使用傷害健康的藥物對Acute polyneuropathy患者的影響？
Acute polyneuropathy 紫質症？您好 我是 Acute polyneuropathy 紫質症患者 請問 Acute polyneuropathy 患者若使用會傷害患者健康的藥物,會不會導致患者健康退化?或短時間健康惡化?
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
每一種藥物斗有它的作用與副作用，與您的主治醫師討論，他會注意使用。>>點我查看詳細內容腿中間疼痛：可能是罕見疾病的症狀嗎？？
我腿中間這個部位？我腿拉直會痛，痛好幾天了，不知道是不是筋痛，該怎麼解決呢。
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
描述不夠詳盡，但可推斷屬神經內科或復建科範圍 >>點我查看詳細內容亞洲第一例SHORT ANAGEN SYNDROME：罕見疾病的新發現？
我的女兒？醫生你好:因為我不懂,想要請問一下醫生,我的女兒因為外表上的頭髮關係,在一些的檢查之後的結果之後,經醫生認定是一種為SHORT ANAGEN SYDROME(毛髮生長期縮短症候群),再我女兒之前一共發現有六位這相同症狀的病例,...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好: 1. 這個診斷目前還是依賴臨床診斷，如果醫師認為沒有其他的原因可以解釋這個現象，才會歸於此疾病。反過來說，這個疾病通常只影響毛髮生長，會造成小孩和家長的心理壓力，其他並不會有健康上的影響。 2. 目前罕見疾病極多，會列在衛生署的罕見...>>點我查看詳細內容如何確認瓜胺酸血癥的基因突變點？？
瓜胺酸血症找的到基因突變點嗎？？請問我小孩被驗出瓜胺酸血症第一型，我可以經由基因檢測來確定小孩的染色體是否真的有異常嗎？ 還是有其他方式來確診！謝謝！
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
瓜胺酸血症第一型的確診可以依靠基因檢驗或是酵素分析進行。這些檢驗健保未給付。請洽詢您的醫師後續檢驗事宜。>>點我查看詳細內容腦內水泡與失憶症之間的關係？
腦內水泡？我先生有時後會有失憶十幾分鐘,會把十分鐘以前的事情忘光;反覆問剛才做了什麼事.你回答它他還是一直問可能重覆十幾分鐘才會又慢慢回想起來,因為十年前有做過放射線鼻咽癌治療,最近到醫院做磁振,發現有長水泡(水扒)醫生建議開刀;失憶是否和...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
的確有問題，請盡快就診神經內科專科醫師決定 >>點我查看詳細內容新生兒成骨不全症：治療方案及就醫建議？
成骨不全症？簡醫師您好; 於3/20出生雙胞胎寶寶,一出生時發現容易骨折,經醫生以x光檢查,發現身體有多處骨折現象,兩個都是一樣的症狀,現在轉至台南成大醫院,做進一步的診斷與檢查,但種種跡象顯示應該是玻璃娃娃,想請教簡醫師這種疾病是否有藥物...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
如果是玻璃娃娃，可以考慮使用骨質疏鬆使用的雙磷酸鹽藥物注射，使骨密度增加，減少骨折次數，但是可能有低血鈣的併發症，使用時機需經過醫師及家長詳細的討論。>>點我查看詳細內容尋找答案：長期皮膚癢疹的診斷與治療方法？
請問有關皮膚癢疹久不癒的問題？小女今年20歲,自今年一月底至今全身軀幹(前胸後背)長滿會癢的小紅疹,看遍皮膚科、中醫、風濕免疫科(打針、吃藥、擦藥、抽血檢查)疹斷從異位性皮膚炎、過敏、到蕁麻疹都有。抽血檢查過敏值等也無異常,所有會過敏的食物...
