尋找神經纖維瘤的適當醫療專科
神經纖維瘤到底要看哪一科？醫師你好:我想請問一下，我本身是一位罕見疾病的神經纖維瘤，也看過很多醫師了，大部分醫師都是第一次看過，或者是說他們在讀書時候也沒有唸到這種罕見疾病神經纖維瘤的書，15~25歲也給整形外科看過也處理過，但是經過10幾...
劉青山 醫師回覆-罕見疾病
1. 遺傳及診斷問題：看神經內科2. 美容外觀問題：看整形科，皮膚科3. 顱內神經瘤壓迫： 神經外科尋找神經纖維瘤的適當醫療專科-點我查看詳細內容
羊水晶片第15對染色體長臂q11.2微缺失：遺傳風險與處理建議
羊水晶片第15對染色體長臂q11.2微缺失？第15對染色體長臂q11.2區域約有520kb的微缺失，報告結果位於22582282-2310262的地方OMIM（615656）區域內，缺失區域包含 TUBGCP5、 CYFIP1、NIPA1、...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
一般說來，如果個體本身的變化，比較可能造成功能異常；如果是父母遺傳，大部分狀況下會比照父母的情況，但還須要看該疾病的表現率如何而有所不同。建議速帶相關報告逕洽各醫學中心遺傳諮詢門診詢問。羊水晶片第15對染色體長臂q11.2微缺失：遺傳風險與處理建議-點我查看詳細內容
手腳無力疑神經肌肉疾病？全外顯子基因檢測是否必要？
神經肌肉疾病？陳醫師您好,近來有手腳無力的問題,有去高醫做相關檢查,但也找不出問題最後也選擇自費做全外顯子基因檢測1.想請問陳醫師,有全外顯子基因檢測找不出一定要做神經肌肉切片或一些特殊的檢測方式才能診斷的神經肌肉類罕見疾病嗎?!2.我的肌...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
要看臨床表現在決定，不能一概而論臨床上多看幾位相關專門領域醫師手腳無力疑神經肌肉疾病？全外顯子基因檢測是否必要？-點我查看詳細內容
全基因定序能找出罕見疾病的致病基因嗎？臺大是否有相關檢測及費用多少？
承#164245？醫師您好,若我改成做全基因定序能找到上述相關的致病基因嗎?!想請問台大有相關的檢測嗎?!以及費用是多少呢?!
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
由於部分疾病的致病基因尚不清楚，所以即使全基因定序，也無法保證一定可以找到結果。建議送檢的部分需請您原本的醫師主導，才容易釐清您的臨床症狀與基因變異的解釋。目前全外顯子定序市價約3-5萬。全基因定序一般要8-10萬。全基因定序能找出罕見疾病的致病基因嗎？臺大是否有相關檢測及費用多少？-點我查看詳細內容
全外顯子基因定序能否找出罕見神經肌肉疾病的成因？
全外顯子基因定序？醫師您好,近期因為手腳無力,做了相關檢查卻找不出原因,就決定去做了全外顯子基因定序想請問以下的神經肌肉疾病,全外顯子基因定序找的到嗎?!1.小腦萎縮症2.亨丁頓舞蹈症3.SMA4.Charcot-Marie-Tooth 氏...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您好:這些疾病的病因，不完全是現今的全外顯子技術可以找到的，此外，您做的全外顯子的涵蓋範圍等細節也需要請教您的醫師/報告，由您的臨床表現，各項檢查檢驗，配合全外顯子定序的技術細節才可能有較完整的了解。全外顯子基因定序能否找出罕見神經肌肉疾病的成因？-點我查看詳細內容
牛大骨湯是否會導致狂牛症？
對狂牛症的疑慮？醫生你好：前幾天家人拿牛大骨煮湯，我也有吃一些，之後我很擔心會得到狂牛症。請問這樣會感染嗎？
黃立同 醫師回覆-罕見疾病
吃牛肉得狂牛症的機率頗低，喝湯機率更低，要看牛大骨的來源是否是疫區，若有問題也是10-20年的事，不用擔心。牛大骨湯是否會導致狂牛症？-點我查看詳細內容
左耳上方頭皮刺痛：罕見疾病的症狀？
頭皮刺痛？最近，常常左耳上方的頭皮刺痛。沒有持久也沒有很痛。
劉青山 醫師回覆-罕見疾病
單就詢問的問題無法知道頭皮刺痛的原因，建議至醫院皮膚科或是神經科就診。左耳上方頭皮刺痛：罕見疾病的症狀？-點我查看詳細內容
腦動靜脈畸形：罕見疾病解析與預防建議
腦部問題？1.腦動靜脈畸形算罕見疾病嗎？2.腦動靜脈畸形盛行率是多少？3.亞洲人種容易得到腦動靜脈畸形嗎？4如果嬰兒時期的腦部超音波顯示沒有腦動靜脈畸形是否可以不用擔心這個問題？5.腦動靜脈畸形一輩子不發病的機率高嗎？
黃立同 醫師回覆-罕見疾病
1.要問健保局2.自行上網查3.沒有特別4.是5.低腦動靜脈畸形：罕見疾病解析與預防建議-點我查看詳細內容
拇指關節檢測是否能篩查出馬凡氏症？
馬凡氏症疑問？醫師您好，近來看到新聞說拇指關節檢測馬凡氏症，我握拳時大拇指有超過掌面，握手腕時拇指也與小指重疊一指節，本人163/48，近視１千度，齒列不整，從小學開始至今31歲，有昏倒、暈眩症、偏頭痛（合併眼前有逐漸擴大的電視彩色雜訊發作...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
您好:馬凡氏症臨床診斷需要由專科醫師依您的狀況判定，有需要的話需進行基因檢測。還請逕自至各醫學中心遺傳諮詢門診就診。拇指關節檢測是否能篩查出馬凡氏症？-點我查看詳細內容
探索先天代謝異常：凝血功能異常的原因及預防方法
先天代謝異常？1請問新生兒凝血功能異常有可能因為什麼原因造成？（非血友病）2如非遺傳性疾病的狀況下，懷孕期間有沒有可能做什麼或吃了什麼而影響呢？3若不確定是否為遺傳性疾病應該從哪個方向下去找呢？家族未聽說過4新生兒基因突變造成的機會高嗎？如...
