不自主運動治療：Sinemet與Requip的選擇？
不自主運動之用藥？大醫師您好, 醫生診斷我患有 restless leg (不自主運動) 目前給我服用 Sinemet 25-100 但又有另一醫師建議我改服 Requip FC tab o.25mg (Ropinirole) 您的意見為何...
賴向榮 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院高雄分院 神經內科 主任、 主治醫師
restless leg syndrome 的理論之一是 dopamine 系統之異常 sinemet 為 dopamine 之藥物 requip 為 dopamine 受體促進劑 都會增加 dopamine之做用 >>點我查看詳細內容瞭解罕見病症：脂肪墊綜合症及其腳底症狀？
fat pad syndrome？親愛之大醫生 請教什麼是 fat pad syndrome 會發生在腳底嗎 ? 有無對此病 , 較深入之描述的網站或資料 thanks
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
不是神經內科疾病, 屬復健或骨科範圍, 請教他們. 以下資料可供參考: Fat Pad Syndrome (http://www.spinalhealth.net/XT_files/XT-inj-fatpad.html) This is a...>>點我查看詳細內容全身漏電痛罕見疾病治療方案探討？
全身漏電痛？症狀： 您好 4肢和背部遇溫度較高及緊張時會產生刺痛電流感及疼痛蟲在爬 住院檢查多次血液免疫神經傳導大致正常只有每家皮膚切片皆呈chronic perivascular inflammation lymphohistisocy...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
移屬感覺性多發神經併變合併/或為交感神經病變(pure sensory polyneuropathy and/or sympathetic autonomic neuropathy). 病因包括先天或遺傳性, 代謝性(類澱粉異常), 中毒性...>>點我查看詳細內容免疫系統失調：病因、症狀及治療方法？
免疫系統失調？那請問一下何謂免疫系統失調??? 是怎樣才會有這樣的疾病??? 要如何治療????
楊崑德 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 馬偕醫院淡水分院 兒童醫學研究部 主任
敬愛的網友： 1.免疫系統失調的範圍很廣，一般通指免疫缺乏和免疫過度反應。免疫缺乏的表微大部份此容易感染表現；免疫反應一般以過敏和自體免疫反應(例如關節炎、血管炎、紅斑性狼瘡)等表現。 2.免疫失調的原因很多，但是多半相信是先天體質再加上後...>>點我查看詳細內容罕見疾病下，硬皮症患者能否透過治療再生皮膚？？
硬皮症患者的皮膚可有更生或長新皮膚的處方？簡醫師：�S好 小女於六年多前（十歲）被診斷為硬皮病患者，經過這段漫長的醫病時間，身體的症狀就停滯在攣縮期階段，目前雖無繼續惡化，但對小女仍相當不便和難過，尤其是全身的皮膚都一直滑亮與緊鼖，未見隨成...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
請詢問復健科，免疫風濕科，或皮膚科醫師。 謝謝。>>點我查看詳細內容瞭解脂肪酸氧化缺陷症：症狀、反應路徑與飲食注意事項？
脂肪酸氧化缺陷症？簡醫師您好： 因為我有朋友本身有脂肪酸氧化症的問題,所以我很好奇脂肪酸氧化到底是一個怎樣的症狀?也替他提出心中的問題 請問脂肪酸氧化缺陷症的反應路徑and缺乏的酵素?有脂肪酸氧化缺陷症在飲食方面要特別注意什麼? 感...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
脂肪酸是人體重要的能量來源。脂肪酸氧化在粒腺體中進行。脂肪酸氧化障礙，會導致能量不足及代謝中毒產生腦病變、心肌病變、及肌肉病變等症狀。其中牽涉的酵素甚多，主要分為卡尼丁循環，beta氧化，酮體生成等步驟。患者可能的症狀包括高血氨、低血糖，心...>>點我查看詳細內容罕見疾病引起的多處疼痛：如何尋求正確治療？？
詢問病情？陳醫師您好: 因為我太太有個近幾年來始終被現在的疾病困擾著去又不知該從哪個方向著手治療, 在此想向您線上詢問希望能幫我解答或告知我方向 我老婆現年30歲再幾年前曾騎機車跌倒過一次,當時並沒有發生任何的不適,但卻在幾年後發覺關節不時...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
移動性關節病變在神經疾病較少見, 可能還需看風濕免疫内科及皮膚科. 神經科範圍需排除某些神經感染疾病, 譬如萊姆病, 這只是需考慮疾病之一而已. 請看診神經內科, 風濕免疫内科及皮膚科. 萊姆病與其神經學合併症介紹如下: 去臺灣一直被認為...>>點我查看詳細內容胸部異常：奶水上下不穩定是否需要手術？？
胸部的問題？如果奶一上一下ㄉ話會怎樣.要不要開刀
林秀娟 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 成功大學醫院 小兒遺傳科 主治醫師
此非罕見疾病的範圍 請至一般外科就醫檢查 >>點我查看詳細內容長不高：罕見疾病疑慮及檢查建議？
長不大？侯醫師您好 我的女兒今年一歲六個月大 目前體重7.7公斤 身高73公分 頭圍42公分 不會爬不會走路 不會叫爸爸等 .... 去年因為發展遲緩 看過腦神經內科 醫師說小頭症 肌肉張力不足 MRI診斷大腦白質髓鞘化差 但是...
