羊水晶片異常：CREBBP exon 1-16 微重複所導致的罕見疾病？
羊水晶片異常，第16號染色體p13.3區域微重複及微缺失？醫師您好，我是懷孕20周的30歲初產婦，本身有Graves' disease規則服藥控制良好，之前斷斷續續有小球性貧血，醫師曾經懷疑過地中海型貧血或缺鐵性貧血，經服用鐵劑一段...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好: 期待新生命卻碰到如此不確定的狀況，的確讓人心慌。看來您已經查詢到所有的資料，但因為incomplete penetrance，即使父母一方確實有類似的染色體變化，寶寶還是有機會發生與RSTS類似的狀況或是相關的學習困難。還請您夫妻好...>>點我查看詳細內容罕見疾病：亨丁頓舞蹈症是否遺傳？？
亨丁頓舞蹈症？醫生你好 我媽媽有舞蹈症，我阿姨年輕時也舞蹈症去世，我外公也舞蹈症去世，他們都有發病，可是我舅舅就沒有發病。我有上網查，男女發病機率百分之五十，所以我和妹妹發病的機率有可能嗎？以後是不是不能生孩子，否則會遺傳下一代？ 目前20...
賴向榮 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院高雄分院 神經內科 主任、 主治醫師
舞蹈症最近幾年在基因學上已經有進一步的進展，在國內對於杭丁頓舞蹈症也已經可以檢驗，在檢驗與診斷的過程中牽設了許多倫理學的規範，要能完全的理解這些規範後再詳細進一步分析，若您在高雄的話，建議掛號長庚醫院神經內科藍旻瑜醫生，他在杭丁頓舞蹈症已經...>>點我查看詳細內容原發性血小板過高症：罕見疾病治療方式探討？
原發性血小板過高症？醫生您好， 我想請問我從32歲那年發現我有血小板過高症，之後做了很多檢查也抽過骨髓檢查，確定是原發性的血小板過高症，而且有jak2突變。抽血檢驗都在750左右，但這個月驗已經到980。平常每天有吃81mg阿斯匹靈防血栓。...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好: 這個疾病非屬現行政府公告之罕見疾病。請詢問您的血液科醫師洽詢其他的藥物治療方式。 謝謝>>點我查看詳細內容瞭解先天腎上腺增生症：症狀、治療及預後？
先天腎上腺增生症？吳醫師您好，不好意思打擾您，女友幼稚園的時候家人發現，有看兒童內分泌的診我看健保上寫診斷為「先天性腎上腺性生殖器疾患，與缺乏酵素有關」，目前開給她服用藥 康速龍錠5mg，早上1顆、中午0.5、晚上0.5。 富能錠0.1mg...
吳琬如 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 婦產部 主治醫師（產前診斷/超音波）
平安: 20年前對這疾病的認知與現在相比,已經不可同日而語, 因為現在的分子基因非常進步,比較有機會找到基因遺傳模式, 只是這一系列的疾病友涉及一大串的酵素, 根據酵素缺乏種類的不同也有不同的細項分類, 若您對女友的疾病希望有更新的認知,建...>>點我查看詳細內容詢問罕見疾病康速龍錠和富能錠治療效果及可能風險？
罕見疾病想請教幾個問題，拜託您！？簡醫師您好，不好意思打擾您，女友幼稚園的時候家人發現，有看兒童內分泌的診我看健保上寫診斷為「先天性腎上腺性生殖器疾患，與缺乏酵素有關」，目前開給她服用藥 康速龍錠5mg，早上1顆、中午0.5、晚上0.5。 ...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
先天性腎上腺增生症有數個次分類，請詢問女友以及其醫師，了解用藥的必要性。如有需要遺傳諮詢，請攜帶女友及其病歷，至各醫學中心遺傳諮詢門診就診，以了解是否與遺傳有關，以及如果有關，後續可以如何預先計畫等等。>>點我查看詳細內容8歲兒童掉髮及ANA指數異常是否為紅斑性狼瘡？？
8歲兒童掉髮及ANA 指數異常？您好， 兒童（8歲）一開始是一小塊圓禿，後來變成整頭陸續掉髮，抽血結果顯示抗核抗體指數（ANA)1:320，除了C4補體20在正常值下限，其他指數一切正常，沒有其他症狀，但就是頭髮一直掉，還有髮根部分出現白...
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院林口兒童醫院 小兒過敏免疫風濕科 主治醫師
Peggy您好: 依描述還不到紅斑性狼瘡的標準 掉髮的情形，建議至醫學中心兒童皮膚科評估治療 >>點我查看詳細內容尋找神經纖維瘤的適當醫療專科？
神經纖維瘤到底要看哪一科？醫師你好: 我想請問一下，我本身是一位罕見疾病的神經纖維瘤，也看過很多醫師了，大部分醫師都是第一次看過，或者是說他們在讀書時候也沒有唸到這種罕見疾病神經纖維瘤的書，15~25歲也給整形外科看過也處理過，但是經過10...
