肌失養症：10歲男孩的治療與預防方法？
肌失養症？請問,得到肌失養症的10歲小男孩,沒有治療成功的機率嗎?或者我们要如何不讓它惡化下去,請幫幫我们
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
請配合醫師的回診追蹤及復健治療 請參考說明遺傳疾病諮詢窗口(http://www.genetic-counseling.com.tw)疾病介紹中”裘馨氏/貝克型肌肉萎縮症”>>點我查看詳細內容庫賈氏症治療方法：國內可用嗎？？
庫賈氏症？陳醫生: 您好,謝謝您的快速回覆,也讓我們燃起了一絲的希望,想請教陳醫生, 國內何時可使用這種治療方法? 或者是否可請陳醫生幫忙,我們到國外就診的可能性?看過陳醫生發表的文章,知道CJD從發病到往生約只有一年的時間,現在我們全...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
首先需先把庫賈氏病列為罕見疾病, 才可以不必經臨床試藥階段, 直接進口用藥. 很遺憾連續兩年向衛生署申請皆未過, 我們還需繼續努力. 要看MRI的變化, 如果海綿樣病變已進行太厲害, 用藥也幫忙不大. 先看最近MRI及EEG再決定就診的可能...>>點我查看詳細內容庫賈氏症的新進展與治療方案？
庫賈氏症？陳醫師： 您好，聽說您是研究庫賈氏症疾病的專家，我父親自今年二月底發病至今已五個月了，曾經在 貴院治療過，現人在護理之家，無意識，生活亦無法自理，曾經在網路上看過陳醫師談論庫賈氏症相關言論，請問CJD現在有沒有可以試用的藥物，或...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
終於發現庫賈氏病具有潛力性的新治療法 庫賈氏病(Creutzfeldt-Jacob Disease, CJD)與人類傳播性海綿樣腦症都是致死之症，且目前屬於尚無法治療的罕見疾病。美國舊金山大學的諾貝爾獎得主Prusiner的研究群在2001...>>點我查看詳細內容藥物引發腎病變？該如何辨識與處理？？
藥物會引起腎病變?？哪些藥物會引起腎病變? 上小號時很痛會出一點血便但肚子中間的地方很痛?是不是腎機能出了什麼問題?怎麼辦呢?
洪堯民 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄榮民總醫院 罕見疾病 主治醫師
您的問題範圍很廣，簡要答覆如下，如果想要進一步討論， 歡迎電(07) 3422121 ext 2050 1) 可能會傷腎的藥物: 止痛藥，尤其是非類固醇類消炎止痛藥（簡稱NSAID）;抗生素，尤其是氨基配醣體(AMINOGL...>>點我查看詳細內容外力導致重症肌無力症的可能性？
重症肌無力症？陳醫師您好: 很冒昧的請教您幾個問題,請問 重症肌無力症 是否有可能經由外力或外力造成之壓力(例如車禍摔傷,撞傷,跌打損傷)而得到此病症,是否有可能立即發病?是否有可能立即出現複視、眼皮下垂等症狀?如蒙賜覆,不勝感激. ...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
重症肌無力症 重症肌無力症主要的致病機轉, 一般認為是抗乙膽醯鹼受體抗體(Anti-ACH receptor antibody), 破壞骨骼肌(橫紋肌)與神經結合處的節後凹 (post-synaptic cleft)的乙膽醯鹼受體, 導致肌...>>點我查看詳細內容氫氟酸皮膚接觸的生命危險性？
氫氟酸皮膚接觸是否有生命危險?？醫師您好: 應用於半導體工業清潔除鏽用途的氫氟酸，如果皮膚接觸，除產生化學性灼傷外，是否可能有生命危險?
洪堯民 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄榮民總醫院 罕見疾病 主治醫師
氫氟酸是一種廣泛應用於半導體工業的無機酸(電子晶片蝕刻 、清潔除鏽等用 途) ，是一劇毒危險的化學品，中毒途徑最主要是皮膚，眼睛接觸及呼吸道吸入，若是少量接觸氫氟酸 時 ， 症狀可能於數小時 、甚至二十四小時後產生 ，可以造成接觸部位的局部...>>點我查看詳細內容蜂毒反應的恐怖程度及處理方法？
蜂毒反應有多可怕？？洪醫師您好: 報紙曾有虎頭蜂咬人致腦中風個案，蜂毒反應有多可怕？如果被蜂咬傷該怎麼辦？ 請問能告知？謝謝!
洪堯民 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄榮民總醫院 罕見疾病 主治醫師
丁家泰先生: 虎頭蜂是一種胡蜂，叮咬之結果最輕微的是蜂毒素引發局部性腫脹反應，叮咬後馬上就有局部疼痛、搔癢及紅腫不適，約在數小時內可能緩解。有些可能引發溶血作用，造成血管阻塞，甚至有產生急性腎臟衰竭，嚴重的反應甚至會造成過敏性休克致死。 ...>>點我查看詳細內容罕見疾病探討：後腦區域性大腦皮質硬化症？
後腦局部大腦皮質硬化症？小女現年13歲國一.從小六癲癇發作後(嘉義基督教醫院治療).在那幾個月常發作.而後轉變成常頭痛.眼睛看不清楚.由主治醫生轉診至三軍總醫院做核磁共振.三軍醫院給嘉基主治醫生回覆是.疑後腦局部大腦皮質硬化症.何謂後腦局部...