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 國泰綜合醫院 罕見疾病 主任
以一歲六個月大之成長情況, 體重7.7公斤, 身高73公分, 頭圍42公分,顯示有生長遲滯與小頭症,合併運動語言發展遲緩, 食慾差及腸胃功能不佳也是常有的問題.建議第二代新生兒篩檢與進一步檢查遺傳新陳代謝內分泌檢查或許有幫助. >>點我查看詳細內容先天或後天免疫系統缺乏：症狀、治療及醫師推薦？
免疫系統缺乏？我想請問一下楊醫生... 大家都知道後天免疫系統缺乏是我們俗稱的愛滋病..... 那請問一下有先天免疫系統缺乏嗎???? 如果有它是有什麼樣ㄉ症狀???? 又有何治療的方法???? 請近訴回覆我可以嗎???? 若需要就醫的話....
楊崑德 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 馬偕醫院淡水分院 兒童醫學研究部 主任
敬愛的網友：回答您的問題 1. 後天免疫不全症的命名是因為之前就有先天免疫不全病,所以才命名相對的後天免疫不全症. 2.先天免疫不全病是先天基因缺陷所造成,目前已知有一百多種,可能還有更多. 3.症狀多半以反覆感染為主（如腹瀉或反覆肺炎中耳...>>點我查看詳細內容手腳麻痛：可能是罕見疾病的徵兆嗎？？
手腳麻？你好*這幾天因為工作*只是這四天都做重複工作而已*就使我感到右肩膀後的那塊骨頭酸痛*隔天下午時整隻右手間歇性感到酸酸的*手指手掌有點麻麻的又有點像電一樣的酸*我從來都沒發生過這種情形耶!但又過了隔天又開始了*下午又覺得左腳掌有一點刺...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
與末梢神經有關, 有下列可能性, 依出現頻率排列: 1. 腕道正中神經症候群 (Carpal tunnel syndrome) 正中神經在通過手腕韌帶腕道時, 受壓迫所致。 常見於過度使用手腕力量的職業, 工作者, 或運動員。 症狀: 第一...>>點我查看詳細內容懷孕期間出現紫斑症，該如何處理及影響胎兒嗎？？
我懷孕時得的紫斑症要如何是好？你好 我想請問幾點問題1.我屬於過敏性紫斑這是我第二次發病.第一次大概在一年前這各時候.上次醫生是給我吃類固醇才好的.可是這次我懷孕了所以不能吃藥.這時要如何是好呢？2.現在的斑點出現在下肢情況還好這時我要注意...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 兒童青少年精神科 主治醫師
您好 過敏性紫斑有時候會併發妳自己的腎病,而在懷孕較後期有可能會出現姙娠毒血症,所以必須治療,有許多內科疾病患者懷孕我們並不建議停掉類固醇,也不認為類固醇會對胎兒有何影響,反之若不服用而導致原來的疾病惡化,是有可能發生嚴重的後果,您必須追...>>點我查看詳細內容十大罕見疾病：你應知的重要資訊？
罕見疾病？我想要知道罕見疾病的前十名!!