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院林口兒童醫院 小兒過敏免疫風濕科 主治醫師
皮膚症狀必需當場診視。可能病因極多。聽您描述不能確切知道疹子的形態及特性,不過症狀既已超過6週,已屬慢性,治療上本來就較為棘手。建議到醫學中心風濕免疫科作進一步檢查>>點我查看詳細內容遺傳與罕見疾病：如何預防和檢測？？
罕見疾病是遺傳疾病嗎？請問一下醫師,罕見疾病是否都是由遺傳造成的嗎? 目前有生孩子的打算~也想順便請教可以做哪些檢查? 因為看了很多網站的介紹,感覺很不安
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
罕見疾病不一定是遺傳所造成，建議您與另一半可就近至各醫學中心遺傳諮詢門診，由醫師依照您的家族健康狀況，列出您可以做的檢查。謝謝。>>點我查看詳細內容狂牛症風險疑慮：食物接觸感染的可能性？？
請問一下有關狂牛症？陳院長您好： 最近一年聽說有狂牛症的問題所以開始不吃牛肉，可是家人還是會吃，有一次吃飯時有牛肚和其他的菜擺在一起，我沒有吃牛肚但有吃旁邊的菜，筷子或旁邊的菜可能有碰到牛肚吧，請問這樣我會不會得到狂牛症？家人有吃牛肚，家人...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
屋屋 你好： 基本上不吃牛肉得到狂牛症的風險會隨之下降，但如需食用牛肉，建議不要食用人類新型庫賈氏病高風險國家所進口之牛肉製品，如：英國、美國等國家。臺灣目前得到人類新型庫賈氏病之機率很低，但仍須謹慎。如有擔憂此病之風險，不明來源之肉製品還...>>點我查看詳細內容小胖威力症：無法控制的食慾與解決方法？
小胖威力症？醫師你好 我家小孩1歲2個月 是雙胞胎目前身高72公分8公斤 對飲食似乎無法控制 食量相當大 上午9點 例如早餐可吃掉高約1.5公分 長約4公分的蘿蔔糕 一杯小杯豆獎 300cc一顆蛋 過一小時又喝掉180cc的小安素 1...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 馬偕紀念醫院 罕見疾病中心 主治醫師
是否為小胖威利症需帶孩子看小兒遺傳專科醫師 接受詳細評估及特殊基因檢驗即可確定 待診斷確認診斷後再依其結果 由專科醫師解說並指導相關照顧事宜 在診斷未確定前先不宜驟下結論也不要過度擔心 *小胖威利症(PWS)的照顧指導: 小胖威利症...>>點我查看詳細內容罕見疾病治療與追蹤：玻璃娃娃的檢查與治療方式？
罕見疾病諮詢？醫師您好:請問玻璃娃娃初次就診會作哪些檢查?之後的追蹤會作哪些檢查? 在台灣的醫療.目前除了鈣片.雙磷酸鹽藥物....有更好的治療方式嗎? 國外對於OI.是如何治療?
林如立 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 林口長庚醫院 兒童內分泌暨醫學遺傳科 主治醫師
玻璃娃娃初次就診會作哪些檢查? 骨密度 生化檢驗 x光檢查 之後的追蹤會作哪些檢查? 骨密度 x光檢查 在台灣的醫療.目前除了鈣片.雙磷酸鹽藥物....有更好的治療方式嗎? 無 國外對於OI.是如何治療? 相同, 幹細胞治療尚...>>點我查看詳細內容臺灣罕見疾病組織資料庫：隱私、安全與法律問題探討？
台灣罕見疾病組織資料庫？醫師您好: 請問醫師曾聽說過台灣罕見疾病組織資料庫建置計畫嗎?關於台灣罕見疾病組織資料庫的檢體及資料的儲存.隱私.安全及有關法律上的是不是完整?建不建議現在作?還是等有關罕見的醫療及法律再成熟點的時機再作比較好?謝謝...
林如立 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 林口長庚醫院 兒童內分泌暨醫學遺傳科 主治醫師
法律問卷調查,非罕見疾病病患問題.>>點我查看詳細內容5個月大女嬰乳頭出血：罕見疾病的可能原因與處理建議？
小女娃乳頭出血？女兒目前5個月大,今天發現右乳頭出血沾到衣服,我用手去擠壓時仍會出血,於是就近至小兒科診所就診,醫師建議再觀察,並說如果陰道若同時也分汾密物多,則建議掛徐主任您的門診,想請問徐醫師小baby怎會這樣,謝謝您. (左乳正常)
徐山靜 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 嘉義基督教醫院 兒童代謝內分泌科 主治醫師
需檢查觸診, 有無賀爾蒙的作用, 或發炎,長腫瘤? 抱歉,未看到或檢查, 無法答覆. 徐山靜 >>點我查看詳細內容威爾森氏症：病因、症狀及相應的照護建議？
威爾森氏症？威爾森氏症病因? 該如何與這樣的孩子互動?(因為我是這個病,但我腦袋沒受影想,右手跟左腳是好的,左手右腳變形,目前不能走但可以站, 因為我現在住在教養院,所以老師都不知我的病因與日後發展所以可以e-mail一些相關資訊給我嗎? ...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
威爾森氏症是因為體內銅離子代謝異常，因而造成肝病變及腦病變，目前可以使用藥物搭配低銅飲食控制。請與您的醫師確認您的診斷與治療方式。謝謝。>>點我查看詳細內容寶寶脖子的小凹洞是什麼？是否需要立即開刀？？
脖子的婁管問題．．？不好意思～醫生您好～我想問一下～寶寶剛滿月ㄉ時後～有帶去醫院～在她出生沒多久時就發現她脖子左側有小凹洞～會流濃～去給醫生診斷～他說是婁管～需要開刀～等她大概滿３個月左右開刀～但我查網路～都沒有這樣的例子～只有肛門或是耳朵...
