ALD病患死亡原因及4:1比例的解釋？
ALD？請問ALD病患死亡的原因最主要是什麼? 油是4:1方式調配.則是指體積還是重量?
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
ALD病患主要是因為無法自主呼吸和吞嚥因而導致死亡。油是4:1方式調配.是指重量。>>點我查看詳細內容克魯松氏症候群：治療與預後的迷思？
克魯松氏症候群？你好; 我在我家小朋友二週大時發現,他有頭顱異常現象(克魯松氏症狀群)!他現在已四個月大,最初我是到台北榮總給黃隸棟主任(神經外科)檢查,黃主任是建議我小朋友在四個月時開刀(將縫合處切開讓其有再生長的空間),後來又到台大給郭...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 馬偕紀念醫院 罕見疾病中心 主治醫師
家長已帶小病人來馬偕醫院詢問我們的意見 經安排接續性必要檢查及照會相關次專科醫師後 現已將病患轉介至小兒神經外科接受外科手術術前評估 林炫沛 >>點我查看詳細內容罕見疾病相關問題：克隆氏症是否屬罕見病？？
是否為罕見疾病？您好! 克隆氏症是否為罕見疾病.
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
目前尚未被列入罕見疾病>>點我查看詳細內容丙二酸血癥嬰兒的症狀、預防與照顧方法？
罕見疾病？丙二酸血症的嬰兒會導致以後會有什麼症狀發生?那又要如何預防他的症狀發生?該如何照顧?飲食要注意嗎?或者是他在生長過程會有什麼病變發生?
林光麟 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院林口兒童醫院 兒童神經科 主治醫師
請詢問本院侯家偉醫師，謝謝>>點我查看詳細內容丙酸血癥：新生兒篩檢陽性率與疾病介紹？
丙酸血症？新生兒罕見疾病篩檢出現丙酸血症疑陽性，請問複檢是陽性的比率是多少?及什麼是丙酸血症?謝謝。
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
丙酸血症之疾病介紹請見http://ntuh.mc.ntu.edu.tw/gene/genehelp/database/disease/Propionic_acidemia_940429.htm。 新生兒篩檢疑陽性並不一定就是病患，請盡速配...>>點我查看詳細內容C2值高於標準：瞭解先天性罕見疾病的症狀和治療方法？
先天性罕見疾病.何為C2.？出生兒檢驗出罕見疾病C2值為53.標準為50.
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
C2指的是C2-acylcarnitine，為脂肪酸有機酸代謝產物之ㄧ，常見的代謝疾病中，通常不會只以C2 acylcarnitine上升來表現，而是會合併其他卡尼丁結合產物上升的情形。請配合回診作確認並注意寶寶是否有異常現象如精神不振嘔吐...>>點我查看詳細內容粒腺體疾病：如何診斷和預防遺傳風險？？
粒腺體疾病？侯醫師您好， 請問粒腺體疾病一定可檢驗出來嗎？因為小女兒經腦神經內科臨床觀察並配合DNA 檢查僅發現DNA 有異常但無法直接斷定，因該組合目前無相同可以比教． 但其病狀十分相似故醫師認為可能是．請問是否該回遺傳科進一步檢查， ...
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 國泰綜合醫院 罕見疾病 主任
除了紅血球細胞外，粒線體存在於身體的每個細胞中，負責生產成長與存活所需要的能量，粒線體有自己的ＤＮＡ，而且僅遺傳自母親。所以粒線體DNA僅傳承自母系是以純母性遺傳。 粒線體基因雖然只有二、三十個，做DNA篩檢並不困難，但因為動物粒線體DNA...>>點我查看詳細內容甲基丙二酸血癥：檢驗錯誤與無症狀期探討？
憂心阿嬤？我的小孫子被醫院證實是甲基丙二酸血症的患者但是他從出生到現在二個月都喝牛奶胖了2公斤高了6公分精神很好我很尊重醫生也相信醫學只是這是一輩子的事不敢疏乎請問侯醫師病証有檢驗錯誤的可能嗎而這種病症未發病前真的可能一點症狀都沒有嗎請醫師...