劉青山 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 副院長、血管暨基因體研究中心 主任
1. 遺傳及診斷問題：看神經內科 2. 美容外觀問題：看整形科，皮膚科 3. 顱內神經瘤壓迫： 神經外科>>點我查看詳細內容羊水晶片第15對染色體長臂q11.2微缺失：遺傳風險與處理建議？
羊水晶片第15對染色體長臂q11.2微缺失？第15對染色體長臂q11.2區域約有520kb的微缺失，報告結果位於22582282-2310262的地方 OMIM（615656）區域內，缺失區域包含 TUBGCP5、 CYFIP1、NIPA1...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
一般說來，如果個體本身的變化，比較可能造成功能異常；如果是父母遺傳，大部分狀況下會比照父母的情況，但還須要看該疾病的表現率如何而有所不同。建議速帶相關報告逕洽各醫學中心遺傳諮詢門診詢問。 >>點我查看詳細內容手腳無力疑神經肌肉疾病？全外顯子基因檢測是否必要？？
神經肌肉疾病？陳醫師您好, 近來有手腳無力的問題,有去高醫做相關檢查,但也找不出問題 最後也選擇自費做全外顯子基因檢測 1.想請問陳醫師,有全外顯子基因檢測找不出一定要做神經肌肉切片或一些特殊的檢測方式才能診斷的神經肌肉類罕見疾病嗎?! ...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
要看臨床表現在決定，不能一概而論 臨床上多看幾位相關專門領域醫師>>點我查看詳細內容全基因定序能找出罕見疾病的致病基因嗎？臺大是否有相關檢測及費用多少？？
承#164245？醫師您好, 若我改成做全基因定序能找到上述相關的致病基因嗎?! 想請問台大有相關的檢測嗎?!以及費用是多少呢?!
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
由於部分疾病的致病基因尚不清楚，所以即使全基因定序，也無法保證一定可以找到結果。 建議送檢的部分需請您原本的醫師主導，才容易釐清您的臨床症狀與基因變異的解釋。 目前全外顯子定序市價約3-5萬。全基因定序一般要8-10萬。 >>點我查看詳細內容全外顯子基因定序能否找出罕見神經肌肉疾病的成因？？
全外顯子基因定序？醫師您好,近期因為手腳無力,做了相關檢查卻找不出原因, 就決定去做了全外顯子基因定序 想請問以下的神經肌肉疾病,全外顯子基因定序找的到嗎?! 1.小腦萎縮症 2.亨丁頓舞蹈症 3.SMA 4.Charcot-Marie-T...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好: 這些疾病的病因，不完全是現今的全外顯子技術可以找到的，此外，您做的全外顯子的涵蓋範圍等細節也需要請教您的醫師/報告，由您的臨床表現，各項檢查檢驗，配合全外顯子定序的技術細節才可能有較完整的了解。>>點我查看詳細內容牛大骨湯是否會導致狂牛症？？
對狂牛症的疑慮？醫生你好： 前幾天家人拿牛大骨煮湯，我也有吃一些，之後我很擔心會得到狂牛症。請問這樣會感染嗎？
黃立同 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚醫院 兒童內科部 主治醫師
吃牛肉得狂牛症的機率頗低，喝湯機率更低，要看牛大骨的來源是否是疫區，若有問題也是10-20年的事，不用擔心。>>點我查看詳細內容左耳上方頭皮刺痛：罕見疾病的症狀？？
頭皮刺痛？最近，常常左耳上方的頭皮刺痛。 沒有持久也沒有很痛。
劉青山 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 副院長、血管暨基因體研究中心 主任
單就詢問的問題無法知道頭皮刺痛的原因，建議至醫院皮膚科或是神經科就診。>>點我查看詳細內容腦動靜脈畸形：罕見疾病解析與預防建議？
腦部問題？1.腦動靜脈畸形算罕見疾病嗎？ 2.腦動靜脈畸形盛行率是多少？ 3.亞洲人種容易得到腦動靜脈畸形嗎？ 4如果嬰兒時期的腦部超音波顯示沒有腦動靜脈畸形是否可以不用擔心這個問題？ 5.腦動靜脈畸形一輩子不發病的機率高嗎？
黃立同 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚醫院 兒童內科部 主治醫師
1.要問健保局 2.自行上網查 3.沒有特別 4.是 5.低>>點我查看詳細內容拇指關節檢測是否能篩查出馬凡氏症？？
馬凡氏症疑問？醫師您好，近來看到新聞說拇指關節檢測馬凡氏症，我握拳時大拇指有超過掌面，握手腕時拇指也與小指重疊一指節，本人163/48，近視１千度，齒列不整，從小學開始至今31歲，有昏倒、暈眩症、偏頭痛（合併眼前有逐漸擴大的電視彩色雜訊發作...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
您好: 馬凡氏症臨床診斷需要由專科醫師依您的狀況判定，有需要的話需進行基因檢測。還請逕自至各醫學中心遺傳諮詢門診就診。>>點我查看詳細內容探索先天代謝異常：凝血功能異常的原因及預防方法？
先天代謝異常？1請問新生兒凝血功能異常有可能因為什麼原因造成？（非血友病） 2如非遺傳性疾病的狀況下，懷孕期間有沒有可能做什麼或吃了什麼而影響呢？ 3若不確定是否為遺傳性疾病應該從哪個方向下去找呢？家族未聽說過 4新生兒基因突變造成的機會高...
