我知道這是錯的..改天我會在回診做檢查.. 不過..我有問題.. 癲癇它的盛行率是大約多少.. 像我本身有..那我的...
葉珀秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 奇美醫院 神經內科 主治醫師
您好： (1)只有小部份的癲癎是屬遺傳性高的癲癎。請不用擔心。 (2)是否屬於遺傳性高的癲癎,可詢問您的主治醫師，有關您的癲癎病因並詳加討論。 (3)一般而言,完全沒有癲癎病發作滿二年，並且腦波正常狀況下，可以考慮藥甚至停藥。不過最好是在醫...>>點我查看詳細內容13號染色體異常：罕見疾病的診斷與治療方法？
出生後檢驗發染色体異常？么女出生經檢驗發現13號染色体多半條，不知是什麼疾病？是否有無醫療方法(由於我及我老婆的家族無任何異常疾病)．
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 馬偕紀念醫院 罕見疾病中心 主治醫師
13號染色体多半條的情況，須先確認是在短臂或長臂上，是否為有意義的染色體物質多出來或只是13號短臂良性複製 ? 父母是否有類似變化或為平衡性轉位帶因者 ? 孩子的健康狀況如何 ? 是否有生長發育遲緩或智能發展障礙 ? 以上問題應經遺傳專科醫...>>點我查看詳細內容如何預防和治療蠶豆症？？
有關蠶豆症？朱醫師您好: 或許蠶豆症不算是罕見疾病 但是若是接觸到樟腦油或誤食蠶豆 引起之病狀(溶血)讓人很害怕 在網路上曾看到患有蠶豆症無法痊癒 但是若飲食營養得當 可增強抵抗力 請教醫師 患者應多補充那方面的營養素? 患者是否要定期檢...
朱紹盈 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 花蓮慈濟醫院 遺傳諮詢中心 主任、小兒科 主治醫師
您好：蠶豆症是一種基因的缺陷，病變主要在Ｘ染色體上，會遺傳並屬於性聯穩性遺傳，所以患者以男性為主，患者體內缺乏「葡萄糖一六一磷酸鹽去氫𡓨」這種酵素，當他們服用句氧化性的藥物或接觸到這類物質是紅血球就會被破壞而發生急性溶血的現...>>點我查看詳細內容腳底痠痛：可能是罕見疾病的徵兆嗎？？
腳底酸痛？我近幾個月有一個困擾, 就是每次起床的時候, 剛踏下床鋪或久坐,走第一步時腳底都會很酸痛,但是過一會兒 就沒事了.請問我是那一方面出了問題?
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
起床的時候, 剛踏下床鋪或久坐, 走第一步時腳底都會很酸痛,但是過一會兒就沒事了.下列可能: 1. 腳底骨關節炎或肌腱炎 - 看骨科 2. 骨科沒事再看神經科. 看診後才能確定那一方面出了問題. >>點我查看詳細內容ICD 9 CM編號是否代表罕見疾病？求解！？
有關ICD 9 CM 編號的問題？簡醫師您好 我想請問一下 是不是所有有ICD 9 CM 編號的疾病都是罕見疾病? 而且我在罕見疾病病名找不到我在找的編號 可以私下給醫師編號請教該疾病的相關資訊嗎 如果您不是有關這個問題的專家 可以麻煩幫...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
不是所有有ICD-9 CM 編號的疾病都是罕見疾病. 根據罕見疾病法, 疾病發生率在萬分之一以下才有可能列為罕見疾病, 且須經由委員會認定.>>點我查看詳細內容瞭解ICD 9 CM編號296罕見疾病：病名、症狀及治療方式？
想得知有關此疾病的相關資訊？簡醫師您好 我想知道ICD 9 CM 編號 296 的相關資訊 包括病名, 病情(患者有什麼症狀), 如何治療等資訊 請麻煩以電子郵件方式回答此問題 謝謝
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
此病目前未列入罕見疾病, 詳情請詢問您的主治醫師, 謝謝.>>點我查看詳細內容舞蹈症：罕見疾病的困擾及應對方法？
舞蹈症？我大兒子今年剛滿二十，在國一時因時常有怪動作，手腳停頓，瞬間無法移動的現象頻頻出現，神經內科醫生診斷為舞蹈症，網站上看到的卻都是介紹杭丁頓舞蹈症，不知道這兩個醫學名詞是否相同？ 我兒的症狀和網路上所描述的又顯得輕微，但天天都需吃藥控...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
依症狀描述可能診斷包括: 1. 陣發性舞蹈症 (paroxysmal choreoathetosis) - 藥物可控制 2. 習慣性抽慉症或妥列氏症候群 (tic or Giles de la tourrette syndrome) - 藥...>>點我查看詳細內容罕見疾病常見問題
| 神經醫學 | 疾病診療 |
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| 先天代謝異常 | 罕見疾病 |
| 妥瑞症 | 染色体 |
| 血小板無力症 | 肌肉疾病 |
| 玻璃娃娃 | 其他 |
| 疾病名稱 | 腫瘤 |
| 腦部疾病 | 癲癇 |
| 川崎病 | 魚鱗癬 |
| 蠶豆症 | 成骨不全症 |
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