羊水破裂是否適合進行羊膜修復並灌羊水?？
羊水破適合做羊膜修補並灌羊水嗎？？醫師您好： 請教您，我在16週時做麥當勞手術，20週時子宮頸軟化，稍為出血，而且羊膜囊已掉到陰道，並且馬上進行再次縫合，但手術後隔天清晨羊水破了，並且每天皆有些出血混著羊水，過了5天照超音波，發現羊水都沒了...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 兒童青少年精神科 主治醫師
平安: 您的問題並不單單僅是破水,包括子宮頸結構不穩.基本上羊膜修補需要一些特定條件:例如: 子宮腔確定無感染,子宮頸結構穩定(如此才不會造成母體敗血或隨著周數增加.羊水增多而羊膜膨出),在不穩定的情況下,基本上不建議您移動增加風險 願上...>>點我查看詳細內容懷孕期染色體平衡性轉位：如何應對未知數？？
染色體平衡性轉位？陳醫師:您好，我現在懷孕快20週了，小孩子羊穿發現第4跟第?條染色體平衡性轉位，羊水晶片報告是呈現未偵測出帶有致病性之染色體片段差異。我們夫妻也有抽血檢驗並無小朋友的平衡性轉位基因，所以排除是遺傳問題，這讓我更難以承受，因...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 兒童青少年精神科 主治醫師
可以打04-7238595 ext 7244 上班時間洽詢>>點我查看詳細內容低位破水對雙胞胎妊娠的影響及治療選項探討？
雙胞胎低位破水？陳醫師您好： 本人因人工受孕而有異卵雙胞胎，於懷孕22週+5天大破水，診斷應該是低位破水，在到院治療後本來雙胞胎的下位寶寶水量還充足，但在25週時醫生告知水量已經流的差不多了，在上位的寶寶羊水量是正常的，目前兩個寶寶生長狀況...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 兒童青少年精神科 主治醫師
能夠安到現在沒有感染已經很不容易 上帝真的賜福 不必羊膜修補 希望您能夠至少安到28週 則預後會非常樂觀 >>點我查看詳細內容染色體異常：PGS/PGD胚胎篩選成功率是多少？？
染色體異常？陳醫師您好： 我懷一對雙胞胎胎兒染色體異常在22q11.21後面有微片段擴增,是做羊水晶片檢查出來的。最後引產了 我跟先生有去做父母血異晶片，最後是媽媽染色體有異常也在22q11.21區域具有一段3.364mb的微片段擴增。但媽...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 兒童青少年精神科 主治醫師
這個問題非常複雜 請來我台大基因醫學部或彰基門診當面討論 上帝賜福>>點我查看詳細內容高位破水是否適合羊膜修補術？懷孕21週的困擾解答？
羊膜修補術？陳醫生！想請教你，我現在懷孕21週，有高位破水情形，請問我這能做羊膜修補術治療嗎，現在我的醫生說只能靠臥床安胎修養，我好難過，也很擔心！
陳明 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 兒童青少年精神科 主治醫師
先安胎一個星期以上 沒有感染再談下一步 上帝祝福 >>點我查看詳細內容妥瑞症飲食與運動：新手家長必知？
妥瑞症飲食及運動量？醫師,您好: 想詢問以下2個問題, 1.妥瑞症飲食方面,醫師有說不能吃甲殼貝類.堅果類,巧克力,咖啡因等，應屬於低銅飲食,但查到的有關低銅飲食的衛教資料,是適用威爾森氏症,查不到針對妥瑞。 想問醫師,因小孩4歲,最近才有...
林光麟 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院林口兒童醫院 兒童神經科 主治醫師
回答: A. 一般妥瑞症病童的飲食建議為 1. 不要攝取含咖啡因的食物飲料 2. 多吃青菜水果 3. 若檢查發現體內微量元素銅太高，才需要限制高銅食物，否則適量攝取是可以的。 B. 運動可減輕妥瑞症的症狀，但有時短時間內看不出來，必須長期持...>>點我查看詳細內容延續罕見疾病諮詢：抽血檢驗染色體是否異常必要嗎？？
延續 #125029，我是否需要先加抽血檢驗染色體是否異常？延續<a href="https://adoctor.tw/article/125029">#125029</a>，我是否需安排抽血加驗...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 兒童青少年精神科 主治醫師
Yes, that will be better. God bless you.>>點我查看詳細內容智慧障礙基因缺失：孩子是否受影響？？
請問我的小孩與我的媽媽(有智能障礙)有一樣的基因缺失,我的小孩會有問題嗎?？請問我的二寶在1p22.3區域檢驗出DNA片段缺失與我的媽媽(有智能障礙)有一樣的基因缺失,代表可能是遺傳我媽跟我的,那麼我的小孩會有問題嗎? 我本人是沒有問題的....