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 國泰綜合醫院 罕見疾病 主任
甲基丙二酸血症症狀視個別而定，不過大部份與不同的突變形式缺陷有關。有些兒童可能因出生時酵素較不成熟而有暫時甲基丙二酸升高，建議複檢。>>點我查看詳細內容罕見疾病：全身刺痛與不流汗症狀？
不流汗 全身刺痛？您好 4肢和背部遇溫度較高及感覺要流汗時會產生刺痛電流感及疼痛 住院檢查多次血液免疫神經傳導大致正常只有每家皮膚切片皆呈chronic perivascular inflammation lymphohistisocyt...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
Dear 阿雄, 四肢和背部遇溫度較高及感覺要流汗時會產生刺痛電流感及疼痛, 我首先想到自主神秘病變(autonomic neuropathy), 屬小神經髓鞘感覺神經病變常合併自主神秘病變, 會有針刺痛感(pin and needle),...>>點我查看詳細內容如何診斷先天性膽酸合成障礙及PFIC？？
先天性膽酸合成障礙及PFIC？請問先天性膽酸合成障礙及PFIC該如何診斷呢?因為小寶寶目前4個月,懷疑是PFIC.
朱紹盈 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 花蓮慈濟醫院 遺傳諮詢中心 主任、小兒科 主治醫師
您好： PFIC是體染色體隱性遺傳性疾病，因基因病變的不同而分為二型PFIC1及PFIC2，它是一種進行性膽汁淤積的疾病，明確的診斷需要肝組織切片及基因檢查（基因檢查目前台大醫院小兒腸胃科陳慧玲醫師有提供此項檢查）。 在財團法人兒童肝膽疾病...>>點我查看詳細內容耳朵廔管流液體及異味的解決方法？
關於耳朵？您好 我想請問關於耳朵廔管ㄉ問題 就是耳朵上方有一個洞 會流東西出來 且有異味 不知可有什麼方式可以解決我ㄉ困擾 麻煩您了
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
請至耳鼻喉科醫師或外科醫師處求診>>點我查看詳細內容朋友整天打哈欠，可能是罕見疾病的症狀，應該怎麼辦？？
一天到晚都在打哈欠？我有一個朋友一天到晚都在打哈欠.. 即使睡ㄉ很飽也會打哈欠.. 不知是怎麼ㄌ.. 該如何是好.....????
林清淵 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 中國醫藥大學兒童醫院 兒童腎臟科 主治醫師
您好: 很抱歉! 根據您的描述, 我無法確切回答改善您朋友症狀的方法. 可能要看到本人,才能作出診斷. >>點我查看詳細內容新生兒篩檢呈陽性反應：如何判斷是否患有瓜氨酸血癥？？
關於瓜氨酸血症？醫師你好: 我們家寶寶於新生兒篩檢中,呈陽性反應.而再次複檢還是成陽性. 我想了解,是否這樣就確定孩子是得了這項疾病? 再者這項疾病會有什麼樣的症狀?是否對孩子有何影響?有何治療方式? 感謝你 ...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 馬偕紀念醫院 罕見疾病中心 主治醫師
請問是新生兒篩檢中的哪一項? 負責複檢結果解說的醫師是否為小兒遺傳新陳代謝科或小兒內分泌科的專科醫師? 若是, 則這位家長不應該會如此迷惑才是.新生兒篩檢複檢陽性, 通常便需立即安排進一步的確認檢查, 同時應視寶寶的健康狀況決定是否一邊接受...>>點我查看詳細內容妹妹的怪病：眼球不對焦與走路不穩？
怪病，請醫生幫忙！？請教醫生─我妹今年39歲，身高163公分體重73公斤。這十幾年來她發病約十次左右，發病前無任何徵兆突然就開始了。發病時兩眼像是無法對準焦距的感覺〈會眼神渙散、兩眼瞳孔沒方向的亂飄移、或一個眼睛翻白眼另一眼正常、又有時會一...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
阿水嬸: 我先作症狀分析: 突發性發作 - 發病前無任何徵兆突然就開始了 起始及發作症狀 - 1. 失神 - 會眼神渙散、或一個眼睛翻白眼另一眼正常、有時會一閉一 開、眼睛會瞇瞇的感覺像想睡覺的樣子， 2. 意識清醒 - 發病時她都知...>>點我查看詳細內容嬰兒出生時頭部較大，磁振造影顯示大腦連線處未發育完全，如何治療？？
煩惱的媽媽？林醫師你好：我的小孩剛生下來的時候，因為頭部感覺比較大，為了保險一些小兒科醫師叫我們帶去彰基看，醫師按排磁振造影，結果照出連結左右大腦的邳植體沒有長，請問有哪些原因造成的？有沒有什麼方法治療或改善的呢？因他現在十七個月了還不敢放...
