高中生呼吸心跳痛：罕見疾病的警訊？？
有時呼吸 心臟周圍感到刺痛？我今年高2 在國3開始 有時候一呼吸 心臟周圍感到刺痛 有呼吸就感到痛 發生的時候 我都會用手拍打 有時候會好 抬頭挺胸的時候都會刺痛 還有呼吸也是 怎們半呢..現在越來越嚴重..我不敢去醫院..因為沒健保...
謝凱生 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 中國醫藥大學兒童醫院 小兒科主任
不具名的高中生： 你好： 謝謝所寄之電子郵件詢問,胸痛是兒童心臟科較常見之疾病,其可能之原因包括心臟疾病,肋骨軟骨炎,腸胃疾病,肋膜炎,氣喘,胸腔疾病等等,必須來診由醫師做進一步的檢查 若無健保,應可洽鄉鎮公所洽詢,以便就診． 高雄榮總兒...>>點我查看詳細內容申請重大傷病卡：罕見疾病的步驟和注意事項？
罕見疾病如何申請重大傷病卡？罕見疾病如何申請重大傷病卡
林秀娟 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 成功大學醫院 小兒遺傳科 主治醫師
請專科醫師開立診斷證明 30天內至健保局申請即可>>點我查看詳細內容組織性與遺傳性罕見疾病的區別及應用於您的孩子身上的情況？
何謂組織性、遺傳性罕見疾病？大夫您好: 我的孩子罹患（先天性腸道神經發育不良，其屬典型不明，為極罕見之疾病）這是王念陸大夫診斷的病名，曾接受三次手術然而失敗．需長期全營養靜脈注射，腸道蠕動無法恢復正常。既然為罕見疾病為何又分組織性、遺傳罕...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 馬偕紀念醫院 罕見疾病中心 主治醫師
詢問者的孩子所罹患的先天性腸道神經發育不良 經向王念陸醫師查證 乃是較長段的先天性腸道神經節細胞缺乏症 即俗稱的”先天性巨結腸症”的一個臨床表現 (醫學上稱作 Hirschsprung氏症) 此症屬於多因子遺傳病只知有遺傳傾向 但並不像一般...>>點我查看詳細內容OTC Deficiency: 抽搐症狀的原因與治療？
OTC Deficiency？醫生你好 我的小兒子將近五個月大 (2004 年 11 月 4 日出生), 是 OTC Deficiency 患者 出生後和最近身體都有抽慉現象 我想請教醫師是否為下列因素所引起 還是有其他原因 且 這種現象...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
OTC Deficiency 患者在感冒或施打預防針時皆易引起血氨上升, 導致易哭, 嘔吐甚至嗜睡. 您寶寶的狀況可能與感冒藥有關, 但原發病時的後遺症或其他原因也無法排除, 請盡速就醫. DPT 預防針中的 P 為 Pertussis,...>>點我查看詳細內容如何掛號看遺傳基因小兒門診？？
特約門診~該如何掛號?？林醫師您好: 我女兒的頭髮會反覆的生長斷裂~關於這個問題我之前有問過簡醫師(簡穎秀) 他建議我去看遺傳基因的小兒門診~因為我住台南 而且之前我女兒也在成大做過 頭皮切片及一些檢驗 所以想就近掛您的門診 今天我打電話...
林秀娟 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 成功大學醫院 小兒遺傳科 主治醫師
由於毛髮方面的問題 是皮膚科醫師的範疇 成大遺傳中心的醫療團隊中 建議您可找皮膚科 趙曉秋醫師或李玉雲醫師 如果要掛本院的遺傳諮詢特別門診 請於小兒遺傳內分泌科看診時間 親自至該診間 徵詢醫師同意後給予加掛 >>點我查看詳細內容半乳糖血症與父親吸毒關係：男女風險有何差異？？
半乳糖血症？我想問一下~半乳糖血症~它ㄉ病因是因為基因突變~那如果小孩ㄉ父親曾有吸毒ㄉ習慣~但以戒掉~那引發半乳糖血症ㄉ基因問題~會是男性可能性較高~還是女生~在此聲明~女生並無ㄅ良習慣~抽菸:喝酒:吸毒都沒有~問您這ㄍ問題~因為我姊ㄉ第2...
林秀娟 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 成功大學醫院 小兒遺傳科 主治醫師
半乳糖血症屬體染色體隱性遺傳 即是父母雙方皆帶一個缺陷基因所導致 只要做好飲食治療及定時回診追蹤 患者通常具良好之預後>>點我查看詳細內容肝醣儲積症第三型：新生兒臍帶血是否對治療有幫助？？
肝醣儲積症第三型？我女兒是肝醣儲積症第三型的患者,我現在又懷第二胎不知道新生兒臍帶血將來可對女兒有幫助?他現在已三歲三個月身高只有90cm會不會太矮小?