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
您好，基因突變或新生兒凝血功能異常問題較難透過網路回覆，建議掛小兒血液腫瘤科及或遺傳科諮詢門診向專科醫師諮詢，謝謝。探索先天代謝異常：凝血功能異常的原因及預防方法-點我查看詳細內容
羊水晶片第16號染色體缺失對胎兒影響及治療方式探討
羊水晶片第16號染色體p13.11微片段缺失（15048751_16249607）about1.20MB？你好，此羊水晶片確定為原發性變異，我想請問此片段缺失對胎兒影響在台灣是否有個案數能參考?裡頭提到的外顯率13.1%這樣是高的嗎？如果發...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
16p13.11 微片段缺失目前已知有可能造成發展遲緩，學習障礙，或是癲癇等，但也有無症狀的報告。所以並非外顯率100%的狀況。而且因為每個個案缺失的範圍與大小不一致，即使缺失型態完全一致，每個家庭對個案的照護，加強學習的支持強度也不盡相同...羊水晶片第16號染色體缺失對胎兒影響及治療方式探討-點我查看詳細內容
年輕人長期肌肉顫動，是否為漸凍症？
懷疑自己有漸凍症？賴醫生您好，小弟我今年23歲快成為社會新鮮人，在差不多4月中的時候我的右眼下和左小腿有持續不停地跳動因為以前從來沒發生過所以很緊張去了神內科，醫生安排了腦電波檢查結果是無異常，但是發現眼皮是停了但是小腿跟腳底板持續的抽動，...
賴向榮 醫師回覆-罕見疾病
您好您碰到的狀況很多人都有，描述的細微肌肉抖動，在學名上稱為"纖維顫動"，這抖動在正常健康人，是很常見的，眼瞼最為大家熟知也都常發生，也可以在手腳背部肚子的肌肉發生；常見的原因如喝咖啡、茶、大量運動，疲勞，壓力，電解質不...年輕人長期肌肉顫動，是否為漸凍症？-點我查看詳細內容
妥瑞症：眼睛不自主翻白眼是症狀嗎？
妥瑞症的情況？黃主任您好:想請問一下我兒子目前3歲但眼睛會不自主翻白眼，瞪人，這種情況會是妥瑞症的症狀嗎?因為我本人也是妥瑞症所以我擔心小孩會遺傳到。
黃立同 醫師回覆-罕見疾病
您好，初期只能診斷不隨意運動 (tics)，妥瑞症需要半年以上的症狀才能診斷，建議門診追蹤。妥瑞症：眼睛不自主翻白眼是症狀嗎？-點我查看詳細內容
舌頭不靈活的症狀可能是哪些罕見疾病的表現？
舌頭不靈活的症狀？醫生您好：大約在半年前，我開始感覺到舌頭不靈活的情況，剛開始的時候只是感覺舌頭不靈活但不影響表達且狀況時好時壞，在近幾個月，只要語速稍微快就常常覺得舌頭打結或是發音錯誤講話常常會有舌頭撞擊到下側牙齒後排的聲音，且伴隨鼻咽有...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
影響舌頭運動的病變包括肌肉、末梢神經（顱神經）、腦幹運動神經核、上運動核病變。盡快看神經內科醫師，先決定病變位置，再找致病原因。最重要是詳細問病史、詳細神經學檢查、必要時之神經電學檢查，必要時再安排MRI或基因診斷。舌頭不靈活的症狀可能是哪些罕見疾病的表現？-點我查看詳細內容
如何透過羊水晶片檢測妥瑞症？
妥瑞症是否能由羊水晶片檢查出來？？你好，我想請問妥瑞症可以從羊水晶片中檢查出來嗎？謝謝
吳琬如 醫師回覆-罕見疾病
平安:妥瑞氏症目前知道有遺傳傾向,但機轉仍不明,因此無法以晶片檢查出來如何透過羊水晶片檢測妥瑞症？-點我查看詳細內容
罕見疾病：羊水晶片基因異常染色體3p26.3具備0.92Mb片段微缺失
羊水晶片基因異常染色體3p26.3具有0.92Mb片段微缺失？我們週數很大了，從21周發現胎兒心臟異常開始 做了羊膜穿刺和羊水晶片 其中晶片基因缺失發現異常 又回去再補抽血比對 等到抽血報告出來已經26周了。當時在診間醫生只是淡淡地說缺失是...
