罕見疾病：女友父母質疑男友能否生育及子代健康問題？
請問？徐醫師.我是台東的胡仁正，想請教徐醫師幾個問題，因為女友的父母親，對我能不能生小孩有很大的疑問，之前徐醫師有說過，目前我所打的二種針，若精子儲存到一定的量後，可用人工授孕的方法，而女友的父母想問的是，若精子存到一定的量後，真的可以生下...
徐山靜 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 嘉義基督教醫院 兒童代謝內分泌科 主治醫師
胡先生: 由於您很久未回診, 不知您的現況如何(睪丸對賀爾蒙治療的反應)? 一般像您這種先天促性釋素缺乏的病人, 外國報告約1/8有反應達正常生育.(不需其他幫助)藥量需隨反應(血液testosterone, 睪丸大小, 精液的精子量)調整...>>點我查看詳細內容角化症的種類、遺傳風險與治療方式？
角化症？醫師～你好： 我想請問角化症有哪幾種？我知道我的未婚夫手腳都有厚厚的硬皮，尤其是腳底 最嚴重．常會用大支美工刀去，去那些硬皮．行動也不是很靈活，走路太久他的腳就開始疼痛．他很多年前曾去台南成大及奇美看過，但醫師都說是角化症，目前沒有...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
角化症可以依產生的位置，影響的範圍(為局部或廣泛性)等分型，部份角化症可已有家族遺傳，但也有個體突變的情況。詳細遺傳模式需等確定患者本身的角化症而定。進一步訊息請至各醫學中心遺傳諮詢門診詢問。謝謝。>>點我查看詳細內容毛毛様血管病：是否為罕見疾病？能否申請重大傷病證或殘障卡？？
MOYAMOYA？想請問一下毛毛樣血管是屬於罕見疾病嗎?可以申請重大傷病證或殘障卡嗎?18號要動手術所以想知道一下....謝謝!
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
毛毛樣腦血管疾病 (MOYAMOYA disease)並非政府公告罕見疾病>>點我查看詳細內容咖啡牛奶斑、骨質疏鬆與副甲狀腺素低下：是否為纖維性骨失養症？？
咖啡牛奶斑?骨質疏鬆症?副甲狀腺素過低?？請問醫師 我13歲出現咖啡牛奶斑右胸超過40平方公分還長毛(4~5公分),18歲驗出骨質疏鬆2~3度(當時驗內分泌正常),23歲驗出副甲狀腺素過低,血鈣正常~~還有雄性禿 請問這是否為纖維性骨失養症...
柯瑜媛 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 台中榮民總醫院 一般兒科 主治醫師、小兒遺傳科 主治醫師
你好： 根據你症狀的描述，並不是十分符合纖維性骨失養症，建議你至有內分泌次專科的醫院進一步診治與確認病因，才不致延誤病情(因前一陣子出國，回覆較慢，在此致歉)。 柯瑜媛醫師 回覆>>點我查看詳細內容寶寶心臟瓣膜閉鎖不全：病情進展與治療可能性？
心臟問題？醫生您好， 我的寶寶出生幾個月後，被檢查出心臟主動脈瓣膜及二尖瓣膜閉鎖不全， 現在已經一歲五個月，問題雖無惡化，但仍存在。 不知道這種病有沒有可能好起來？一般而言，它會很嚴重嗎？非常謝謝醫生！ 藍
李孟倫 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 彰化基督教醫院 小兒心臟科 主治醫師
平安: 因同種疾病有輕重緩急之別，並非相同疾病症狀一定類似，從您的敘述並無法直接判斷寶寶實際狀況，建議您至就近的小兒心臟科就診，由現場醫師評估之後的診斷將較為準確。>>點我查看詳細內容OI患者尋求就醫困難：中榮醫院能否協助？？
請教就醫？我有一個朋友,她是OI,,以前在南部某家醫學中心就醫服用鈣片.雙磷酸鹽藥物也曾因骨折在那開刀, 追蹤以前開刀的情形。後因住在中部想在中榮就近拿藥追蹤,就先看診A姓骨科醫師一次門診(僅看診一次),隔差不多半年後因時間關係掛B姓骨科醫...
徐山靜 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 嘉義基督教醫院 兒童代謝內分泌科 主治醫師
可以找兒童醫學部遺傳醫師 許嘉琪醫師或徐山靜醫師 兒醫部>>點我查看詳細內容求助：罕見疾病導致的成長遲緩和認知障礙治療建議？
請教？小女李祈8/25-27住院期間承蒙您的關心 現已康復 不知您是否有印象 當時您提出她的成長遲緩只有8歲多(現為10歲) 因她的遲緩以至體重過輕 體能跟不上同年級 而因咖啡牛奶斑(這並是否只需觀察 可以治療嗎 或者該注意什麼) 似...