侯志恭 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： WellSpan 罕見疾病 神經科醫師
親愛的家長： 您的女兒有癲癇與視力障礙（眼睛看不清楚），並且後腦（大腦枕葉）有皮質硬化。皮質硬化是一種影像學的稱呼，常常會引起一些神經病變，如抽搐。皮質硬化的原因與慢性發炎有關，但是多為不明原因。令媛病情需要長期追蹤，才可以找到最理想的治療...>>點我查看詳細內容農藥帕拉quat風險大嗎？？
paraquat risk？My friend just took one mouthful of pesticide(which I supspect the herbicide of paraquat). People told me ...
洪堯民 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄榮民總醫院 罕見疾病 主治醫師
sorry, I forgot the password of our hospital. Could you please check the password of Kaohsiung veteran General hospital?...>>點我查看詳細內容罕見疾病癥狀持續三週：百血球指數低，淋巴腺腫大，該如何處理？？
類似感冒的症狀好久了？醫師您好： 我的症狀很奇怪，在我身體上疑似是感冒，一直發燒，吃藥後又退燒，剛開始忽冷忽熱，又會怕冷，一直這樣過了兩個禮拜，今天淋巴腺種的很大，摸都會痛，有些咳嗽，但沒有痰。經過了很多醫生看診，都說我是一般感冒，但是當我...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
所謂檢查,並不一定指全身健康檢查, 請至內科醫師門診求診, 如有必要, 與您的症狀有關的檢查是健保給付的.>>點我查看詳細內容骨髓幹細胞移植治療血小板無力症：成功案例與資訊獲取途徑？
血小板無力症？苜先感謝你的回答,誏我有了一線希望 另想請問何謂骨髓幹細胞移植?(指的是膌帶血嗎) 成功的案例台灣那家醫院有過? 若要相關資料我該由何取得?
錢新南 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 童綜合醫院 小兒血液腫瘤科 主治醫師
敬啟者:有關骨髓幹細胞移植指的是:骨髓內幹細胞. 目前幹 細胞來源有骨髓,周邊血及膌帶血. 不懂之處可詢問主治醫師 >目前在台灣醫學中心皆能執行幹細胞移植. 至於對此疾病有過成功案例的本地醫院, 對不起,我不知道 參考資料:Bone ...>>點我查看詳細內容探索硬皮症治療：現況與希望？
硬皮症患者的苦衷?？醫師你好: 我父親是罕見疾病-硬皮症患者.現在都固定於高雄榮總就診.每個月回診一次.病情沒甚麼進展.只都靠三餐服藥(一大堆).已經三年多了.聽說藝人--高凌風也是此病患者.而且已經好了.(不知是不是真的.).我想請問: ...
楊崑德 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 馬偕醫院淡水分院 兒童醫學研究部 主任
硬皮症是自體免疫病,自己免疫細胞攻擊自己的皮膚.其嚴重度因不同人而異.簡單的是指侵犯皮膚;複雜的可侵犯內臟,尤其是腸胃道.所以治療也因輕重不一.目前治療仍以免疫抑制劑為主,有人嘗試以周邊血液幹細胞移植,但成效仍不明.仍以免疫抑制劑調節為主,...>>點我查看詳細內容克隆氏症：為什麼未被列入罕見疾病？？
克隆氏症？想請教簡醫師,為何克隆氏症未列入罕見疾病之一呢?曾聽主治醫師說過它在東方人中罹換率非常低,且它與遺傳基因多少有關在台灣真有高於萬分之一的人罹換嗎?且它不是需長期藥物控制,那為何它能通過伸請健保局的重大傷病卡卻無法將其列入罕見疾病之...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
目前罕病法所定義的罕見疾病”係指疾病盛行率，在中央主管機關訂定之公告標準以下，且經第四條所定委員會認定者，或因情況特殊，經中央主管機關指定公告者”, 目前經由公告認定的疾病, 皆屬罕見遺傳疾病. 至於克隆氏症的發病,雖然罹換率非常低, 但因...>>點我查看詳細內容血小板無力症：真的是無法治療的罕見疾病嗎？？
血小板無力症？小朋友今年六歲,因自小容易瘀青且流水不易止, 經長庚診斷,血小板數目正常,但功能異常不佳, 症斷為”血小板無力症”, 醫生說此病為先天疾病且無藥可醫,若日後有 流血不止時,也只能進醫院輸血小板,一生無法治療 想請問此病真無法治...
