尋找答案：長期皮膚癢疹的診斷與治療方法
請問有關皮膚癢疹久不癒的問題？小女今年20歲,自今年一月底至今全身軀幹(前胸後背)長滿會癢的小紅疹,看遍皮膚科、中醫、風濕免疫科(打針、吃藥、擦藥、抽血檢查)疹斷從異位性皮膚炎、過敏、到蕁麻疹都有。抽血檢查過敏值等也無異常,所有會過敏的食物...
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
皮膚症狀必需當場診視。可能病因極多。聽您描述不能確切知道疹子的形態及特性,不過症狀既已超過6週,已屬慢性,治療上本來就較為棘手。建議到醫學中心風濕免疫科作進一步檢查尋找答案：長期皮膚癢疹的診斷與治療方法-點我查看詳細內容
遺傳與罕見疾病：如何預防和檢測？
罕見疾病是遺傳疾病嗎？請問一下醫師,罕見疾病是否都是由遺傳造成的嗎?目前有生孩子的打算~也想順便請教可以做哪些檢查?因為看了很多網站的介紹,感覺很不安
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
罕見疾病不一定是遺傳所造成，建議您與另一半可就近至各醫學中心遺傳諮詢門診，由醫師依照您的家族健康狀況，列出您可以做的檢查。謝謝。遺傳與罕見疾病：如何預防和檢測？-點我查看詳細內容
狂牛症風險疑慮：食物接觸感染的可能性？
請問一下有關狂牛症？陳院長您好：最近一年聽說有狂牛症的問題所以開始不吃牛肉，可是家人還是會吃，有一次吃飯時有牛肚和其他的菜擺在一起，我沒有吃牛肚但有吃旁邊的菜，筷子或旁邊的菜可能有碰到牛肚吧，請問這樣我會不會得到狂牛症？家人有吃牛肚，家人們...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
屋屋 你好：基本上不吃牛肉得到狂牛症的風險會隨之下降，但如需食用牛肉，建議不要食用人類新型庫賈氏病高風險國家所進口之牛肉製品，如：英國、美國等國家。臺灣目前得到人類新型庫賈氏病之機率很低，但仍須謹慎。如有擔憂此病之風險，不明來源之肉製品還是...狂牛症風險疑慮：食物接觸感染的可能性？-點我查看詳細內容
小胖威力症：無法控制的食慾與解決方法
小胖威力症？醫師你好 我家小孩1歲2個月是雙胞胎目前身高72公分8公斤對飲食似乎無法控制 食量相當大上午9點 例如早餐可吃掉高約1.5公分長約4公分的蘿蔔糕一杯小杯豆獎 300cc一顆蛋 過一小時又喝掉180cc的小安素12點又可吃掉約一個...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
是否為小胖威利症需帶孩子看小兒遺傳專科醫師接受詳細評估及特殊基因檢驗即可確定待診斷確認診斷後再依其結果由專科醫師解說並指導相關照顧事宜在診斷未確定前先不宜驟下結論也不要過度擔心*小胖威利症(PWS)的照顧指導:小胖威利症(PWS)的照顧需要...小胖威力症：無法控制的食慾與解決方法-點我查看詳細內容
罕見疾病治療與追蹤：玻璃娃娃的檢查與治療方式
罕見疾病諮詢？醫師您好:請問玻璃娃娃初次就診會作哪些檢查?之後的追蹤會作哪些檢查?在台灣的醫療.目前除了鈣片.雙磷酸鹽藥物....有更好的治療方式嗎?國外對於OI.是如何治療?