林秀娟 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 成功大學醫院 小兒遺傳科 主治醫師
臍帶血目前尚無法治療肝醣儲積症 而目前國內臍帶血儲存保存期限約20-50年 除非在20-50年中有發展出該疾病的臍帶血移植方法 身高部分與疾病狀況及飲食控制有關 可回原就診之遺傳諮詢門診就診及追蹤 >>點我查看詳細內容腦部當機：探討罕見疾病引起的失常行為？
腦部的問題？陳醫師您好! 不知道我的情況您是否了解? 我很困擾,平常我可以像一般人一樣正常生活,但一但情況來了,什麼事都無法正常的做 ,我的腦就像不聽使喚一樣,簡單的事也無法做好,很像當機似的,實在很難形容,一這樣 托個最多2個月又正常了,...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
您所需的是進一步診斷, 請神經內科及精神科專科醫師會診. 我無法從您的敘述診斷您的病.>>點我查看詳細內容黏多醣症產前篩檢：必要性、方法與費用？
黏多醣症 - 產前診斷？林醫師, 您好: 我先生弟弟的大兒子患有黏多醣症,現約7歲, 定期在馬偕治療. 我目前懷第二胎11週,第一胎已3足歲,身體健康. 我娘家沒有相關病史, 夫家我姪子為第一例. 請問我須做黏多醣症產前篩檢嗎? 又那家...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 馬偕紀念醫院 罕見疾病中心 主治醫師
必須先知道夫家侄子是罹患哪一型的黏多醣症 不同型別的黏多醣症遺傳方式是不一樣的 不過依妳的情況推測 不管是性聯隱性遺傳型的第二型黏多醣症 或體染色體隱性遺傳型的其他型別黏多醣症 妳的孩子會得黏多醣症的機率非常微小 與一般人相當需進一步了解 ...>>點我查看詳細內容Ectodermal Dysplasia：症狀、診斷與照護？
Ectodermal Dysplasias 外胚層增生不良症？家中的小姪子被診斷為Ectodermal Dysplasias 外胚層增生不良症,請問 1.這一疾病只憑一些症狀及小朋友外觀上即可確立診斷嗎? 2.須要再做基因上的檢查以再確立診...
趙美琴 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 兒童遺傳科 主治醫師
外胚層發育不良指外胚層組織如題夫、毛髮、指甲、汗腺、牙齒、呼吸道、或消化道系統發育不良。依據汗腺發育來分兩大型。但大多數患者的臨床症狀有輕有重，除了由外型上診斷、也可由皮膚切片進行病理診斷。此病的發生率約1-7/10000。因為皮膚、汗腺發...>>點我查看詳細內容初發期魚鱗癬症狀及生存率探討？
有關魚鱗癬？趙醫師你好: 我想請問一下，魚鱗癬症狀的初發期有什麼症狀，如.....之類ㄉ? 假如有魚鱗癬症的話，那....大概還能活多久?醫的好嗎? 它大概多久就會完全出現再身上的每一個部位了?
趙美琴 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 兒童遺傳科 主治醫師
鈺臻妳好： 若妳家住高雄，方便到高醫遺傳諮詢中心門診來嗎，魚鱗癬病患病情臨床症狀有輕有重，直接面對醫師比較好跟妳解說，若家不住在高雄，台灣各地的醫學中心也有設置遺傳諮詢中心，上網輸入”遺傳諮詢中心”應該就可以找到離你家較近的中心，最好當面由...>>點我查看詳細內容熱痙攣還是癲癇？小孩罕見疾病引發抽搐的真相探析？
請幫我分析？ 您好* 我小孩2次發燒都造成抽蓄搐.上次藥打3分鐘就停止.這次打2針還抽了近半小時.檢查腦波及磁振造影.腦波有條線不正常.醫生說會放電需吃藥復診.說是癲癇.應該還有全癒的機會.難道放電就是癲癇.羊癲瘋嗎*用藥控制就沒有副作用嗎...
賴向榮 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院高雄分院 神經內科 主任、 主治醫師
葉先生您好 報歉延遲回覆您的問題 癲癇診斷之主要依據, 為臨床症狀 (也就是您看到的樣子), 腦波, 年齡, 發生之可能原因等等來診斷 您小孩在臨床症狀 :抽搐合併發燒, 腦波：異常放電 診斷為癲癇應該屬極合理之判斷 熱痙攣: 通常於六月到...>>點我查看詳細內容色盲遺傳風險？
色盲問題？諮詢內容: 簡穎秀醫師您好,請教您... 外祖母有色盲,兩位舅舅當然也有色盲,我的母親沒有色盲(應該是帶因者),我本身也沒有色盲,老婆家一切正常,那我的小孩(男孩 女孩)有多少的機率會患同樣的遺傳疾病?謝謝您的回答, 擔心的爸爸.
