尋求神經纖維瘤脊椎側彎治療權威與後續照護資訊
神經纖維瘤壓迫脊椎側彎？給簡大大醫師您好:日前因為兒子腰酸背痛,看骨科照MRI發現脊椎側彎,是由於神經纖維瘤壓迫,請問目前您熟悉對此有關於要開刀方面的權威及專家有那些?還有開刀後神經纖維瘤是否還會再生長呢?有沒有此方面的團隊可以去那裡找?(...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
開刀後神經纖維瘤還會再生長，所以開刀前請先仔細考慮。脊椎側彎不一定需要開刀，請再與您熟識的醫師討論開刀的必要性。謝謝。尋求神經纖維瘤脊椎側彎治療權威與後續照護資訊-點我查看詳細內容
尋找可信的DNA親緣鑑定服務
請問DNA親緣鑑定?？請問哪裡可以做DNA親緣鑑定?是要檢驗出有血緣關係 不是親子關係喔!要可以測x染色體ㄉ,謝謝!信箱 [email protected]
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
請洽詢可做親子鑑定的機構，要求做親緣鑑定即可。尋找可信的DNA親緣鑑定服務-點我查看詳細內容
格蘭氏組織增生症全解析：病因、症狀、治療及預後
格蘭氏組織增生症？什麼是格蘭氏組織增生症?它有什麼症狀?台灣有沒有對此病具有深入研究的醫師?應該掛什麼科?有沒有圖片可供參考?皮膚是否會長疹子?小孩的治癒率高不高?跟家族遺傳有關係嗎?打H1N1疫苗會不會引發這種疾病?
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
請掛小兒血液腫瘤科醫師就診。格蘭氏組織增生症全解析：病因、症狀、治療及預後-點我查看詳細內容
白化症患者的遺傳風險及手冊申請方法
白化症患者？簡醫師你(妳)好...我母親是白化症患者,他們家有9個小孩其中有3個是白子但聽我媽說他們祖先好像沒聽說有這種問題的小孩我媽說還好我和我哥都沒這個問題要不然他會很內疚的每次我聽到她這樣講我都會覺得很心疼因為她都會時常都覺得很自卑請...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
已轉介相關病友團體協助。謝謝。白化症患者的遺傳風險及手冊申請方法-點我查看詳細內容
高安氏動脈炎：為何被歸類為罕見疾病？
高安氏動脈炎？林醫師:您好!!在健保醫療資源缺乏而罕疾遠被忽視的此刻，很開心發現有這樣的管道可以做一些問題的詢問，真摯的希望您可以回答我這個問題。Takayasu's artritis 高安氏症發生率為百萬之二點六為什麼無法列入罕見...
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
真是對不起, 我也不清楚納入罕見疾病的標準。很同情您的處境。它被歸類在自體免疫疾病。一般而言, 好好治療, 預後不錯。但我相信萬一中風併發症發生,視功能缺損程度, 應仍可申請殘障手冊。定期回診, 維持心情喜樂, 仍是晴空萬里。高安氏動脈炎：為何被歸類為罕見疾病？-點我查看詳細內容
自體免疫疾病疑慮：毛囊炎、頭暈等多種症狀是否為貝塞特氏症？
我是得自體免疫疾病嗎？98.05至今1.毛囊炎 皮膚紅腫痛 紅點 紅條痕 靜脈曲張2.頭暈 偏頭痛 不易睡易醒3.眼睛-疲勞 流眼淚 脹痛 刺痛 乾澀 充血 視線模糊 飛蚊症4.易疲勞打哈欠 體力不好 手腳易麻痠痛5.牙齦發炎 口腔破皮 ...