陳明 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 兒童青少年精神科 主治醫師
看起來這一片段無法完全解釋您母親的病 因為您是正常的 我人在國外 回國後可以來談談 >>點我查看詳細內容染色體轉位對嬰兒健康可能的影響？
請教染色體轉位可能的影響？經羊膜穿刺診斷結果為46,XY,t(4;8)(q25;p11.2)，第4號染色體長臂(q25)與第8號染色體短臂(p11.2)發生相互轉位的情形。 已聽從醫生建議，進行aCGH檢驗，目前尚無法確定是否為遺傳或突變而...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 兒童青少年精神科 主治醫師
平衡轉位帶因 其實發生率五百分之一 並不罕見 該做的您也做了 就等結果 上帝賜福您 >>點我查看詳細內容尋找罕見疾病答案：我的走路困難與眼皮下垂之謎？
罕見疾病治療？醫生您好： 我在六、七歲發病，發病之前一切正常(走跳自如)；發病之後行走無力異於常人，(時常跌倒，跌到後來都不知道是自己不小心還是不知名病症讓我反應力不靈敏)，行走時腳跆不高磨地常常跌倒。初發病時眼皮下垂無法正常睜開，由母親抱...
黃立同 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚醫院 兒童內科部 主治醫師
診斷有可能是先天性或後天性週邊神經毛病或肌肉問題，例如重症肌無力，需要再重新做一次評估，甚至需要做神經切片或肌肉切片檢查，因為已經成人建議到成人內科做進一步的回診。>>點我查看詳細內容懷孕25週：寶寶中指彎曲握拳且合併主動脈弓窄縮，是否為罕見疾病？？
手指及心臟異常？陳醫師您好~ 我目前懷孕25週，22週左右做過高層次，發現寶寶兩手中指大多時間呈現彎曲握拳情況，無法順利伸直(但其他手指狀況正常)，另外寶寶還合併有主動脈弓窄縮的問題，先前於17週有做過羊水晶片篩檢，結果呈現正常，寶寶其他部...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 兒童青少年精神科 主治醫師
這個要當面來談 請到我彰基門診加掛 如果在北部 可以到我台大醫院基因醫學部門診加掛 上帝祝福妳! >>點我查看詳細內容低張與音樂治療：對罕見疾病女寶寶的照顧建議？
低張，音樂治療？女寶寶現在3個多月大，體重4700g(出生2950)，身高61cm(出生53)，頭圍38.4cm(出生33)，41週催生，自然產，妹妹低張.腦部超音波報告顯示腦室比正常嬰兒大，左大於右，小兒神經醫生說張力是比較低，但還好，腦...
林光麟 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院林口兒童醫院 兒童神經科 主治醫師
1.張力較低，必須持續復健，同時尋找可能的病因，有可能需要一些時間觀察及檢查。 2.依你描述，小孩似乎左半邊肢體較無力，可能要注意是否腦部有局部病兆，但這必須由診治醫師視臨床徵候來決定做何檢查。 3.你提到的"德國醫療共振音樂”我...>>點我查看詳細內容腿部無力：可能是肌肉病變或是其他罕見疾病的徵兆？？
腿部無力？陳醫師您好: 大約1年前開始漸漸感到腿部肌肉無力，現在連蹲下再起立都非常吃力。上下樓梯都感覺沒有足夠的力量支撐. X光有發現S5 & L1 椎間盤突出，MRI顯示無壓迫到神經.頸椎MRI也無太大異常. 醫生用反射槌敲...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
是屬神經內科較罕見疾病，就近到附近神經內科訓練中心就診 推薦： 北部：台大醫院、北榮、長庚...... 中部：中國附醫、中榮、彰基..... 南部：高長、高醫、高榮、成大附醫..... >>點我查看詳細內容罕見疾病疑慮：威爾森氏症外，還有哪些可能引發神經與血液異常的疾病？？
威爾森？基因檢查？？醫師您好：之前因手不自主抖動跳動，造成很大困擾去看了神經科，驗血報告銅與銅藍蛋白偏低，懷疑為威爾森氏症，因此醫生建議我至大醫院檢查，在大醫院檢查時銅與銅藍蛋白一樣低銅４４銅蛋白10,可是尿銅是正常，眼睛也無異常，所以醫生...