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
以性連遺傳模式來說, 尊親可能是帶因者, 亦可能是正常. 若為正常, 則您子女患同樣的遺傳疾病的機率與一般人相同. 若您母親為帶因者, 您有1/2的機率為帶因者, 但因為您(男性)本身沒有色盲,所以推斷您並未帶因, 因此您子女患同樣的遺傳疾...>>點我查看詳細內容泡泡龍病：新生兒水泡癥狀及治療方式探討？
這是罕見疾病泡泡龍嗎?？您好: 我剛生下一名小女娃,由於身上容易摩擦的關節處例如手.腳和腋下等地方都會長水泡,目前還留院觀察,醫生告訴我可能是罹患俗稱泡泡龍的罕見疾病,而我也上網查了相關資料,但小女除了長水泡外,並沒有其他症狀,日前護士為她...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
為出生10多天的小女娃做麻醉切片相當安全, 一般醫學中心的小兒科醫師皆有足夠的經驗施行, 並且有足夠的能力處理萬一發生的併發症. 至於詳細病因, 仍須待皮膚切片後才能有確切診斷與處理.>>點我查看詳細內容威爾森症候群：如何應對低銅血癥及肢體震顫？？
威爾森病症？醫生你好~~ 我們家好像有這種病狀~~而我也有去驗血~~而我血液含銅的值725和一種蛋白質20正常好像是25到40吧~醫生都說我偏低要半年追蹤~~以至於我很緊張~~~ 因為我好像小時候手指就會不自主震顫~~那我有什麼需要注意的~...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
請與您的醫師討論是否需要進一步的實驗室診斷以作為確診.>>點我查看詳細內容新生兒丙二酸血癥：症狀與照護？
新生兒如驗出有丙二酸血症應如何？寶寶驗出有丙二酸血症會有何症狀如何照顧
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
新生兒應注意是否有食慾不振, 餵食困難、嘔吐、呼吸窘迫、精神活力不佳等症狀, 飲食若不正常應盡速就醫以給予適當的治療矯正酸中毒.>>點我查看詳細內容ALD患者的飲食控制及治療策略探討？
腎上腺腦白質硬化症？醫生你好！ 請問ＡＬＤ患者要如何飲食控制？為何要控制？ 患者ㄉ缺陷基因位於何處？長鏈脂肪酸在人體的來源有哪些？ 為何使用液脂酸的效果有限？可以大量使用液脂酸嗎？ 為何ＥＲＥＣＩＣ ＡＣＩＤ可以成功降低血中水平呢？
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
ＡＬＤ患者飲食控制的目的在於降低體內非常長鏈脂肪酸的堆積, 但ALD的致病機轉並不只有非常長鏈脂肪酸的堆積, 因此仍需其他的研究以明瞭其致病機轉.>>點我查看詳細內容罕見疾病如何治療腎上腺腦腦質硬化症？？
腎上腺腦腦質硬化症？醫師： 我對ALD這樣的病症有很大的疑問... 台灣有沒有對這樣的病症尋找治療的方法ㄋ？ 雖然這樣的罕見及併發並致有10萬分之一... 但是萬一台灣又有人發病該怎麼辦？ 難道只能做骨隨移植嗎？
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
目前的標準療法為骨髓移植, 至於其他藥物或基因療法, 目前並無法證實有效或施行.>>點我查看詳細內容脂肪肝好轉後易疲勞，可能是肝病症狀？詳解猛爆型肝炎及治療方法？
肝炎？我有一位女性朋友,之前去做檢查曾患有脂肪肝,治療一陣子後好了,但現在發覺她容易疲倦,想睡,請問:這種現象是不是肝病現象,什麼又是猛爆型肝炎,可以治療嗎?可否痊癒?謝謝
林清淵 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 中國醫藥大學兒童醫院 兒童腎臟科 主治醫師
您好: 我必須看到病人, 請帶病人來門診找我, 我在彰基兒童醫院201診,門診時間為星期一,三夜診(5:00PM~9:00PM)星期五下午診(2:00PM開始看診) 林清淵教授 回覆>>點我查看詳細內容耳硬化症引起的耳鳴：是否需要立即開刀？？
耳硬化症...耳鳴？侯醫師: 您好!感謝您百忙之中撥空為我解惑.. 日前因左耳聽力問題就診,醫師診斷為耳硬化症 為求謹慎,另就診其他醫院但醫生診斷為無任何疾病 不過上星期四左耳出現類似脈搏跳動聲的耳鳴... 似乎是耳硬化症的病徵之一.. 但...
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 國泰綜合醫院 罕見疾病 主任
耳硬化症(otosclerosis)是一種常染色體顯性遺傳的遺傳性聽力障礙，一般大約從年輕的時候聽力就有漸漸退化的現象，大多數是兩耳都受到侵犯。症狀表現：1.聽力漸進性喪失：早期聽力喪失主要在低頻，且語言辨識能力仍佳。通常是單純傳導性，但數...>>點我查看詳細內容罕見疾病常見問題
| 神經醫學 | 疾病診療 |
| 罕見疾病治療 | 身高 |
| 先天代謝異常 | 罕見疾病 |
| 妥瑞症 | 染色体 |
| 血小板無力症 | 肌肉疾病 |
| 玻璃娃娃 | 其他 |
| 疾病名稱 | 腫瘤 |
| 腦部疾病 | 癲癇 |
| 川崎病 | 魚鱗癬 |
| 蠶豆症 | 成骨不全症 |
| 頭髮 | 內分泌代謝 |
| 威爾森氏症 | 新生兒篩檢 |
| 全外顯子定序 |