錢新南 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 童綜合醫院 小兒血液腫瘤科 主治醫師
敬啟者: 有關症斷為”血小板無力症”之治療方式 1.骨髓幹細胞移植才能根本治療已有成功個案 2.平常應注意避免受傷 3.不可服用含阿斯匹靈藥物 4.出血不止輸血小板醫生診療 臺北三軍總醫院 錢新南>>點我查看詳細內容周腦室白質軟化：如何處理和預後？？
周腦室白質軟化？陳醫師您好: 想請教您小女目前矯正年齡21個月快22個月,懷孕29就早產是一對雙胞胎姊姊1296公克妹1518公克,從保溫室要出院前2天醫師很緊急的告知妹妹忽然檢查到腦兩側有空洞即周腦室白質軟化,姊姊目前只敢放手走幾步,但這...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
請小兒神經內科醫師確定診斷. 診斷確定後帶小孩前往早療治療計畫診治, 本計畫有衛生署補助, 主要提供兒童療育相關之物理治療發展評量工具與兒童各身體系統之發展、評估與治療>>點我查看詳細內容罕見疾病：如何診斷脊髓前角神經退化症？？
艱難的下一步？醫師您好:我的病印象中是從國一開始的,不知為何腳開始變的沒力,無法跑步或做一些劇烈.重複性的動作,且肌肉容易拉傷.而在發病不久後手也開始變的會抖且有時會抖的很厲害,在發病開始的2到3年腳常抽筋且大腿肌肉常不規律的抽動,而病情似...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
我沒看診過, 無法直接告訴您是什麼病, 也許先為您介紹脊髓前角神經退化症的病: 脊髓性肌肉萎縮症是一群因脊髓之前角細胞（運動神經元）退化而造成肌肉萎縮、無力之疾病。其肌肉萎縮為對稱性、下肢較上肢嚴重及身體近端較遠端易侵犯。依據發病之年齡及疾...>>點我查看詳細內容手麻與腳麻：冷熱反應遲緩的罕見疾病？？
請教個手麻和腳麻的問題？你好…我想請教個問題，我的體質很奇怪，每當在大太陽底下運動，就會手麻跟腳麻，都是麻指頭端，尤其是感冒發燒時，更為嚴重，痛到全身無力。我曾經做過皮膚交感神經反應測驗，醫生說我對冷熱的反應遲緩，所以會產生麻的現象，請問真...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
大太陽底下運動，手腳指端麻，發燒時，更為嚴重, 應為溫度(熱溫)敏感性多發神經病變。熱溫時產生的異常蛋白質(paraproteinemia), 特別是熱性異常蛋白質(pyoprotein), 破壞神經髄鞘所致. 給神經內科醫師(最好是專攻神...>>點我查看詳細內容疑惑病史下的癲癇診斷：如何確認是否罹患？？
癲癇？前幾天我到一間診所看診（因鼻子阻塞及倒流現象），結果護士幫我注射Dexamethasone injection及Ketoprofen injection一下後，我出現暈眩現象，來不及告知就已經無意識，經過處理後醫生告訴我患有「癲癇...
葉珀秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 奇美醫院 神經內科 主治醫師
(1) 簡單的說，如果一個病人有多次的類似抽搐或意識改變等發作，並排除藥物或其他身體新陳代謝障礙疾病所導致，才能診斷為癲癇。 (2) 癲癇的正確診斷，有賴於正確、詳細的病史，臨床檢查（包含腦波圖）及臨床的追踪。 (3) 一般而言，如果有這一...>>點我查看詳細內容小朋友行為舉止像猴子？可能是罕見疾病徵兆？
小朋友的行為舉止越來越像猴子？簡醫師你好 我有一朋友的兒子現約4-5歲 他母親發現小孩子的行為舉止和外貌越來越像猴子 比如說像是好動 只吃水果 在智能發展上跟生理發展上要比同年齡的小孩遲緩很多 請問是否有這種疾病 謝謝你
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
可能造成智能發展遲緩的原因非常多, 只吃水果有可能是因為蛋白質代謝異常因而使小朋友自己停止蛋白質的攝取. 請帶至各大醫學中心小兒遺傳科醫師求診以查出病因,並及早治療, 謝謝.>>點我查看詳細內容罕見疾病探討：早老症的診斷與治療？
請幫幫我？簡醫師： 請問在醫學上是否能夠診斷出《早老症》這個罕見疾病，還是一定要等到發病後才能得知是否真是《早老症》，這個疾病是代謝出現異常，但是為什麼做代謝的檢查又無法檢查的出來，如果真是要等到發病才能得知，那又是幾歲以後才能夠知到，很抱...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
早老症包括許多疾病, 通稱為類早老症, 有些已知致病基因為何, 有些則尚未清楚. 其中典型早老症的患者, 出生時體重外觀正常, 通常在1歲左右, 開始出現生長遲緩, 頭髮稀疏, 皮下血管清楚可見等症狀, 其新陳代謝速度較一般人快, 因此較早...>>點我查看詳細內容罕見疾病常見問題
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