曹龍彥 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 新生兒科 資深主治醫師
建議至附近醫學中心小兒外科進行疾病確認.若是醫學中心小兒外科已確認診斷,請儘速處理比較能降低感染機會.>>點我查看詳細內容成骨不全症患者的腦部表現：先天性結構異常與肌張力不全？
神經內科？醫師您好:我是一名OI的患者 在九十三年十二月的時候，曾經有一次嚴重的暈眩，持續好幾天,超過一個月，之後就自己好了。可是，在九十五年十一月左右直到現在，又有類似的情形，只是較輕微。.及偶爾會頭痛!在三、四年前，右邊肩、頸;開始...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
病情較複雜，疑問也較多，建議請貴地區醫學中心就診，特別需要神經內外科、神經放射專科討論，必要時又需基因診斷，網路上無法解決。 >>點我查看詳細內容嬰兒點頭痙攣：治療與治癒可能性？
嬰兒點頭痙攣？醫師您好: 小朋友在3個月大時發生嬰兒點頭痙攣,經過核磁共振檢查無異樣,不是結節性硬化症,檢驗血液正常,尿液正常,補充維生素B,口服赦癲易(VIGABATRIN),注射類固醇(ATCH),加上口服帝拔癲(DEPAKINE)中....
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
嬰兒點頭痙攣，小兒神經內科醫師均可診治。 其他問題都需親自診治後，才能答覆，建議直接詢問小朋友的小兒神經內科醫師。>>點我查看詳細內容罕見疾病：子宮羊水細胞染色體分析結果？
46,XY,t(3;6)(p25;p25)de novo？Interpretation: Chromosome analysis of 21 cells cultured from amniotic fluid showcd a mal...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好: 據文中所述，核型分析並未見到明顯有染色體增加或減少的狀況。但是既然染色體有變異，根據文獻報告，可能有6-7%的機會會合併有異常的狀況。不知目前懷孕週數為何? 建議您盡速至遺傳諮詢中心門診就診諮詢進一步處置。謝謝。>>點我查看詳細內容染色體11q23部分缺失：七年後的進展與諮詢？
染色體11q23部分缺失是否有案例可詢？蓁是7年前出生,於台大檢查出染色體11q23部分缺失,當時無足夠文獻或症狀群可供參考諮詢,現已經過7年了,是否有更多資訊可詢？麻煩您,謝謝！
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
蓁媽咪 您好: 就幫您所收尋到的文獻指出，染色體11q23部分缺失(又稱Jacobsen 症候群)可能出現的臨床表徵如下，供您參考，建議定期抽血追蹤血小板的數值與評估發展學習狀況。謝謝您的來信。 生長情況:子宮內生長遲滯、生長遲緩 頭部...>>點我查看詳細內容足5歲男童身高體重落後，是否發育遲緩？該如何處理？？
請問？徐醫師您好 足5歲又1個月大的小男生,身高102cm體重14kg,有無發育遲緩的問題,小朋友上面還有2個哥哥,活力學習力正常,但他的生長發育情形相較於哥哥卻有明顯差距(同一階段的身高差距達10~15cm,體重差5~8公斤.)飲食方面都...
徐山靜 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 嘉義基督教醫院 兒童代謝內分泌科 主治醫師
孩子的媽媽平安! 每個人的成長不同, 孩子可能偏向爸爸或媽媽, 有早長及晚長. 若健康, 無身體胃腸症狀, 應不必耽心! 推薦上網閱讀生長協會的資料 :www.child-growth.org.tw 您孩子身高體重皆靠近3-5%, 若能維持...>>點我查看詳細內容罕見疾病常見問題
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