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
赻闚轎砮撞瓷祥夔齬壺﹝�𩃥鼳珋Ｄ祀倞踸�𩬅, 坳岆眕悛奪朒鮋瓷燴價渙腔�旯俶撞瓷﹝眕諳タ﹜汜硈け𢒰�睿桉伎匼臚朒鮋杻摞﹝�褫夔堤政燊�罉蛂Ｈ�㼎朸�𤩅＝�﹜攘耋朒痌脹﹝蠟腔痌&...自體免疫疾病疑慮：毛囊炎、頭暈等多種症狀是否為貝塞特氏症？-點我查看詳細內容
OI患者：腦部結構異常與肌張力不全的關係？
不知該如何？醫師您好:我是一名OI的患者在九十三年十二月的時候，曾經有一次嚴重的暈眩，持續好幾天,超過一個月，之後就自己好了。可是，在九十五年十一月左右直到現在，又有類似的情形，只是較輕微。.及偶爾會頭痛!在三、四年前，右邊肩、頸;開始不舒...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
不知這位成年網友現在幾歲? 性別為何?單純的成骨不全症(OI)一般應不會有腦部病變提出諮詢網友的狀況若不是自身因其他因素導致神經功能異常便必須考慮是否有頸部脊髓壓迫或病變建議應儘速至醫學中心的神經內科就診尋求專業醫師的意見並安排進一步的檢查...OI患者：腦部結構異常與肌張力不全的關係？-點我查看詳細內容
陣發性動作誘發運動障礙對兵役體檢的影響
有關陣發性動作誘發運動障礙(PKD)一問？醫師您好：我患這個症狀有4.5年了，症狀大約是當我忽然變換姿勢時(如坐下忽然起立、走路變跑步)，右手會不自覺的向上向內側捲曲，右腳則會感到無力，無法順利做我要的動作，整個發作時間約數十秒~一分鐘內，...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
兵役問題應與您的主治醫師討論陣發性動作誘發運動障礙對兵役體檢的影響-點我查看詳細內容
罕見疾病專題：瞭解Anti-NMDA-Receptor-Eнцеphalitis
腦膜炎......？您好，請問什麼是罕見之anti-nmda-receptor-encephalitis
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
以下是簡答, 詳細請到我的部落格參考完整的介紹:陳教授部落格: http://tw.myblog.yahoo.com/neuron-neuron抗NMDA受體腦炎是一種急性腦炎，為對NMDA受體的NR1和NR2-谷氨酸基引發自身免疫反應，在...罕見疾病專題：瞭解Anti-NMDA-Receptor-Eнцеphalitis-點我查看詳細內容
中部有哪些醫師對成骨不全症有研究？
請教醫師？我有一個朋友,她是OI,,之前是在北部某家醫學中心就診,服用鈣片.雙磷酸鹽藥物,及追蹤以前開刀的情形,因她現在居住在中部,北上就醫實屬不易,請問醫師可不可以提供推薦中部有沒有哪位醫師對成骨不全症比較有研究�憐p遺傳科、骨科、神內、...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
茲推薦台中市中國醫藥大學附設醫師小兒遺傳科的蔡輔仁醫師或台中榮總小兒遺傳科的許嘉琪醫師彰化則可找彰化基督教醫院小兒遺傳科的柯瑜媛醫師林炫沛 答覆中部有哪些醫師對成骨不全症有研究？-點我查看詳細內容
罕見疾病：孩子慢性尋麻疹治療方案及用藥疑慮
懇請您協助告知接下來該如何做？主任您好非常抱歉再度麻煩您，之前有請教過您，攸關我的孩子慢性尋麻疹的問題，抽血報告抗細胞核抗體為1280，針對您建議抽甲狀線功能方面亦為正常，目前仍有繼續用藥類固醇加抗阻胑胺，開藥醫師建議當有症狀出現在用藥，目...
