肝醣儲積症第三型：新生兒臍帶血是否對治療有幫助？
肝醣儲積症第三型？我女兒是肝醣儲積症第三型的患者,我現在又懷第二胎不知道新生兒臍帶血將來可對女兒有幫助?他現在已三歲三個月身高只有90cm會不會太矮小?
林秀娟 醫師回覆-罕見疾病
臍帶血目前尚無法治療肝醣儲積症而目前國內臍帶血儲存保存期限約20-50年除非在20-50年中有發展出該疾病的臍帶血移植方法身高部分與疾病狀況及飲食控制有關可回原就診之遺傳諮詢門診就診及追蹤肝醣儲積症第三型：新生兒臍帶血是否對治療有幫助？-點我查看詳細內容
腦部當機：探討罕見疾病引起的失常行為
腦部的問題？陳醫師您好!不知道我的情況您是否了解?我很困擾,平常我可以像一般人一樣正常生活,但一但情況來了,什麼事都無法正常的做,我的腦就像不聽使喚一樣,簡單的事也無法做好,很像當機似的,實在很難形容,一這樣托個最多2個月又正常了,長短不一...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
您所需的是進一步診斷, 請神經內科及精神科專科醫師會診. 我無法從您的敘述診斷您的病.腦部當機：探討罕見疾病引起的失常行為-點我查看詳細內容
黏多醣症產前篩檢：必要性、方法與費用
黏多醣症 - 產前診斷？林醫師, 您好:我先生弟弟的大兒子患有黏多醣症,現約7歲, 定期在馬偕治療.我目前懷第二胎11週,第一胎已3足歲,身體健康. 我娘家沒有相關病史, 夫家我姪子為第一例.請問我須做黏多醣症產前篩檢嗎? 又那家醫院有提供...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
必須先知道夫家侄子是罹患哪一型的黏多醣症不同型別的黏多醣症遺傳方式是不一樣的不過依妳的情況推測不管是性聯隱性遺傳型的第二型黏多醣症或體染色體隱性遺傳型的其他型別黏多醣症妳的孩子會得黏多醣症的機率非常微小與一般人相當需進一步了解請就近諮詢醫學...黏多醣症產前篩檢：必要性、方法與費用-點我查看詳細內容
Ectodermal Dysplasia：症狀、診斷與照護
Ectodermal Dysplasias 外胚層增生不良症？家中的小姪子被診斷為Ectodermal Dysplasias 外胚層增生不良症,請問1.這一疾病只憑一些症狀及小朋友外觀上即可確立診斷嗎?2.須要再做基因上的檢查以再確立診斷嗎...
趙美琴 醫師回覆-罕見疾病
外胚層發育不良指外胚層組織如題夫、毛髮、指甲、汗腺、牙齒、呼吸道、或消化道系統發育不良。依據汗腺發育來分兩大型。但大多數患者的臨床症狀有輕有重，除了由外型上診斷、也可由皮膚切片進行病理診斷。此病的發生率約1-7/10000。因為皮膚、汗腺發...Ectodermal Dysplasia：症狀、診斷與照護-點我查看詳細內容
初發期魚鱗癬症狀及生存率探討
有關魚鱗癬？趙醫師你好:我想請問一下，魚鱗癬症狀的初發期有什麼症狀，如.....之類ㄉ?假如有魚鱗癬症的話，那....大概還能活多久?醫的好嗎?它大概多久就會完全出現再身上的每一個部位了?
趙美琴 醫師回覆-罕見疾病
鈺臻妳好：若妳家住高雄，方便到高醫遺傳諮詢中心門診來嗎，魚鱗癬病患病情臨床症狀有輕有重，直接面對醫師比較好跟妳解說，若家不住在高雄，台灣各地的醫學中心也有設置遺傳諮詢中心，上網輸入”遺傳諮詢中心”應該就可以找到離你家較近的中心，最好當面由醫...初發期魚鱗癬症狀及生存率探討-點我查看詳細內容
熱痙攣還是癲癇？小孩罕見疾病引發抽搐的真相探析
請幫我分析？您好*我小孩2次發燒都造成抽蓄搐.上次藥打3分鐘就停止.這次打2針還抽了近半小時.檢查腦波及磁振造影.腦波有條線不正常.醫生說會放電需吃藥復診.說是癲癇.應該還有全癒的機會.難道放電就是癲癇.羊癲瘋嗎*用藥控制就沒有副作用嗎(帝...
賴向榮 醫師回覆-罕見疾病
葉先生您好報歉延遲回覆您的問題癲癇診斷之主要依據, 為臨床症狀 (也就是您看到的樣子), 腦波, 年齡, 發生之可能原因等等來診斷您小孩在臨床症狀 :抽搐合併發燒, 腦波：異常放電診斷為癲癇應該屬極合理之判斷熱痙攣: 通常於六月到兩歲發生....熱痙攣還是癲癇？小孩罕見疾病引發抽搐的真相探析-點我查看詳細內容
色盲遺傳風險
色盲問題？諮詢內容:簡穎秀醫師您好,請教您...外祖母有色盲,兩位舅舅當然也有色盲,我的母親沒有色盲(應該是帶因者),我本身也沒有色盲,老婆家一切正常,那我的小孩(男孩 女孩)有多少的機率會患同樣的遺傳疾病?謝謝您的回答,擔心的爸爸.