林如立 醫師回覆-罕見疾病
玻璃娃娃初次就診會作哪些檢查?骨密度 生化檢驗 x光檢查之後的追蹤會作哪些檢查?骨密度 x光檢查在台灣的醫療.目前除了鈣片.雙磷酸鹽藥物....有更好的治療方式嗎?無國外對於OI.是如何治療?相同, 幹細胞治療尚在人體試驗階段罕見疾病治療與追蹤：玻璃娃娃的檢查與治療方式-點我查看詳細內容
臺灣罕見疾病組織資料庫：隱私、安全與法律問題探討
台灣罕見疾病組織資料庫？醫師您好:請問醫師曾聽說過台灣罕見疾病組織資料庫建置計畫嗎?關於台灣罕見疾病組織資料庫的檢體及資料的儲存.隱私.安全及有關法律上的是不是完整?建不建議現在作?還是等有關罕見的醫療及法律再成熟點的時機再作比較好?謝謝!
林如立 醫師回覆-罕見疾病
法律問卷調查,非罕見疾病病患問題.臺灣罕見疾病組織資料庫：隱私、安全與法律問題探討-點我查看詳細內容
5個月大女嬰乳頭出血：罕見疾病的可能原因與處理建議
小女娃乳頭出血？女兒目前5個月大,今天發現右乳頭出血沾到衣服,我用手去擠壓時仍會出血,於是就近至小兒科診所就診,醫師建議再觀察,並說如果陰道若同時也分汾密物多,則建議掛徐主任您的門診,想請問徐醫師小baby怎會這樣,謝謝您. (左乳正常)
徐山靜 醫師回覆-罕見疾病
需檢查觸診,有無賀爾蒙的作用,或發炎,長腫瘤?抱歉,未看到或檢查, 無法答覆.徐山靜5個月大女嬰乳頭出血：罕見疾病的可能原因與處理建議-點我查看詳細內容
威爾森氏症：病因、症狀及相應的照護建議
威爾森氏症？威爾森氏症病因?該如何與這樣的孩子互動?(因為我是這個病,但我腦袋沒受影想,右手跟左腳是好的,左手右腳變形,目前不能走但可以站,因為我現在住在教養院,所以老師都不知我的病因與日後發展所以可以e-mail一些相關資訊給我嗎? 謝謝
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
威爾森氏症是因為體內銅離子代謝異常，因而造成肝病變及腦病變，目前可以使用藥物搭配低銅飲食控制。請與您的醫師確認您的診斷與治療方式。謝謝。威爾森氏症：病因、症狀及相應的照護建議-點我查看詳細內容
寶寶脖子的小凹洞是什麼？是否需要立即開刀？
脖子的婁管問題．．？不好意思～醫生您好～我想問一下～寶寶剛滿月ㄉ時後～有帶去醫院～在她出生沒多久時就發現她脖子左側有小凹洞～會流濃～去給醫生診斷～他說是婁管～需要開刀～等她大概滿３個月左右開刀～但我查網路～都沒有這樣的例子～只有肛門或是耳朵...
曹龍彥 醫師回覆-罕見疾病
建議至附近醫學中心小兒外科進行疾病確認.若是醫學中心小兒外科已確認診斷,請儘速處理比較能降低感染機會.寶寶脖子的小凹洞是什麼？是否需要立即開刀？-點我查看詳細內容
成骨不全症患者的腦部表現：先天性結構異常與肌張力不全
神經內科？醫師您好:我是一名OI的患者在九十三年十二月的時候，曾經有一次嚴重的暈眩，持續好幾天,超過一個月，之後就自己好了。可是，在九十五年十一月左右直到現在，又有類似的情形，只是較輕微。.及偶爾會頭痛!在三、四年前，右邊肩、頸;開始不...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
病情較複雜，疑問也較多，建議請貴地區醫學中心就診，特別需要神經內外科、神經放射專科討論，必要時又需基因診斷，網路上無法解決。成骨不全症患者的腦部表現：先天性結構異常與肌張力不全-點我查看詳細內容
嬰兒點頭痙攣：治療與治癒可能性
嬰兒點頭痙攣？醫師您好:小朋友在3個月大時發生嬰兒點頭痙攣,經過核磁共振檢查無異樣,不是結節性硬化症,檢驗血液正常,尿液正常,補充維生素B,口服赦癲易(VIGABATRIN),注射類固醇(ATCH),加上口服帝拔癲(DEPAKINE)中.請...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
嬰兒點頭痙攣，小兒神經內科醫師均可診治。其他問題都需親自診治後，才能答覆，建議直接詢問小朋友的小兒神經內科醫師。嬰兒點頭痙攣：治療與治癒可能性-點我查看詳細內容
罕見疾病：子宮羊水細胞染色體分析結果