吳琬如 醫師回覆-罕見疾病
平安:妳找的資料是3p大片段缺失所產生的症狀, 而非目前你所驗出的VOUS(variants of uncertain significance),不過這種在正常及異常個案中都有找到,外顯率非100%的風險因子,的確不易諮詢,有的人會往好的...罕見疾病：羊水晶片基因異常染色體3p26.3具備0.92Mb片段微缺失-點我查看詳細內容
左半身無力、麻木與背痛：可能是什麼原因？
左半邊手臂、小腿至膝蓋麻痛、無力？醫師您好，我是學生，現在19歲。最近左半邊身體出現了一些問題，想要請教您。最近的左半邊手臂出現一種無力和麻痛感，在拿東西、握東西的時候也會有沒力氣的感覺，有時候左邊的手指也會出現無力感。因為睡姿的關係，很習...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
儘速到神經醫學中心就診，應該與姿勢無關，要排除右腦半球或頸髓病變的可能。請盡快就診。膝蓋問題關聯性就診時會注意。左半身無力、麻木與背痛：可能是什麼原因？-點我查看詳細內容
等待基因檢測報告：罕見疾病的痛與疑惑
等待基因檢測報告中？我兒子今年五歲半，九月中開始常喊疼痛，十月中驗血報告發現身體有慢性發炎、骨鹼磷過高、缺乏維生素D，醫生說疑似成骨不全。報告要等三個月，卻發現這陣子他疼痛的機率變高，甚至變嚴重⋯⋯ 尤其走樓梯更是吃力！但最近剛轉學，發現教...
林如立 醫師回覆-罕見疾病
若以前無骨折病史，應不像成骨不全。建議至醫院做詳細檢查。等待基因檢測報告：罕見疾病的痛與疑惑-點我查看詳細內容
22q11.2缺失：罕見疾病的臨床表現與管理
22號染色體微片段缺失？簡醫師您好，因新生兒篩檢scid，我的小孩前兩次都沒過，第三次已經通過正常數值，且加做的檢測顯示免疫力為正常值，但加做22q11.2染色體檢測，結果顯示有缺失，但因我的孩子目前皆無22q11.2反應出來的疾病徵兆，想...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
22q11.2缺失為文獻上已知會造成SCID 篩檢異常之原因之一，此類寶寶之SCID篩檢數值可以是正常的，稍有低下但追蹤後正常，或是持續異常。若為已確認之22q11.2缺失者，請詢問您的醫師確認報告，即可知道缺失的大小與詳細的位置。22q1...22q11.2缺失：罕見疾病的臨床表現與管理-點我查看詳細內容
口腔問題與罕見疾病的診斷與治療
口腔問題疾病診療？醫生你好本人的症狀已經5個多月了，但最近口腔感覺血腥味道變重了，有時覺得好像喉嚨發出，有時又覺得鼻有血腥味，又覺得是左邊口腔黏膜，真沒辦法清楚是那裡，但去年12月曾做胃鏡，當時食道喉嚨也沒有異常，2月時曾做過鼻咽內視鏡也沒...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
您的問題比較複雜，且牽涉科別專業較繁複，建議先到醫學中心口腔醫學科及耳鼻喉科親自就診。主要需先排除頭頸部腫瘤的可能。口腔問題與罕見疾病的診斷與治療-點我查看詳細內容
罕見疾病常見問題
| 神經醫學 | 疾病診療 |
| 罕見疾病治療 | 身高 |
| 先天代謝異常 | 罕見疾病 |
| 妥瑞症 | 染色体 |
| 血小板無力症 | 肌肉疾病 |
| 玻璃娃娃 | 其他 |
| 疾病名稱 | 腫瘤 |
| 腦部疾病 | 癲癇 |
| 川崎病 | 魚鱗癬 |
| 蠶豆症 | 成骨不全症 |
| 頭髮 | 內分泌代謝 |
| 威爾森氏症 | 新生兒篩檢 |
| 全外顯子定序 |