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
慢性蕁麻疹如目前無其它病因，可長期使用第二代或第三代抗組織胺(長效型，每天一次)治療，或合併使用白三烯拮抗劑亦有療效。安全性甚高。如仍控制不佳，可考慮長期低劑量口服類固醇(每天一次或兩天一次)。最好求助小兒過敏免疫專科醫師，以降低副作用。兒...罕見疾病：孩子慢性尋麻疹治療方案及用藥疑慮-點我查看詳細內容
睡覺時雙手顫動的原因
雙手睡覺時內部會顫動？每晚睡覺時,雙手裏面(不知血管還是神經)會顫動,手並未動至整晚睡眠品質不是很好,發生時間凌晨2點至5點間,白天也有可能發生,但由於一直動感覺沒這麼明顯,請問這是什麼原因?請賜教
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
雙手睡覺時內部會顫動, 病因很多, 要看年齡與有否其他慢性病而定,請就近到神經內科專科醫師就診睡覺時雙手顫動的原因-點我查看詳細內容
抗細胞核抗體過高：罕見疾病的檢測與處理方法
抗細胞核抗體過高？主任您好非常抱歉，想要麻煩您協助解答問題，我女兒今年小四，7週前開始出現蕁麻疹‧陸續帶至小兒科及皮膚科診察，用了一些長短效之抗阻織胺及類固醇，似乎只有類固醇才可將症狀壓下來，最近至醫院抽血，檢查肝腎功能及36種過敏原反應，...
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
一般而言, 超過六週算是慢性蕁麻疹,較難確定病因。抗細胞核抗體(ANA)單獨升高並不具太大意義, 除非合併出現蝴蝶斑, 嘴破, 畏光, 關節炎, 不明原因高燒, 水腫, 血尿等達到四項以上表徵, 才懷疑SLE的可能。必須定期追蹤。除了您提到...抗細胞核抗體過高：罕見疾病的檢測與處理方法-點我查看詳細內容
腦死與植物人：受損部位及症狀探討
腦死、植物人的受損部位和相關知識？在國中，生物老師剛好講到關於「腦」的課程，我要問:1.我知道腦死是因腦幹受損，但我要問是延腦、間腦...是哪個受損?；受損後的徵兆?；通常是因為何事而引發的?2.那植物人是因何種部位受損?
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
1.我知道腦死是因腦幹受損，但我要問是延腦、間腦...是哪個受損?腦幹包括延腦、橋腦、間腦，腦死是指腦幹死亡，腦幹不可逆失去功能通常是因為何事而引發的?任何不可逆腦病變致腦幹不可逆失去功能2.那植物人是因何種部位受損?腦半球的腦皮質發生廣泛...腦死與植物人：受損部位及症狀探討-點我查看詳細內容
罕見疾病：女友父母質疑男友能否生育及子代健康問題
請問？徐醫師.我是台東的胡仁正，想請教徐醫師幾個問題，因為女友的父母親，對我能不能生小孩有很大的疑問，之前徐醫師有說過，目前我所打的二種針，若精子儲存到一定的量後，可用人工授孕的方法，而女友的父母想問的是，若精子存到一定的量後，真的可以生下...
徐山靜 醫師回覆-罕見疾病
胡先生:由於您很久未回診,不知您的現況如何(睪丸對賀爾蒙治療的反應)?一般像您這種先天促性釋素缺乏的病人, 外國報告約1/8有反應達正常生育.(不需其他幫助)藥量需隨反應(血液testosterone, 睪丸大小, 精液的精子量)調整, 我...罕見疾病：女友父母質疑男友能否生育及子代健康問題-點我查看詳細內容
角化症的種類、遺傳風險與治療方式
角化症？醫師～你好：我想請問角化症有哪幾種？我知道我的未婚夫手腳都有厚厚的硬皮，尤其是腳底最嚴重．常會用大支美工刀去，去那些硬皮．行動也不是很靈活，走路太久他的腳就開始疼痛．他很多年前曾去台南成大及奇美看過，但醫師都說是角化症，目前沒有方法...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
角化症可以依產生的位置，影響的範圍(為局部或廣泛性)等分型，部份角化症可已有家族遺傳，但也有個體突變的情況。詳細遺傳模式需等確定患者本身的角化症而定。進一步訊息請至各醫學中心遺傳諮詢門診詢問。謝謝。角化症的種類、遺傳風險與治療方式-點我查看詳細內容
毛毛様血管病：是否為罕見疾病？能否申請重大傷病證或殘障卡？
MOYAMOYA？想請問一下毛毛樣血管是屬於罕見疾病嗎?可以申請重大傷病證或殘障卡嗎?18號要動手術所以想知道一下....謝謝!
