粒腺體疾病：如何診斷和預防遺傳風險？
粒腺體疾病？侯醫師您好，請問粒腺體疾病一定可檢驗出來嗎？因為小女兒經腦神經內科臨床觀察並配合DNA 檢查僅發現DNA 有異常但無法直接斷定，因該組合目前無相同可以比教． 但其病狀十分相似故醫師認為可能是．請問是否該回遺傳科進一步檢查， 另外...
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
除了紅血球細胞外，粒線體存在於身體的每個細胞中，負責生產成長與存活所需要的能量，粒線體有自己的ＤＮＡ，而且僅遺傳自母親。所以粒線體DNA僅傳承自母系是以純母性遺傳。 粒線體基因雖然只有二、三十個，做DNA篩檢並不困難，但因為動物粒線體DNA...粒腺體疾病：如何診斷和預防遺傳風險？-點我查看詳細內容
甲基丙二酸血癥：檢驗錯誤與無症狀期探討
憂心阿嬤？我的小孫子被醫院證實是甲基丙二酸血症的患者但是他從出生到現在二個月都喝牛奶胖了2公斤高了6公分精神很好我很尊重醫生也相信醫學只是這是一輩子的事不敢疏乎請問侯醫師病証有檢驗錯誤的可能嗎而這種病症未發病前真的可能一點症狀都沒有嗎請醫師...
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
甲基丙二酸血症症狀視個別而定，不過大部份與不同的突變形式缺陷有關。有些兒童可能因出生時酵素較不成熟而有暫時甲基丙二酸升高，建議複檢。甲基丙二酸血癥：檢驗錯誤與無症狀期探討-點我查看詳細內容
罕見疾病：全身刺痛與不流汗症狀
不流汗 全身刺痛？您好 4肢和背部遇溫度較高及感覺要流汗時會產生刺痛電流感及疼痛 住院檢查多次血液免疫神經傳導大致正常只有每家皮膚切片皆呈chronic perivascular inflammation lymphohistisocyt...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
Dear 阿雄,四肢和背部遇溫度較高及感覺要流汗時會產生刺痛電流感及疼痛, 我首先想到自主神秘病變(autonomic neuropathy), 屬小神經髓鞘感覺神經病變常合併自主神秘病變, 會有針刺痛感(pin and needle), ...罕見疾病：全身刺痛與不流汗症狀-點我查看詳細內容
如何診斷先天性膽酸合成障礙及PFIC？
先天性膽酸合成障礙及PFIC？請問先天性膽酸合成障礙及PFIC該如何診斷呢?因為小寶寶目前4個月,懷疑是PFIC.
朱紹盈 醫師回覆-罕見疾病
您好：PFIC是體染色體隱性遺傳性疾病，因基因病變的不同而分為二型PFIC1及PFIC2，它是一種進行性膽汁淤積的疾病，明確的診斷需要肝組織切片及基因檢查（基因檢查目前台大醫院小兒腸胃科陳慧玲醫師有提供此項檢查）。在財團法人兒童肝膽疾病防治...如何診斷先天性膽酸合成障礙及PFIC？-點我查看詳細內容
耳朵廔管流液體及異味的解決方法
關於耳朵？您好我想請問關於耳朵廔管ㄉ問題 就是耳朵上方有一個洞 會流東西出來 且有異味不知可有什麼方式可以解決我ㄉ困擾麻煩您了
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
請至耳鼻喉科醫師或外科醫師處求診耳朵廔管流液體及異味的解決方法-點我查看詳細內容
朋友整天打哈欠，可能是罕見疾病的症狀，應該怎麼辦？
一天到晚都在打哈欠？我有一個朋友一天到晚都在打哈欠..即使睡ㄉ很飽也會打哈欠..不知是怎麼ㄌ..該如何是好.....????