徐山靜 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 嘉義基督教醫院 兒童代謝內分泌科 主治醫師
體質性遲緩, 常因身材瘦小, 以至體能較差.但可訓練加強的. 咖啡牛奶斑(這並是否只需觀察 可以治療嗎 或者該注意什麼) 只能用美容法,無法防止或根治. 似乎數學認知緩慢 與人應對也有些障礙(不太講話或講話小聲低沉) 這要看哪一科治療,...>>點我查看詳細內容尋找中部對成骨不全症有研究的醫師？
先天性疾病？我有一個朋友,她是OI,,之前是在北部某家醫學中心就診,服用鈣片.雙磷酸鹽藥物,及追蹤以前開刀的情形,北上就醫實屬不易,請問醫師可不可以提供推薦中部有沒有哪幾位醫師對成骨不全症比較有研究(如遺傳科、骨科、神內、過敏免疫風濕…),...
柯瑜媛 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 台中榮民總醫院 一般兒科 主治醫師、小兒遺傳科 主治醫師
因為我是遺傳科的醫師所以對遺傳科的醫師也必較熟，中部幾家醫學中心皆有遺傳科的醫師，他們對於OI皆有研究。 中榮有徐山靜醫師及許嘉琪醫師；中國附醫有蔡輔仁醫師及王仲興醫師，中山附醫有蘇本華醫師。 至於其他次專科的醫師(骨科、神內、過敏免疫風濕...>>點我查看詳細內容尋找中部對成骨不全症有研究的醫師？
罕見遺傳疾病？我有一個朋友,她是OI,,之前是在北部某家醫學中心就診,服用鈣片.雙磷酸鹽藥物,及追蹤以前開刀的情形,北上就醫實屬不易,請問醫師可不可以提供推薦中部有沒有哪幾位醫師對成骨不全症比較有研究(如遺傳科、骨科、神內、過敏免疫風濕...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
可至中國醫藥大學附設醫院或中部其他遺傳諮詢中心門診就診。>>點我查看詳細內容尋找中部地區治療成骨不全症的專家醫師推薦？
神經內科疾病？我有一個朋友,她是OI,,之前是在北部某家醫學中心就診,服用鈣片.雙磷酸鹽藥物,及追蹤以前開刀的情形,北上就醫實屬不易,請問醫師可不可以提供推薦中部有沒有哪幾位醫師對成骨不全症比較有研究(如遺傳科、骨科、神內、過敏免疫風濕...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
到中國醫藥大學, 彰化基督教醫院或榮總>>點我查看詳細內容臍帶血幹細胞治療遺傳疾病：可行性與風險探討？
臍帶血中的幹細包可治療那些遺傳疾病？您好： 請問目前臍帶血中的幹細包可治療先天性新陳代謝的遺傳疾病嗎？如苯胴尿症或瓜胺酸血症之類的代謝遺傳疾病，有何風險？ 謝謝解答！
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺大醫院 基因醫學部 主治醫師
目前這些代謝疾病不適用臍帶血幹細胞移植>>點我查看詳細內容甲狀腺、賀爾蒙不足相關問題：注射男性賀爾蒙會致癌嗎？？
甲狀腺、賀爾蒙不足？徐醫師妳好： 我是台東的胡仁正，今天才發現可以利用台灣E院能跟您談論我的病情。 前幾天我媽帶我去台東省立醫院看泌尿科，因為我預估明年6.7月要結婚，所以才帶我來檢驗，報告顯示我賀爾蒙嚴重不足，建議我注射男性賀爾蒙，而目前...
徐山靜 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 嘉義基督教醫院 兒童代謝內分泌科 主治醫師
仁正: 因近來極忙, 較晚回復.抱歉! 之前請你注射FSH,LH, 目的是誘導自己的睪丸發育成熟, 製造雄性素及產生精子.若再給予雄性素可能有害,雄性素是單獨注射的, 不考慮生育時使用. 你的婚禮,可能的話一定親往祝賀. 祝福你及未來的新娘...>>點我查看詳細內容雷諾氏症：電擊與免疫系統異常的關係？
雷諾氏症？被110插頭漏電電到會引發雷諾氏症嗎或者&<a href="https://adoctor.tw/article/26160">#26160</a>;本身免疫系統異常才會引起呢 ...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
免疫系統異常與神經病變才會引起雷諾氏症 被110插頭漏電電到不會, 參考我部落格文章:電傷之神經醫學: http://tw.myblog.yahoo.com/neuron-neuron/article?mid=84&prev=1...>>點我查看詳細內容小女孩10歲初經來潮，身高只有139cm，是性早熟嗎？該如何處理？？
性早熟?？醫師你好:我的女兒今年10歲剛要升小四身高才139cm.這幾天月經來潮.胸部也有發育情況.請問這樣算早熟嗎?可以用人為抑制月經嗎?因為聽說月經來潮後約只有一年生長期.可以做骨齡檢測方式.了解生長板是否快癒合嗎?因為女兒身高目前才1...