46,XY,t(3;6)(p25;p25)de novo？Interpretation:Chromosome analysis of 21 cells cultured from amniotic fluidshowcd a male k...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您好:據文中所述，核型分析並未見到明顯有染色體增加或減少的狀況。但是既然染色體有變異，根據文獻報告，可能有6-7%的機會會合併有異常的狀況。不知目前懷孕週數為何? 建議您盡速至遺傳諮詢中心門診就診諮詢進一步處置。謝謝。罕見疾病：子宮羊水細胞染色體分析結果-點我查看詳細內容
染色體11q23部分缺失：七年後的進展與諮詢
染色體11q23部分缺失是否有案例可詢？蓁是7年前出生,於台大檢查出染色體11q23部分缺失,當時無足夠文獻或症狀群可供參考諮詢,現已經過7年了,是否有更多資訊可詢？麻煩您,謝謝！
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
蓁媽咪 您好:就幫您所收尋到的文獻指出，染色體11q23部分缺失(又稱Jacobsen 症候群)可能出現的臨床表徵如下，供您參考，建議定期抽血追蹤血小板的數值與評估發展學習狀況。謝謝您的來信。生長情況:子宮內生長遲滯、生長遲緩頭部和脖子: ...染色體11q23部分缺失：七年後的進展與諮詢-點我查看詳細內容
足5歲男童身高體重落後，是否發育遲緩？該如何處理？
請問？徐醫師您好足5歲又1個月大的小男生,身高102cm體重14kg,有無發育遲緩的問題,小朋友上面還有2個哥哥,活力學習力正常,但他的生長發育情形相較於哥哥卻有明顯差距(同一階段的身高差距達10~15cm,體重差5~8公斤.)飲食方面都正...
徐山靜 醫師回覆-罕見疾病
孩子的媽媽平安!每個人的成長不同,孩子可能偏向爸爸或媽媽,有早長及晚長.若健康, 無身體胃腸症狀, 應不必耽心!推薦上網閱讀生長協會的資料 :www.child-growth.org.tw您孩子身高體重皆靠近3-5%, 若能維持同百分比成長...足5歲男童身高體重落後，是否發育遲緩？該如何處理？-點我查看詳細內容
OI患者定期照X光的安全風險與頻率探討
多久照一次X光較為安全?？醫師您好:我是OI患者,在92年右大腿骨折之後,就因追蹤常照X光,尤其是在95年到現在幾乎3-4個月會拍一次,有照幾次小腿,因有裂開!大部分是照右大腿,癒合不良的關係!請問如此會對身體有傷害嗎?多久照一次X光較為安...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
照X光的安全問題視所照部位大小、照射張數，以及照射頻率等因素而定也必須看是否因特殊原故非照不可X光輻射劑量的安全問題請與你的主治醫師和放射線科醫師商討請教林炫沛OI患者定期照X光的安全風險與頻率探討-點我查看詳細內容
Peters Plus Syndrome：影響、併發症及遺傳風險
詢問關於peters plus syndrome？林醫師您好：小朋友3月出生，外觀是唇裂合併齒槽骨裂，因為四肢看起來比較短小，出生後轉診到高醫，爾後高醫的趙美琴醫師診斷出他是peters plus syndrome，且是全台首例，想請問醫師...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
建議家長跟高醫的趙美琴醫師聯絡於遺傳諮詢特別門診時間進一步請教她並討論相關問題趙主任應會樂意與你會談若想問第二專家意見則可就近攜帶資料掛成大醫院小兒科林秀娟醫師或高雄榮總邱寶琴醫師的特別門診請教她們特殊罕見疾病的診斷與照顧光憑簡單書信的敘述...Peters Plus Syndrome：影響、併發症及遺傳風險-點我查看詳細內容
小兒麻痺後症候群與運動神經元退化的關係：一個罕見疾病的探討
運動神經元退化與小兒麻痺後症候群之關係？簡大醫師 您好: 本人有以下問題請 閣下撥空給予指引:我三歲時因左下肢小兒麻痺而萎縮無力,未曾接受復健矯正及輔具,2005因右腳不明原因頓時無法支撐行走,接受醫生之建議進行頸椎手術其報告如下述:1....
