羊水過少與胎盤剝離：治療方案探討？
羊水過少-19週？陳明主任 您好， 我太太目前懷孕約19週，從9週開始有出血現象，檢查發現是早期胎盤剝離，但因為未完全剝離，遂根據醫生建議在家臥床約2個多月加吃小白球安胎，胎盤也因此逐漸貼合。就在覺得狀況逐漸轉好時，大約17週回診，醫生發現...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 兒童青少年精神科 主治醫師
平安 如果您已經找到可以幫您灌水的醫師 足見已經找到對的優秀同業 台灣能夠灌水的醫師很少 我雖然做很多 但可能也不會更好 因周數很小 不宜舟車勞頓轉院 請安心安胎 我會替您祈禱 必須確定胎兒有腎臟 或者沒有多囊腎 也許也是一個很大的重點 ...>>點我查看詳細內容舌頭無力：尋找罕見疾病的解答？
舌頭無力？我覺得我的舌頭喪失了力氣,從五年多前就這樣了. 以前我一直認為只要不影響生理功能,就算說話有時吃力也沒關係. 但事實是,現在我已經快感受不到我的舌頭了.每當我開口講話,他就會越加柔軟無力,他已經影響到我的生活了,但我卻無能為力. ...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
有三種可能： 1. 末梢或周邊性病變：舌頭肌肉、或舌下神經、或舌下神經原病變。很少發生，單獨發生更少。除了無力，舌頭會有很明顯的萎縮或肌肉跳動現象。 2. 中樞性或腦部病變：除合併肌張不全(dystonia), 或肌僵直(spasticit...>>點我查看詳細內容全基因體趨勢記分：非侵入性產前檢測的未來?？
以全基因體趨勢記分為基礎之非侵入性產前檢測方法(GWNS)？我是三十一歲正懷第一胎寶寶的媽媽，因為看到網路上很多留言關於唐氏症寶寶大多機率都是落在34歲以前的媽媽，因為這群人政府沒有規定媽媽要做羊膜穿刺，所以沒被篩檢掉，我很緊張自已有機率會...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 兒童青少年精神科 主治醫師
所謂NIPT plus不過是外商的一種宣傳手法 請來電04-7238595 分機7244接受正式遺傳諮詢師電話解釋 也可以參考 臉書粉絲專頁 陳明醫師的胚胎著床前基因診斷和基因晶片 上帝祝福 >>點我查看詳細內容施打B肝免疫球蛋白是否可能感染人類庫賈氏症？？
關於人類庫賈氏症vCJD？陳醫師您好 我本身B型肝炎抗體濃度比較低(接近10)，上個星期因為遭遇可能感染B型肝炎的關係(本身非醫護人員)，去醫院自費施打了B型肝炎免疫球蛋白和B肝疫苗，回家之後閱讀了B肝免疫球蛋白的說明書描述施打這類血漿製品...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
理論上該注意，實際上全世界上無此報告，只有兩位新型庫賈氏病人曾暴露在同一批小兒麻痺疫苗，但未能證明其因果關係。 至於B 肝疫苗上無此報告，我們會幫您注意資訊監視。>>點我查看詳細內容肉毒桿菌能否治療眼球震顫？臺灣哪些醫院可提供相關治療？？
眼球震顫？肉毒桿菌可用來治療眼球震顫嗎?>台灣哪幾家醫院可治療?
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
先天性眼球震顫可以嘗試肉毒桿菌治療眼球震顫，後天眼球震顫效果仍在試驗中。 須在眼科注射，請再詢各醫學中心眼科>>點我查看詳細內容婦產科或泌尿科？外遇引發的陰道癢症狀該如何處理？？
該看婦產科嗎？產後親餵母奶可能太累抵抗力下降，一直有陰道分泌物過多及癢頻尿等情況，後來小孩長大也說妹妹很癢，有拿陰道發炎藥物塗抹小孩外陰，狀況時好時壞！直到最近得知丈夫當時外遇，請教我該看婦產科還是泌尿科做檢查？ 外遇結束後小女孩不會癢，小...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 兒童青少年精神科 主治醫師
擔心的話仍然可以就醫 上帝祝福妳>>點我查看詳細內容罕見疾病：第9號染色體倒轉的影響及檢測方法？
第9號染色體倒轉-續？陳醫師: 謝謝您剛很有幫助的回答 以下仍請您幫忙 您建議父母需要抽血去確定是否屬遺傳或嬰兒的突變嗎? 另有這類染色體正常變異的人會其他與正常人不同的結果嗎? (例如女生不易受孕、易流產、易生畸胎或男生精蟲品質差不易使人...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 兒童青少年精神科 主治醫師
既然問題不大 請密切與您原來產檢醫師討論>>點我查看詳細內容第11號染色體異常：add(11)(q24.2)dn的影響及處理方式？
第11號染色體異常add(11)(q24.2)dn？陳醫師您好，我的羊水報告結果是寫46,XY,add(11)(q24.2)dn,說是其中一條第11號染色體於長臂24.2至末端被一節不明染色體片段所取代，第二次抽血復驗結果不是父母遺傳，因為...