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
毛毛樣腦血管疾病 (MOYAMOYA disease)並非政府公告罕見疾病毛毛様血管病：是否為罕見疾病？能否申請重大傷病證或殘障卡？-點我查看詳細內容
咖啡牛奶斑、骨質疏鬆與副甲狀腺素低下：是否為纖維性骨失養症？
咖啡牛奶斑?骨質疏鬆症?副甲狀腺素過低?？請問醫師我13歲出現咖啡牛奶斑右胸超過40平方公分還長毛(4~5公分),18歲驗出骨質疏鬆2~3度(當時驗內分泌正常),23歲驗出副甲狀腺素過低,血鈣正常~~還有雄性禿請問這是否為纖維性骨失養症?還...
柯瑜媛 醫師回覆-罕見疾病
你好：根據你症狀的描述，並不是十分符合纖維性骨失養症，建議你至有內分泌次專科的醫院進一步診治與確認病因，才不致延誤病情(因前一陣子出國，回覆較慢，在此致歉)。柯瑜媛醫師 回覆咖啡牛奶斑、骨質疏鬆與副甲狀腺素低下：是否為纖維性骨失養症？-點我查看詳細內容
寶寶心臟瓣膜閉鎖不全：病情進展與治療可能性
心臟問題？醫生您好，我的寶寶出生幾個月後，被檢查出心臟主動脈瓣膜及二尖瓣膜閉鎖不全，現在已經一歲五個月，問題雖無惡化，但仍存在。不知道這種病有沒有可能好起來？一般而言，它會很嚴重嗎？非常謝謝醫生！藍
李孟倫 醫師回覆-罕見疾病
平安:因同種疾病有輕重緩急之別，並非相同疾病症狀一定類似，從您的敘述並無法直接判斷寶寶實際狀況，建議您至就近的小兒心臟科就診，由現場醫師評估之後的診斷將較為準確。寶寶心臟瓣膜閉鎖不全：病情進展與治療可能性-點我查看詳細內容
OI患者尋求就醫困難：中榮醫院能否協助？
請教就醫？我有一個朋友,她是OI,,以前在南部某家醫學中心就醫服用鈣片.雙磷酸鹽藥物也曾因骨折在那開刀, 追蹤以前開刀的情形。後因住在中部想在中榮就近拿藥追蹤,就先看診A姓骨科醫師一次門診(僅看診一次),隔差不多半年後因時間關係掛B姓骨科醫...
徐山靜 醫師回覆-罕見疾病
可以找兒童醫學部遺傳醫師許嘉琪醫師或徐山靜醫師兒醫部OI患者尋求就醫困難：中榮醫院能否協助？-點我查看詳細內容
罕見疾病常見問題
| 神經醫學 | 疾病診療 |
| 罕見疾病治療 | 身高 |
| 先天代謝異常 | 罕見疾病 |
| 妥瑞症 | 染色体 |
| 血小板無力症 | 肌肉疾病 |
| 玻璃娃娃 | 其他 |
| 疾病名稱 | 腫瘤 |
| 腦部疾病 | 癲癇 |
| 川崎病 | 魚鱗癬 |
| 蠶豆症 | 成骨不全症 |
| 頭髮 | 內分泌代謝 |
| 威爾森氏症 | 新生兒篩檢 |
| 全外顯子定序 |