賴向榮 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院高雄分院 神經內科 主任、 主治醫師
威爾森的基因檢查目前在彰化基督教醫院 遺傳諮詢中心, 台灣大學醫學院附設醫院基因醫學部生活遺傳研究室, 中國醫藥大學附設醫院檢驗醫學部分子生物組, 這三個地方有做威爾森症的 ATB7B 基因, 可以詢問這三個地方價格多少? 通常要經過神經...>>點我查看詳細內容羊膜穿刺報告顯示染色體異常，孩子健康狀況如何？？
染色體第13、14號異常？陳明醫師您好：我的羊膜穿刺報告出來結果顯示 45.xx.der(13;14)(q10;q10) 第14號其中一條接到第13條去了，想請問這樣我的孩子是建康的嗎？您建議父母需要抽血去確定是否屬遺傳或嬰兒的突變嗎?須要...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 兒童青少年精神科 主治醫師
原則上是平衡的 問題不大 但夫妻雙方都驗染色體以及加做羊水晶片確實可以考慮 請來門診一談>>點我查看詳細內容孕期羊水不足：高危險因素與處理方式？
羊水嚴重不足？醫師您好.我想尋問我太太目前懷孕28週（寶寶檢查小三週）.超音波檢查羊水嚴重不足.目前住院觀察.但無好轉現像、24週以前的檢查都正常、胎兒生長都沒問題.但現在羊水指數只有2、被判定高危險、很有可能早產！
陳明 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 兒童青少年精神科 主治醫師
必須來院檢查 因為全部額滿 可來加掛>>點我查看詳細內容7號染色體尾巴缺失：對胎兒有何影響？？
7號染色體尾巴缺失？醫師你好。我現在懷孕21週。做了兩次nift 抽血檢查，顯示染色體7q34-36.3有20mb缺失。現在在等aCGH晶片檢查結果。想請問: (1)7q34-36.3缺失，會導致胎兒有怎麼樣的情況？ (2)如果aCGH報告...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 兒童青少年精神科 主治醫師
平安 此為高度困難複雜檢測，必須等ACGH晶片結果，再一起當面解釋。 上帝祝福! >>點我查看詳細內容妥瑞氏症治療方式：可否根治或僅緩解tic症狀？？
妥瑞氏症？醫生您好 我想詢問您關於妥瑞氏症的問題，我想請問您這個症候群是有藥物可以根治嗎?還是只能緩解tic症狀? 謝謝醫生您的回答
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
可以用藥物控制症狀，部分病人症狀可隨年齡長大而消失>>點我查看詳細內容黏多醣四a寶寶是否適合造血幹細胞移植？？
黏多醣寶寶？您好：許醫生 我家寶寶兩歲半.女，確診黏多醣四a， 目前症狀：有輕微雞胸，肋骨外翻，脊突出，智力很好 請問：適不適合做造血幹細胞移植？ 如果適合做會有哪方面改善，有四型做過的案例嗎？ 做的過程中會對孩子造成什麽樣的傷害? 時間...
許嘉琪 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺中榮民總醫院 一般兒科 主治醫師
對於無法進入臨床試驗接受酵素治療的個案，造血幹細胞移植是另一個選擇。國外有15歲MPS IVA的病人接受幹細胞移植成功的案例，移植後十年間追蹤發現可改善骨質密度，呼吸功能，關節疼痛和增加GLANS酵素的活性，但對骨骼發育異常造成的變形則無明...>>點我查看詳細內容懷孕15週出現異常咖啡色分泌物及子宮刺痛感，需要立即求醫嗎？？
懷孕15週，突然出現少許異常咖啡色分泌物？陳明醫生您好： 請教一下，今日我剛滿15週，肚子今天開始會感覺到刺痛很有感覺，這陣子因感冒加咳嗽，會感覺到子宮很大的刺痛感，再加上不舒服，原本12週已緩和不少的孕吐症狀，最近4天又開始嚴重起來，吃...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 兒童青少年精神科 主治醫師
可以>>點我查看詳細內容罕見疾病常見問題
| 神經醫學 | 疾病診療 |
| 罕見疾病治療 | 身高 |
| 先天代謝異常 | 罕見疾病 |
| 妥瑞症 | 染色体 |
| 血小板無力症 | 肌肉疾病 |
| 玻璃娃娃 | 其他 |
| 疾病名稱 | 腫瘤 |
| 腦部疾病 | 癲癇 |
| 川崎病 | 魚鱗癬 |
| 蠶豆症 | 成骨不全症 |
| 頭髮 | 內分泌代謝 |
| 威爾森氏症 | 新生兒篩檢 |
| 全外顯子定序 |