林清淵 醫師回覆-罕見疾病
您好:很抱歉! 根據您的描述, 我無法確切回答改善您朋友症狀的方法.可能要看到本人,才能作出診斷.朋友整天打哈欠，可能是罕見疾病的症狀，應該怎麼辦？-點我查看詳細內容
新生兒篩檢呈陽性反應：如何判斷是否患有瓜氨酸血癥？
關於瓜氨酸血症？醫師你好:我們家寶寶於新生兒篩檢中,呈陽性反應.而再次複檢還是成陽性.我想了解,是否這樣就確定孩子是得了這項疾病?再者這項疾病會有什麼樣的症狀?是否對孩子有何影響?有何治療方式?感謝你 很急又很無...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
請問是新生兒篩檢中的哪一項?負責複檢結果解說的醫師是否為小兒遺傳新陳代謝科或小兒內分泌科的專科醫師?若是, 則這位家長不應該會如此迷惑才是.新生兒篩檢複檢陽性, 通常便需立即安排進一步的確認檢查, 同時應視寶寶的健康狀況決定是否一邊接受檢查...新生兒篩檢呈陽性反應：如何判斷是否患有瓜氨酸血癥？-點我查看詳細內容
妹妹的怪病：眼球不對焦與走路不穩
怪病，請醫生幫忙！？請教醫生─我妹今年39歲，身高163公分體重73公斤。這十幾年來她發病約十次左右，發病前無任何徵兆突然就開始了。發病時兩眼像是無法對準焦距的感覺〈會眼神渙散、兩眼瞳孔沒方向的亂飄移、或一個眼睛翻白眼另一眼正常、又有時會一...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
阿水嬸:我先作症狀分析:突發性發作 -發病前無任何徵兆突然就開始了起始及發作症狀 -1. 失神 - 會眼神渙散、或一個眼睛翻白眼另一眼正常、有時會一閉一 開、眼睛會瞇瞇的感覺像想睡覺的樣子，2. 意識清醒 - 發病時她都知道發生甚麼事，意...妹妹的怪病：眼球不對焦與走路不穩-點我查看詳細內容
嬰兒出生時頭部較大，磁振造影顯示大腦連線處未發育完全，如何治療？
煩惱的媽媽？林醫師你好：我的小孩剛生下來的時候，因為頭部感覺比較大，為了保險一些小兒科醫師叫我們帶去彰基看，醫師按排磁振造影，結果照出連結左右大腦的邳植體沒有長，請問有哪些原因造成的？有沒有什麼方法治療或改善的呢？因他現在十七個月了還不敢放...
林光麟 醫師回覆-罕見疾病
胼胝體為連結左右腦之重要通道，為先天性腦部異常的一種智力與發展協調與其他部位之構造是否完整有關復健治療應是最好的方法嬰兒出生時頭部較大，磁振造影顯示大腦連線處未發育完全，如何治療？-點我查看詳細內容
瞭解罕見病“埃爾帕斯症”：症狀、預後與防治措施
何謂”艾爾帕斯症”？醫師你好:請問什麼是”艾爾帕斯症”我朋友的症狀是會在半夜中驚醒並且會伴隨著呼吸急促的情形他的醫師曾告知這種疾病會因為病毒的侵襲最後導致中樞神經破壞而後腦死且大約只剩十年壽命此外，會透過性行為傳染，布過也有可能是基因突變而...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
請詳細敘述或請教原診斷醫師。謝謝。瞭解罕見病“埃爾帕斯症”：症狀、預後與防治措施-點我查看詳細內容
罕見疾病疑為Fabry's Disease：全身刺痛、排汗減少、皮膚異常與腎功能異常
疑fabry’’s disease？全身(背部和4肢腳踝)不固定時間會被電電到的刺痛感.我發現跟感覺要流汗時就會發生還有緊張另外想大號時也會刺痛很久 目前不太會排汗 有6個月之久 看4各多月皮膚科說是物理性蕁麻疹吃不同的抗組安6-10種完全...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
可考慮至台大神經內科或長庚神經內科求診。謝謝。罕見疾病疑為Fabry's Disease：全身刺痛、排汗減少、皮膚異常與腎功能異常-點我查看詳細內容
託雷氏症：罕見疾病的治療方法
托雷氏症的治療方法？托雷氏症的治療方法
朱紹盈 醫師回覆-罕見疾病
您好：首先，病患親友、朋友、師長及同僚必須對托雷氏症要有正確的認識，托雷氏症的症狀是不可自我控制的。針對托雷氏症的藥物治療則必須衡量症狀的嚴重性及藥物的可能副作用，此外，托雷氏症病患常伴隨有過動症及強迫症狀，也需要藥物的治療。目前針對托雷氏...託雷氏症：罕見疾病的治療方法-點我查看詳細內容
如何與醫師聯絡？解決罕見疾病長高問題
長高問題!施打生長激素!務必回應？那請問有辦法和醫師你聯絡到嗎?!可否留下你的聯絡方式@@”(個人)我請爸媽 到醫院實際了解一趟或是到你們的醫院直接找你!?
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
可直接掛門診評估, 謝謝!如何與醫師聯絡？解決罕見疾病長高問題-點我查看詳細內容
治療遺傳性魚鱗癬：戳破皮膚真的有效嗎？
魚鱗癬？我是遺傳性魚鱗癬患者，我在奇摩知識發現這段話(你也可以用老一輩的方法,先把魚鱗癬戳依個動到流血,在把石灰和硼砂加水混在一起,點上去後等十分鐘在摳掉,雖然很痛,但是這樣魚鱗癬就不見了,就像我家有時也會有人長都是用這個方法治好的)是否可...
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
魚鱗癬的症狀可由乾癢至魚鱗癬狀紅皮症。上述方法是偏方只有短暫去角化效果且容易感染，並未建議採行。目前魚鱗癬的治療目標在於皮膚照護，必須慎選較無刺激性的清潔劑，保濕劑的使用以控制患部皮膚的乾裂及預防皮膚的感染。角化較為嚴重的案例，可以積極使用...治療遺傳性魚鱗癬：戳破皮膚真的有效嗎？-點我查看詳細內容
罕見疾病下的治療選擇：如何決定是否進行化療？
關於兒童腫瘤~不該如何做決定的爸爸~？錢主任您好下列相同諮詢的資料我己經寄過一次.因為還沒收到回信所以再次請教.很抱歉再次麻煩您!我們主要的疑問是已經持續追蹤了3年目前都正常.仍需要依照小兒科的建議再做化療較有保障嗎?可能因為案例較少所以不...