林光麟 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院林口兒童醫院 兒童神經科 主治醫師
胼胝體為連結左右腦之重要通道，為先天性腦部異常的一種 智力與發展協調與其他部位之構造是否完整有關 復健治療應是最好的方法 >>點我查看詳細內容瞭解罕見病“埃爾帕斯症”：症狀、預後與防治措施？
何謂”艾爾帕斯症”？醫師你好: 請問什麼是”艾爾帕斯症” 我朋友的症狀是會在半夜中驚醒 並且會伴隨著呼吸急促的情形 他的醫師曾告知這種疾病會因為病毒的侵襲 最後導致中樞神經破壞而後腦死 且大約只剩十年壽命 此外，會透過性行為傳染，布過也有可...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
請詳細敘述或請教原診斷醫師。謝謝。>>點我查看詳細內容罕見疾病疑為Fabry's Disease：全身刺痛、排汗減少、皮膚異常與腎功能異常？
疑fabry’’s disease？全身(背部和4肢腳踝)不固定時間會被電電到的刺痛感.我發現跟感覺要流汗時就會發生還有緊張另外想大號時也會刺痛很久 目前不太會排汗 有6個月之久 看4各多月皮膚科說是物理性蕁麻疹吃不同的抗組安6-10種完全...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
可考慮至台大神經內科或長庚神經內科求診。謝謝。>>點我查看詳細內容託雷氏症：罕見疾病的治療方法？
托雷氏症的治療方法？托雷氏症的治療方法
朱紹盈 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 花蓮慈濟醫院 遺傳諮詢中心 主任、小兒科 主治醫師
您好： 首先，病患親友、朋友、師長及同僚必須對托雷氏症要有正確的認識，托雷氏症的症狀是不可自我控制的。針對托雷氏症的藥物治療則必須衡量症狀的嚴重性及藥物的可能副作用，此外，托雷氏症病患常伴隨有過動症及強迫症狀，也需要藥物的治療。 目前針對托...>>點我查看詳細內容如何與醫師聯絡？解決罕見疾病長高問題？
長高問題!施打生長激素!務必回應？那請問有辦法和醫師你聯絡到嗎?! 可否留下你的聯絡方式@@”(個人) 我請爸媽 到醫院實際了解一趟 或是到你們的醫院直接找你!?
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 國泰綜合醫院 罕見疾病 主任
可直接掛門診評估, 謝謝!>>點我查看詳細內容治療遺傳性魚鱗癬：戳破皮膚真的有效嗎？？
魚鱗癬？我是遺傳性魚鱗癬患者，我在奇摩知識發現這段話(你也可以用老一輩的方法,先把魚鱗癬戳依個動到流血, 在把石灰和硼砂加水混在一起,點上去後等十分鐘在摳 掉,雖然很痛,但是這樣魚鱗癬就不見了,就像我家有時也 會有人長都是用這個方法治好的)...
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 國泰綜合醫院 罕見疾病 主任
魚鱗癬的症狀可由乾癢至魚鱗癬狀紅皮症。上述方法是偏方只有短暫去角化效果且容易感染，並未建議採行。目前魚鱗癬的治療目標在於皮膚照護，必須慎選較無刺激性的清潔劑，保濕劑的使用以控制患部皮膚的乾裂及預防皮膚的感染。角化較為嚴重的案例，可以積極使用...>>點我查看詳細內容罕見疾病常見問題
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