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
MND還是ALS須請教神經科醫師，目前某些疾病可以依靠基因診斷加以確診，您可再詢問您的神經科醫師。但是您先前的頸椎問題亦可能導致這些症狀，因此須由您的醫師就您的病程，及檢查結果，做全盤考量。小兒麻痺後症候群與運動神經元退化的關係：一個罕見疾病的探討-點我查看詳細內容
梨狀肌症候群 vs 薦腸關節異常：如何判斷並有效治療罕見疾病？
薦腸關節炎還是梨狀肌症候群？？醫生你好：我左後腰部有個痛點(摸起來像是有個「結」)，從臀部延伸到左腳趾(小指、無名指)都會有痠麻的感覺，還一直覺得自己左腳比較短。我已經去做復健快要一年。現在長短腳的感覺已經沒有了，但是最近左後邀到左腳趾都痠...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
回覆：應該是梨狀肌症候群。了解梨狀肌症候群梨狀肌是什麼？梨狀肌是途經後髖關節的肌肉。它比起其他在臀部和大腿，周圍的肌肉小，它有助於髖關節的外旋轉。梨狀肌肌肉和其肌腱與坐骨神經息息相關， 坐骨神經提供下肢運動及感覺功能。在臀部深部後面，髖關節...梨狀肌症候群 vs 薦腸關節異常：如何判斷並有效治療罕見疾病？-點我查看詳細內容
OI患者的腦部問題：先天性結構異常與肌張力不全的關係
基因醫學部？醫師您好:我是一名OI的患者在九十三年十二月的時候，曾經有一次嚴重的暈眩，持續好幾天,超過一個月，之後就自己好了。可是，在九十五年十一月左右直到現在，又有類似的情形，只是較輕微。.及偶爾會頭痛!在三、四年前，右邊肩、頸;開始不...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您的狀況可能是因為其他原因造成骨質鬆骨頭易斷，非典型成骨不全第一或第四型。請您與您的醫師洽詢OI的相關檢驗以確定診斷。OI患者的腦部問題：先天性結構異常與肌張力不全的關係-點我查看詳細內容
如何治療神經受損？酒對病情有何影響？
神經受損與喝酒？醫師 您好最近我做了神經傳導測試, 確定右小腿到腳背的腓神經受損了, 目前右腳大姆指沒有力, 我想請教幾個問題?1. 電療是否有助神經成長嗎?2. 針灸是否有用?3. 維他命B是用打針還是口服比較好?4. 是否在這期...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
1. 電療是否有助神經成長嗎?可能有助神經成長2. 針灸是否有用?或許有效3. 維他命B是用打針還是口服比較好?可能都無助益4. 是否在這期間不能喝酒?不要喝5. 有其他幫助神經恢復的方法嗎?復健如何治療神經受損？酒對病情有何影響？-點我查看詳細內容
罕見疾病常見問題
| 神經醫學 | 疾病診療 |
| 罕見疾病治療 | 身高 |
| 先天代謝異常 | 罕見疾病 |
| 妥瑞症 | 染色体 |
| 血小板無力症 | 肌肉疾病 |
| 玻璃娃娃 | 其他 |
| 疾病名稱 | 腫瘤 |
| 腦部疾病 | 癲癇 |
| 川崎病 | 魚鱗癬 |
| 蠶豆症 | 成骨不全症 |
| 頭髮 | 內分泌代謝 |
| 威爾森氏症 | 新生兒篩檢 |
| 全外顯子定序 |