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
以性連遺傳模式來說, 尊親可能是帶因者, 亦可能是正常. 若為正常, 則您子女患同樣的遺傳疾病的機率與一般人相同. 若您母親為帶因者, 您有1/2的機率為帶因者, 但因為您(男性)本身沒有色盲,所以推斷您並未帶因, 因此您子女患同樣的遺傳疾...色盲遺傳風險-點我查看詳細內容
泡泡龍病：新生兒水泡癥狀及治療方式探討
這是罕見疾病泡泡龍嗎?？您好:我剛生下一名小女娃,由於身上容易摩擦的關節處例如手.腳和腋下等地方都會長水泡,目前還留院觀察,醫生告訴我可能是罹患俗稱泡泡龍的罕見疾病,而我也上網查了相關資料,但小女除了長水泡外,並沒有其他症狀,日前護士為她撕...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
為出生10多天的小女娃做麻醉切片相當安全, 一般醫學中心的小兒科醫師皆有足夠的經驗施行, 並且有足夠的能力處理萬一發生的併發症. 至於詳細病因, 仍須待皮膚切片後才能有確切診斷與處理.泡泡龍病：新生兒水泡癥狀及治療方式探討-點我查看詳細內容
威爾森症候群：如何應對低銅血癥及肢體震顫？
威爾森病症？醫生你好~~我們家好像有這種病狀~~而我也有去驗血~~而我血液含銅的值725和一種蛋白質20正常好像是25到40吧~醫生都說我偏低要半年追蹤~~以至於我很緊張~~~因為我好像小時候手指就會不自主震顫~~那我有什麼需要注意的~~~...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
請與您的醫師討論是否需要進一步的實驗室診斷以作為確診.威爾森症候群：如何應對低銅血癥及肢體震顫？-點我查看詳細內容
新生兒丙二酸血癥：症狀與照護
新生兒如驗出有丙二酸血症應如何？寶寶驗出有丙二酸血症會有何症狀如何照顧
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
新生兒應注意是否有食慾不振, 餵食困難、嘔吐、呼吸窘迫、精神活力不佳等症狀, 飲食若不正常應盡速就醫以給予適當的治療矯正酸中毒.新生兒丙二酸血癥：症狀與照護-點我查看詳細內容
ALD患者的飲食控制及治療策略探討
腎上腺腦白質硬化症？醫生你好！請問ＡＬＤ患者要如何飲食控制？為何要控制？患者ㄉ缺陷基因位於何處？長鏈脂肪酸在人體的來源有哪些？為何使用液脂酸的效果有限？可以大量使用液脂酸嗎？為何ＥＲＥＣＩＣ ＡＣＩＤ可以成功降低血中水平呢？
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
ＡＬＤ患者飲食控制的目的在於降低體內非常長鏈脂肪酸的堆積, 但ALD的致病機轉並不只有非常長鏈脂肪酸的堆積, 因此仍需其他的研究以明瞭其致病機轉.ALD患者的飲食控制及治療策略探討-點我查看詳細內容
罕見疾病如何治療腎上腺腦腦質硬化症？
腎上腺腦腦質硬化症？醫師：我對ALD這樣的病症有很大的疑問...台灣有沒有對這樣的病症尋找治療的方法ㄋ？雖然這樣的罕見及併發並致有10萬分之一...但是萬一台灣又有人發病該怎麼辦？難道只能做骨隨移植嗎？
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
目前的標準療法為骨髓移植, 至於其他藥物或基因療法, 目前並無法證實有效或施行.罕見疾病如何治療腎上腺腦腦質硬化症？-點我查看詳細內容
脂肪肝好轉後易疲勞，可能是肝病症狀？詳解猛爆型肝炎及治療方法
肝炎？我有一位女性朋友,之前去做檢查曾患有脂肪肝,治療一陣子後好了,但現在發覺她容易疲倦,想睡,請問:這種現象是不是肝病現象,什麼又是猛爆型肝炎,可以治療嗎?可否痊癒?謝謝
林清淵 醫師回覆-罕見疾病
您好:我必須看到病人, 請帶病人來門診找我, 我在彰基兒童醫院201診,門診時間為星期一,三夜診(5:00PM~9:00PM)星期五下午診(2:00PM開始看診)林清淵教授 回覆脂肪肝好轉後易疲勞，可能是肝病症狀？詳解猛爆型肝炎及治療方法-點我查看詳細內容
耳硬化症引起的耳鳴：是否需要立即開刀？
耳硬化症...耳鳴？侯醫師:您好!感謝您百忙之中撥空為我解惑..日前因左耳聽力問題就診,醫師診斷為耳硬化症為求謹慎,另就診其他醫院但醫生診斷為無任何疾病不過上星期四左耳出現類似脈搏跳動聲的耳鳴...似乎是耳硬化症的病徵之一..但我目前從事教...