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院林口兒童醫院 小兒過敏免疫風濕科 主治醫師
您好，基因突變或新生兒凝血功能異常問題較難透過網路回覆， 建議掛小兒血液腫瘤科及或遺傳科諮詢門診向專科醫師諮詢，謝謝。 >>點我查看詳細內容羊水晶片第16號染色體缺失對胎兒影響及治療方式探討？
羊水晶片第16號染色體p13.11微片段缺失（15048751_16249607）about1.20MB？你好，此羊水晶片確定為原發性變異，我想請問此片段缺失對胎兒影響在台灣是否有個案數能參考?裡頭提到的外顯率13.1%這樣是高的嗎？如果發...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
16p13.11 微片段缺失目前已知有可能造成發展遲緩，學習障礙，或是癲癇等，但也有無症狀的報告。所以並非外顯率100%的狀況。而且因為每個個案缺失的範圍與大小不一致，即使缺失型態完全一致，每個家庭對個案的照護，加強學習的支持強度也不盡相同...>>點我查看詳細內容年輕人長期肌肉顫動，是否為漸凍症？？
懷疑自己有漸凍症？賴醫生您好，小弟我今年23歲快成為社會新鮮人，在差不多4月中的時候我的右眼下和左小腿有持續不停地跳動因為以前從來沒發生過所以很緊張去了神內科，醫生安排了腦電波檢查結果是無異常，但是發現眼皮是停了但是小腿跟腳底板持續的抽動，...
賴向榮 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院高雄分院 神經內科 主任、 主治醫師
您好 您碰到的狀況很多人都有，描述的細微肌肉抖動，在學名上稱為"纖維顫動"，這抖動在正常健康人，是很常見的，眼瞼最為大家熟知也都常發生，也可以在手腳背部肚子的肌肉發生；常見的原因如喝咖啡、茶、大量運動，疲勞，壓力，電解質...>>點我查看詳細內容妥瑞症：眼睛不自主翻白眼是症狀嗎？？
妥瑞症的情況？黃主任您好:想請問一下我兒子目前3歲但眼睛會不自主翻白眼，瞪人，這種情況會是妥瑞症的症狀嗎? 因為我本人也是妥瑞症所以我擔心小孩會遺傳到。
黃立同 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚醫院 兒童內科部 主治醫師
您好，初期只能診斷不隨意運動 (tics)，妥瑞症需要半年以上的症狀才能診斷，建議門診追蹤。>>點我查看詳細內容舌頭不靈活的症狀可能是哪些罕見疾病的表現？？
舌頭不靈活的症狀？醫生您好： 大約在半年前，我開始感覺到舌頭不靈活的情況，剛開始的時候只是感覺舌頭不靈活但不影響表達且狀況時好時壞，在近幾個月，只要語速稍微快就常常覺得舌頭打結或是發音錯誤講話常常會有舌頭撞擊到下側牙齒後排的聲音，且伴隨鼻咽...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
影響舌頭運動的病變包括肌肉、末梢神經（顱神經）、腦幹運動神經核、上運動核病變。 盡快看神經內科醫師，先決定病變位置，再找致病原因。 最重要是詳細問病史、詳細神經學檢查、必要時之神經電學檢查，必要時再安排MRI或基因診斷。>>點我查看詳細內容罕見疾病常見問題
| 神經醫學 | 疾病診療 |
| 罕見疾病治療 | 身高 |
| 先天代謝異常 | 罕見疾病 |
| 妥瑞症 | 染色体 |
| 血小板無力症 | 肌肉疾病 |
| 玻璃娃娃 | 其他 |
| 疾病名稱 | 腫瘤 |
| 腦部疾病 | 癲癇 |
| 川崎病 | 魚鱗癬 |
| 蠶豆症 | 成骨不全症 |
| 頭髮 | 內分泌代謝 |
| 威爾森氏症 | 新生兒篩檢 |
| 全外顯子定序 |