陳明 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 兒童青少年精神科 主治醫師
我想您本週四或週五下午&<a href="https://adoctor.tw/article/24540">#24540</a>;來加掛當面討論>>點我查看詳細內容瞭解罕見疾病：46,XY,inv(9)(p12q13)的含義與影響？
第9號染色體倒轉？陳醫師您好：我小孩日前羊膜穿刺報告出來結果為：46,XY,inv(9)(p12q13)，這樣小孩會有什麼應該注意的嗎？健康嗎？有後遺症嗎？父母有需抽血檢查嗎？
陳明 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 兒童青少年精神科 主治醫師
一般來說這算＂正常變異型＂ 不須太過擔心 願神祝福！ >>點我查看詳細內容福善美停用時機與骨折癒合風險探討？
雙磷酸鹽用藥以及現在醫學對OI治療？林醫師您好: 謝謝您對先前所提的雙磷酸鹽用藥以及現在醫學對OI治療所作的解答! 在此想再請問: 1.右手前臂骨折到現在已經超過7個月還沒完全癒合,現在停止服用福善美使骨折 的位置瘉合的時間點上來得...
林如立 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 林口長庚醫院 兒童內分泌暨醫學遺傳科 主治醫師
1.右手前臂骨折到現在已經超過7個月還沒完全癒合,現在停止服用福善美使骨折 的位置瘉合的時間點上來得及嗎? 來得及 2.停用之前有需要做什麼樣的檢查以評估是否適合立即停藥嗎? bone ALP 骨密度 3.停用福善美會造成其他部位更容...>>點我查看詳細內容福善美治療OI效果及副作用探討？
雙磷酸鹽用藥以及現在醫學對OI治療？林醫師您好: 我本身是OI患者。服用福善美(約91年~104年 每週一次)大約13年。曾經在95年9月~98年12月間在您的門診就醫 服藥之前~(除了小時候時常骨折)印象中約14年沒有大骨折(但有疑似...
林如立 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 林口長庚醫院 兒童內分泌暨醫學遺傳科 主治醫師
1.醫學上在台灣以及國外對OI有更好的治療方式嗎? 幹細胞移植試驗中 2.服用福善美是否會導致原本已經可以不容易骨折的骨頭,反而變成容易骨折的情形? 不會 3.福善美會不會使骨折的位置不容易癒合? 有可能 4.骨折癒合期是否需要停用福善...>>點我查看詳細內容自費療法治療自體免疫腦炎：效果與風險評估？
自體免疫腦炎？陳醫師您好: 有個小女孩今年8歲,自103年11月2日住入高雄長庚加護病房,病情未改善,醫生診斷證明為1.疑自體免疫腦炎.2.持續性不明熱.3.腦病變 主治醫生說有2種自費療法1.血漿置換.2.注射免疫球蛋白 要家屬自己考慮,...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
個案病情還是與負責的主治醫師商量為宜，特別病情資料無法全面掌握，以網路建議不宜。>>點我查看詳細內容毛細血管擴張症與肺動靜脈畸形：治療方式及就醫建議？
毛細血管擴張症..肺動靜脈畸形？ 請教簡醫師..這種病可以治療嗎.如果可以該掛那一科.謝謝
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
肺動靜脈畸形可以請心臟內科或是心臟外科醫師評估，做栓塞或是手術處理。>>點我查看詳細內容罕見疾病：瞭解普洛提斯症候群及治療方式？
普洛提斯症候群？您好 簡醫師 我有朋友的弟弟 腳浮腫像象腿般,跑很多家醫院也做檢查 我聽我朋友講這種狀況醫學名 是普洛提斯症候群 是基因問題 請問醫師 這樣的病友沒有方法可以治療
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好： 目前的治療是外科手術，但是要注意腳腫是否有血拴形成以及注意血拴的預防。>>點我查看詳細內容CMMoL治療中出現造血不良的情況，該如何處理？？
慢性骨髓單核細胞性白血病 CMMoL？醫師您好 我母親被診斷出CMMOL，目前正在接受委丹扎(Azacitidine)，藥物治療，可是三次皮下施打，回門診檢驗數據，骨隨的造血功能還OK。不用特別輸血小板及血紅素。但施打第四次化療，變成血小...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
治療部份請詢問血液科醫師。謝謝。>>點我查看詳細內容植物脂醇血癥與心血管風險：與豆固醇血癥有何不同？？
植物脂醇血症？請問植物脂醇血症跟豆固醇血症是一樣的嗎? 那植物脂醇血症嚴重嗎? 讓人死於心血管疾病的機率大嗎?