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
耳硬化症(otosclerosis)是一種常染色體顯性遺傳的遺傳性聽力障礙，一般大約從年輕的時候聽力就有漸漸退化的現象，大多數是兩耳都受到侵犯。症狀表現：1.聽力漸進性喪失：早期聽力喪失主要在低頻，且語言辨識能力仍佳。通常是單純傳導性，但數...耳硬化症引起的耳鳴：是否需要立即開刀？-點我查看詳細內容
川崎病引起的膝蓋疼痛：治療與康復建議
川崎病<<膝蓋痛>>？持續發燒......膝蓋痛到行唔到路我兒子(2歲11個月)被證實是川崎病,落藥(給予靜脈注射免疫球蛋白)後,現在每天食1.7mil阿斯匹林己一個月,之前2.5星期...
陳家玉 醫師回覆-罕見疾病
首先, 對於yk/1/35的小朋友罹患川崎症, 本人也深感同情, 但是由於沒看到小朋友本人, 所以本人實在不敢妄加猜測小朋友的病情, 所以只能跟據e-mail的內容, 而給與一些建議. 川崎病併發膝蓋問題, 可能是發生關節炎--arthri...川崎病引起的膝蓋疼痛：治療與康復建議-點我查看詳細內容
沃斯症候群是罕見疾病之一，與早老症有何關聯？
沃斯症候群？請問沃斯症候群就是早老症嗎？屬罕見疾病的一種嗎？
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
沃斯症候群請附原文(英文)病名以免答錯沃斯症候群是罕見疾病之一，與早老症有何關聯？-點我查看詳細內容
漸凍人：罕見疾病解析及治療方式
漸凍人？陳醫師你好:我有一ㄍ問題想請問你.漸凍人是罕見疾病嗎?他有方法治療嗎?聽說那種疾病會越來越嚴重是真的嗎?直到全身的肌肉都萎縮嗎?希望你能幫我回答謝謝你
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
請到http://www.cgmh.org.tw高雄長庚醫院神經二科網站或本系統相關議題之討論(包括肌萎縮脊髓側索硬化症之標題)漸凍人：罕見疾病解析及治療方式-點我查看詳細內容
兒童罕見精神疾病：Wei-Wei的症狀解析
兒童精神疾病？wei-wei現在10歲從小做事乖巧學習專心成績優良行為都沒問題但是四年級開始成績滑落書包像垃圾袋做事粗心丟三落四忘東忘西閱讀喜歡書籍專心投入時喉嚨不時發出哼的聲音五年級有時會尿床偶而夣遊甚至發現頭頂禿了一小塊沒頭髮我不知是什...
林光麟 醫師回覆-罕見疾病
有可能是妥瑞症但須排除其他疾病請至兒童神經科門診兒童罕見精神疾病：Wei-Wei的症狀解析-點我查看詳細內容
胼胝體發育不良：罕見疾病的影響與治療方案
胼胝體發育不良？林醫師您好:內人現金懷孕30+週,於長庚醫院江其鑫醫師處進行產檢,經3D超因波發現腦室擴大2.58CM/1.78CM懷疑是胼胝體發育不良請問1.此疾病是否屬罕見疾病2.胎兒預後情況如何3.因內人於生產第一胎時因小兒胎頭過大造...
林光麟 醫師回覆-罕見疾病
我對胎兒內超音波並無深入研究，可問您的主治醫師胼胝體發育不良是一種先天性腦部畸形，病情從輕微至嚴重都有可能胼胝體發育不良：罕見疾病的影響與治療方案-點我查看詳細內容
頭蓋骨中央變軟且擴大：該看哪一科？
頭蓋骨？我的姑姑50幾歲,去年發現頭蓋骨中央竟然有一小塊變成軟的,到醫院檢查卻檢查不出原因,而且範圍在持續擴大,是什麼原因要看那一科?
侯志恭 醫師回覆-罕見疾病
因侯志恭醫師已出國進修（94/1/1~94/12/31），所以請本院神經內科葉珀秀醫師代答。答覆如下：建議掛神經外科，確定是否有頭蓋骨病變。祝平安‧健康頭蓋骨中央變軟且擴大：該看哪一科？-點我查看詳細內容
罕見疾病常見問題
| 神經醫學 | 疾病診療 |
| 罕見疾病治療 | 身高 |
| 先天代謝異常 | 罕見疾病 |
| 妥瑞症 | 染色体 |
| 血小板無力症 | 肌肉疾病 |
| 玻璃娃娃 | 其他 |
| 疾病名稱 | 腫瘤 |
| 腦部疾病 | 癲癇 |
| 川崎病 | 魚鱗癬 |
| 蠶豆症 | 成骨不全症 |
| 頭髮 | 內分泌代謝 |
| 威爾森氏症 | 新生兒篩檢 |
| 全外顯子定序 |