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 馬偕紀念醫院 罕見疾病中心 主治醫師
罕見疾病的特點即 ”病類繁多而個別的發生率都很低 !” 勉強可排序為前十 名者大致為: 苯酮尿症 肌萎縮性側索硬化症 軟骨發育不全症 多發性硬化症 成骨不全症 普瑞德-威利氏症候群 脊髓性肌肉萎縮症 粘多醣症 肝醣儲積症 裘馨氏肌肉失養症 ...>>點我查看詳細內容罕見疾病：說話顛三倒四、走路腳軟、記憶力衰退及頭暈嘔吐的癥狀？
一些生活怪症狀？最進不知道是怎麼了？我覺得有時說話都會顛三倒四‥ 甚至有時候走路腳還會突然軟了一下的感覺～（不常有） 還有我發現最近記憶力變差了～ 之前還有一個毛病，就是上班或上課的上到一半的時候～臉會突然發紅 頭腦感到一片空白和暈眩，甚至...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
說話都會顛三倒四‥, 有時候走路腳還會突然軟了一下的感覺(不常有）, 最近記憶力變差了, 臉會突然發紅, 頭腦感到一片空白和暈眩，會想嘔吐. 請同時看診神經內科與精神科. >>點我查看詳細內容下顎骨惡性腫瘤截肢手術後遺症：骨壞死與化學、放射線治療的關係？
下顎骨(惡性腫瘤)截肢手術之後的後遺症？下顎骨(惡性腫瘤)化學以及放射線治療造成骨壞死截肢手術之後的後遺症.
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
請轉向腫瘤科或放射治療科詢問>>點我查看詳細內容痛風患者的飲食疑慮：人參、優酪乳和櫻桃的食用建議？
痛風飲食？林醫師您好: 請問痛風患者可以吃人參嗎? 可以喝優酪乳嗎? 吃櫻桃有助排尿酸嗎? 在飲食方面常常困惑 感謝林醫師百忙之中撥空回覆
林清淵 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 中國醫藥大學兒童醫院 兒童腎臟科 主治醫師
您好: 我給您一張表參考, 第三類避免吃即可. 理論上優酪乳可以喝, 櫻桃可以, 人參也可以. 但未去定量過. 林清淵 院長 財團法人彰化基督教醫院兒童醫院 500 彰化市南校街135號 >>點我查看詳細內容全身冒小紅點：該看哪一科？？
令人感到疑惑的症狀？近半年多以來,我的皮膚(幾乎全身)開始冒出一些小紅點,有大有小,雖然不多但是有日漸增多的現象,我有點擔憂,想去看醫生卻又不知道該看哪一科才好???
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
請先至皮膚科求診。謝謝。>>點我查看詳細內容瞭解腎小球腎炎：症狀、診斷與治療？
什麼是腎小球腎炎？洪醫師您好: 我媽最近有腳腫，小便有泡沫，我媽說她以前也曾有下肢水腫及泡沫尿，但不久之後腳腫消退，她就不太注意; 主治醫生說這些是腎臟病的症狀;驗血驗尿, 做超音波, 也收集了一天24小時的小便; 腎功能方面,是在正常範...
洪堯民 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄榮民總醫院 罕見疾病 主治醫師
答覆: 人體腎臟主要是負責身體的排泄功能，每一個腎臟都由約兩百萬個腎元所構成，每個腎元的構造可簡單區分成腎小球(又稱腎絲球)，腎小管及腎間質，其中之腎小球就好比是一張過濾網，負責過濾血液中的物質，正常的腎小球只會讓血漿中的小分子如：葡萄糖、...>>點我查看詳細內容罕見疾病導致的抽搐：治療與預防方法？
抽畜？ 我的朋友他天生智能較不足. 可是他有一種疾病會不定時的抽畜 但是都只是短暫的,一下下就好了.. 請問醫生這要如何治療??還有什麼方法可以減少他的抽畜次數?
林光麟 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院林口兒童醫院 兒童神經科 主治醫師
兒童神經科可做腦波檢查 ，腦部磁共振檢查 以及遺傳代謝科可看有無代謝異常疾病或染色體異常 如果是癲癇就需要接受抗癲癇藥物的治療>>點我查看詳細內容單邊胼胝體發育不全導致語言障礙：如何引導孩子學習說話？？
胼胝體？醫師你好 我們家哥哥在出生後有抽蓄和嘴唇發紫~後轉送大醫院 檢查之下發現有單邊胼胝體發育不全~現在四歲~有在接受復健~讓人陪著利用助行器走路還滿不錯ㄉ但目前遇到語言治療上ㄉ問題~孩子不看圖片也只能發出無異議ㄉ單音~請問我們當父母ㄉ該...
林光麟 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院林口兒童醫院 兒童神經科 主治醫師
需先確定目前腦部是否還有異常放電 之後可至兒童復健科接受語言治療>>點我查看詳細內容罕見疾病常見問題
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