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
宇依,您好: 植物脂醇血症與豆固醇血症是同一個疾病不同翻譯名 原文為 sitosterolemia 豆固醇血症是一種罕見的脂質代謝異常疾病，屬於體染色體隱性遺傳，這疾病若不治療，會讓人在年紀輕輕時因心臟血管疾病而面臨死亡的威脅。 目前這疾病...>>點我查看詳細內容幼兒肌酸磷化脢過高：是疫苗副作用嗎？？
關於幼兒肌酸磷化脢過高的問題!？陳醫師你好: 我家弟弟目前是1歲1個月,日前在3月12日有去過高雄長庚抽血檢查, 檢查下來膽固存總量偏高(判斷可能吃得太營養的關係!),而肌酸磷化脢超標, 檢驗出來為407 U/L,而判讀的王慈柔醫師認為有必...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
個案診療問題請直接詢問主治醫師為宜>>點我查看詳細內容臉頰咀嚼疼痛的原因及治療方法？
臉頰咀嚼時會痛？醫師您好： 臉頰咀嚼時會痛，尤其吃第一口時，當咀嚼時右臉頰裡面的軟骨，好像卡不進去，在卡到正確位址時，痛到耳朵旁的腮幫子，不知是何原因？感謝回答！
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
鑑別診斷：三叉神經痛、頷&<a href="https://adoctor.tw/article/38306">#38306</a>;節問題 先看口腔牙科再看神經內科>>點我查看詳細內容抽血驗基因：揭秘肢體動作發展緩慢的基因原因？
關於抽血驗遺傳基因的問題!？簡醫師您好: 因為家裡有位剛滿一歲的小朋友,日前被腦神經內科的醫師診斷出有0.3公分的腦積水, 但不影響到腦部發展,上次照腦部超音波,除了有0.3公分的腦積水外,其他都發展正常! 但動作發展有些微持緩,但並非是遲...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
目前已知基因有約25000個，以您的問題“腦積水”而言，並無法得知究竟跟哪個基因有關。因此醫師會需要蒐集更多資訊，如果能從這些資訊拼湊出這個疾病的概貌，才能依此選擇某種基因檢驗。謝謝您的來信。>>點我查看詳細內容骨髓慢性單核球白血病：罕見疾病的治療與希望？
骨髓慢性單核球白血病？林醫師您好 我母親因為血小板低下，服用類固醇效果很差，所以現在切除了脾臟，但是當天晚上併發敗血性休克，進入加護病房搶救，狀況穩定到普通病房觀察。白血球過高，抽骨髓檢驗，卻又被診斷出得了罕見的 骨髓慢性單核球白血病(C...
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院林口兒童醫院 小兒過敏免疫風濕科 主治醫師
您母親病情的確棘手。此疾非我專業領域，可諮詢其他醫學中心血液腫瘤科專家。>>點我查看詳細內容罕見疾病常見問題
| 神經醫學 | 疾病診療 |
| 罕見疾病治療 | 身高 |
| 先天代謝異常 | 罕見疾病 |
| 妥瑞症 | 染色体 |
| 血小板無力症 | 肌肉疾病 |
| 玻璃娃娃 | 其他 |
| 疾病名稱 | 腫瘤 |
| 腦部疾病 | 癲癇 |
| 川崎病 | 魚鱗癬 |
| 蠶豆症 | 成骨不全症 |
| 頭髮 | 內分泌代謝 |
| 威爾森氏症 | 新生兒篩檢 |
| 全外顯子定序 |