徐山靜 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 嘉義基督教醫院 兒童代謝內分泌科 主治醫師
您好! 一般女孩初經平均為12歲, 正常範圍為10-14歲. 一般平均她還會長高約10-13公分,3年內完成. 骨齡會較精確告訴她的成長空間 停經治療會需自費, 效果不大, 每年差距1-1.5公分. 依據這些醫學數據, 請自行決定! 徐醫師>>點我查看詳細內容金屬排洩障礙導致食指咬傷，有哪些治療方法？？
如何保護食指？徐醫師： 請教你一個問題，因同事小孩是得金屬排泄障礙的孩子原本是活潑的孩子，漸進的不能走且身子僵硬，目前會很不自主的咬左手食指沒辦法抑制它。當然我們也嘗試帶矽膠指套但也沒辦法，因它會一直咬一直咬甚至手指頭都受傷了。請問你是否能...
徐山靜 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 嘉義基督教醫院 兒童代謝內分泌科 主治醫師
阿華您好： 孩子的行為有點像強迫症，應該非一般性強迫症，可以就這部份去看看精神科裡的兒童心智科醫師，試著用強迫症藥物1-2個月看看是否有改善，有改善可續用，無效則停止。 另外，可以試著找牙科醫師，一些設計在口腔內或手指上小工具，防止咬傷或是...>>點我查看詳細內容成人耳底氏病：治療與保健方法？
成年耳底氏病？請問一下我的病會根治嗎 .要如何保健
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 長庚紀念醫院林口兒童醫院 小兒過敏免疫風濕科 主治醫師
成人型史笛兒氏症（adult-onset Still's disease，簡稱為AOSD）是成人不明原因發燒的重要病因。病程差異很大：若為單次發作全身性型，只要給予非類固醇性抗發炎劑及少量的類固醇即可。若為多次發作全身性型，則需較大...>>點我查看詳細內容延髓痲痺在臺灣的治療情況及可能的治療方法？
請問？陳醫師你好: 請問延髓痲痹亦可稱為"球痲痺"(大陸的疾病名詞). 不知在台灣這裡是否有治療好的案例 我有個大陸親戚今年62歲最近因吃東西吞咽困難. 舌頭也開使不靈活.語言表達能力也變差..也會無緣無故的強笑.. 在...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
1. 請參考我的部落格相關文章: 家族型肌萎縮側索硬化症與甘迺迪病診斷標準 http://tw.myblog.yahoo.com/neuron-neuron/article?mid=292&prev=300&next=27...>>點我查看詳細內容一歲八個月女嬰體重低於3%，該如何處理？？
長期低於3%之體重問題？許醫師: 你好，我的女兒目前將近一歲八個月大，只有7.5公斤重，遠遠低於成長表的3%，她出生時是足月生(38週又4 天)，只有2308公克，一直以來令讓我很擔心，食慾差，吃不多，各種醫師推薦的方法，我都用了，還是吃不...
許嘉琪 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 臺中榮民總醫院 一般兒科 主治醫師
蘋果媽: 依信中內容看來，女兒應是長期飲食不足造成體重過輕的現象，如果想到台中榮總看小兒腸胃科，可找林捷忠主任，門診時間是每週一、二、四早上。貧血的部份建議順道追蹤。謝謝您的來信!! 台中榮總 兒童醫學部 許嘉琪醫師>>點我查看詳細內容多發性硬化症可能？左側肢體麻痺與神經症狀引發關注？
多發性硬化症M.S？2年前以左手指麻及左肩至左手筋肉拉緊為主訴,曾接受C6~C7椎間盤移除手術及腕隧道症候群筋膜切開術,術後左手症狀依舊,且最近左腿走路無法支撐,核磁共振術前術後皆發現有白斑點於C2,持續兩年,其大小不變,腰椎核磁共振正常....
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
都有可能, 您需要的是看診, 找有經驗的神經內科專攻神經肌病專家, 把資料搜集好帶過去, 在網路上無法做確診>>點我查看詳細內容睪丸炎、副睪丸炎併積水與持續打嗝的原因與治療？
睪丸炎及副睪丸炎併積水 與一直打嗝不停？我本人61歲，目前還在工作，日前因左側睪丸疼痛就醫，經超音波掃瞄，是睪丸炎及副睪丸炎併積水。 請問是什麼年齡層及原因會造成此種症狀及如何醫治及預防？ 另一問題也是本人於5月22日上午十點左右，...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
醫事人員經歷： 高雄長庚紀念醫院 名譽副院長、罕見疾病 主治醫師
左側睪丸疼痛就醫，經超音波掃瞄，是睪丸炎及副睪丸炎併積水。 請問是什麼年齡層及原因會造成此種症狀及如何醫治及預防？ ANS: 非本人專業, 請教泌尿科醫師 5月22日上午十點左右，就一直打嗝到現在從未停過， 請問這是什麼原因會造成此種症狀...>>點我查看詳細內容罕見疾病常見問題
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