錢新南 醫師回覆-罕見疾病
已經定期追蹤三年且目前無異樣是可以再繼續嚴謹追蹤依照所述,當時分期clinical groupI/FH依目前兒癌治療方針為TPOGRMS-96A所用化學治劑為Vincristine, Actionomycin D依照經驗治療其副作用尚不會嚴...罕見疾病下的治療選擇：如何決定是否進行化療？-點我查看詳細內容
施打生長激素是否適合提高身高？
長高問題!施打生長激素!務必回應？醫師你好!我想請教喔~我目前要升高一雖然身高不是很矮 但是只有166!!但是因為我是田徑選手!身高來說很重要我想知道我這個年紀適合施打身長激素嗎?! 如果可以!又有哪裡可以提供相關資料 以及替我施打呢?...
侯家瑋 醫師回覆-罕見疾病
身高受到父母高度及環境飲食影響, 青少年時期是否還有成長空間須先評估骨骼生長板再決定治療方式, 本院可提供自費生長激素治療(完整評估後).施打生長激素是否適合提高身高？-點我查看詳細內容
比較罕見疾病的異同：甲基丙二酸血癥、異戊酸血癥和戊二酸血癥
以上三種罕見疾病有何不同？1.甲基丙二酸血症2.異戊酸血症3.戊二酸血症
許嘉琪 醫師回覆-罕見疾病
1. 甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia；MMA）︰人體在正常的情況下，丙酸會很快被代謝成甲基丙二酸，甲基丙二酸會再經由甲基丙二酸輔酶A變位酶（methylmalonyl CoA mutase；MMM）代謝成琥珀酸...比較罕見疾病的異同：甲基丙二酸血癥、異戊酸血癥和戊二酸血癥-點我查看詳細內容
超音波檢查結果解析：腎臟移植後的併發症與處理方式
想了解超音波內容？林教授您好~首先先謝謝您的回答,本人將想了解超音波內容,以下為ul超音波內容1.Increased cortical echogenecity and swelling renal allograft -->comp...
林清淵 醫師回覆-罕見疾病
第一點可能是急性排斥.第二點只是告知腎臟的大小.第三點比較奇怪, 為何有腹水我個人會先排除巨函體細胞病毒(cytomegalovirus)之活化,再確認是否急性排斥.超音波檢查結果解析：腎臟移植後的併發症與處理方式-點我查看詳細內容
急性排斥：腎移植後的風險與常見問題
急性排斥？林教授您好~謝謝您的回答,本人經過醫療查詢,說如果產生急性排斥,除了可控制之外,不然就要急時把新的腎拿出來,不然會造成病患傷害,如:心,肝...等部位的傷害是嗎？,還有第二點我想請問，人的正常腎大小不是12~15公分嗎,怎麼會9....
林清淵 醫師回覆-罕見疾病
(1) 如果急性排斥,理論上是可以控制的,但需要作穿刺看排斥之種類及嚴重度.(2) 因為植入腎是不會再變大的,因此只能和自己比才知是否有萎縮.(3) 為何有腹水要查原因,我仍擔心是否有巨函體細胞病毒之活化.急性排斥：腎移植後的風險與常見問題-點我查看詳細內容
尋求解答：女兒雙側頂骨發育不全的治療方法
鎖骨顱骨發育不全？簡醫師您好：由於我的女兒雙側頂骨發育不全，摸起來軟軟的，範圍頗大，目前年齡是一歲4個月，頭圍、身高、體重皆正常，在亞東馬君毅醫師應該對她很熟悉，我曾帶她到榮總找黃棣棟醫師，但仍無解，故寫下我的疑問可否請您回答？我還能做什麼...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
頂骨較軟一般說來,在新生兒相當常見，並不需擔心，但須注意是否合併有其他問題如電解質代謝異常或先天成骨不全症。但是若如題連鎖骨亦有發育不全的現象，則需考慮其他骨骼先天發育不良的疾病，如此可能會合併有身高或其他骨骼疾病，須定期追蹤。尋求解答：女兒雙側頂骨發育不全的治療方法-點我查看詳細內容
罕見疾病常見問題
| 神經醫學 | 疾病診療 |
| 罕見疾病治療 | 身高 |
| 先天代謝異常 | 罕見疾病 |
| 妥瑞症 | 染色体 |
| 血小板無力症 | 肌肉疾病 |
| 玻璃娃娃 | 其他 |
| 疾病名稱 | 腫瘤 |
| 腦部疾病 | 癲癇 |
| 川崎病 | 魚鱗癬 |
| 蠶豆症 | 成骨不全症 |
| 頭髮 | 內分泌代謝 |
| 威爾森氏症 | 新生兒篩檢 |
| 全外顯子定序 |