紫斑症會致命嗎？弟弟妹妹才30歲已病危！
紫斑症會死人嗎?我弟妹才30歲已病危!!？Dear Sir,我弟妹三總醫院確定為紫斑症,背,腹,皆有紅斑,病情時好時壞,意識時有時無,換過血,這2天又無意識,不認得人 ,抽畜力害,似乎有惡化的現象,請問有特效藥嗎?紫斑症會死人嗎?急需高人指...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
紫斑症原因眾多，且預後不佳，詳細治療計畫須與您的主治醫師討論為佳。紫斑症會致命嗎？弟弟妹妹才30歲已病危！-點我查看詳細內容
罕見聽力疾病：完整病名與治療方案
關於聽力的罕見疾病？您好我想詢問關於我的大女兒聽覺的相關問題及罕見疾病病名.我女兒今年9歲,在她2~3歲時,在嘉義基督教醫院,檢測出聽覺有問題.音檢師為小朋友檢測時(她說因小孩太小無法直接檢測聽力所以檢測腦幹反應)發現90分貝沒有反應,音檢...
林光麟 醫師回覆-罕見疾病
我可能無法回答您的問題但我去查了一些資料供您參考http://www.chinainfo.gov.cn/data/200112/1_20011204_23841.htmlhttp://www.tfrd.org.tw/rare/typeCon...罕見聽力疾病：完整病名與治療方案-點我查看詳細內容
梨狀肌由痠痛進展的原因及治療方案
梨狀肌由酸慢慢變成痛-第二問？以下的內容為醫師的建議，但有部份已經在中國醫藥學院已經做過檢查，並無發現問題。其中括號的部份是已做過檢查的回覆。醫師建議：左側屁股後面的梨狀肌到整條腿酸痛，特別的姿勢會疼痛:有可能:1. 腰薦椎神經根或神經叢病...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
由相關神經內科看診再說無法以本諮詢代替看診看診需copy原片給您的醫師看梨狀肌由痠痛進展的原因及治療方案-點我查看詳細內容
手麻到無法入睡！長庚醫院哪位醫師最擅長治療罕見疾病？
工作太疲勞，導致手麻到不能睡覺，不能做事？因為長期搬運重物，睡眠不足，手開始麻痺，使我不能睡眠，麻到睡不著，不能做事情，只能眠強做，請問陳醫師，長庚醫院哪個醫師最好，能治療我媽媽？拜託你了，
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
與末梢神經有關, 有下列可能性, 依出現頻率排列:1. 腕道正中神經症候群 (Carpal tunnel syndrome)正中神經在通過手腕韌帶腕道時, 受壓迫所致。常見於過度使用手腕力量的職業, 工作者, 或運動員。症狀: 第一至第四(...手麻到無法入睡！長庚醫院哪位醫師最擅長治療罕見疾病？-點我查看詳細內容
梨狀肌痛：長期未解的罕見疾病困擾
梨狀肌由酸慢慢變成痛？醫生你好，我有一個長久以來的疾病，一直無法根除，就是在左側屁股後面的梨狀肌連到整條腿的部份一開始是酸，現在已經慢慢變成痛了，做一些特別的姿勢，就會疼痛，已經在基督教中醫做過一段時間的針就，還有做過拔罐，中國醫藥學院也看...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
左側屁股後面的梨狀肌到整條腿酸痛，特別的姿勢會疼痛:有可能:1. 腰薦椎神經根或神經叢病變2. 肌鍵炎或肌膜疼痛症候群3. 腰薦症候群(Lumbar sacrization)所以要:1. 神經內科或與骨科聯合門診, 臨床檢查最重要2. 腰椎...梨狀肌痛：長期未解的罕見疾病困擾-點我查看詳細內容
PTC124藥丸能否治療罕見疾病？
倫敦泰晤士報廿三日報導，一種代號PTC124的藥丸？請問醫師下面報導對於裘馨氏肌肉萎縮症患者是否可期待?而新藥若上市國內何時可取得?謝謝!倫敦泰晤士報廿三日報導，一種代號PTC124的藥丸可以矯正許多種導致重大疾病的基因缺陷，這種藥丸可望於...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
PTC用於治療Duchenne型肌肉萎縮症至目前僅限於實驗室及小鼠研究之成效.用於人類只屬於第二階段人體臨床實驗.本實驗結束後尚需進行第三及第四階段之人體臨床實驗才能定論其效果及副作用.PTC124藥丸能否治療罕見疾病？-點我查看詳細內容
硬皮症：治療與預後的探討
硬皮症？醫師想請問我先生在台中榮總檢查出是硬皮症他的手指一直像是凍傷變黑而且沒力因為他是樂師每天需彈琴8小時以上醫生說不好他的性器官也沒反應吃藥也沒比較好會有生命危險嗎可否我捐骨隨給他就會好呢因他也有地中海貧血可以嗎?因他還那麼年輕36歲或...
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
硬皮症是一種慢性結締組織疾病，顧名思義是一種皮膚變硬的疾病，發病的原因仍然不清楚。疾病的特徵是結締組織過度增生而沈積在身體各處造成纖維化。這種變化最常出現在皮膚，也可能影響肌肉、血管、關節甚至內臟器官。硬皮症的臨床症狀包括: 1.雷諾氏現象...硬皮症：治療與預後的探討-點我查看詳細內容
如何診斷和治療罕見疾病——類肉瘤病的治療前景
類肉瘤病？類肉瘤病要怎麼確立診斷和治療？可以治癒嗎？
林思偕 醫師回覆-罕見疾病
類肉瘤病是一慢性、原因不明、會侵犯多器官組織的非乾酪性肉芽腫疾病(noncaseating granulomas），它好犯於青壯年，20~40是罹病的高峰期，男女的發生率差不多，主要侵犯皮膚、眼睛、肺臟、唾液腺、淋巴結（特別是兩側肺門區）、...如何診斷和治療罕見疾病——類肉瘤病的治療前景-點我查看詳細內容
肌核內移：罕見疾病的治療可能性
肌核內移？小孩子HE染色肌大小不等 肌核內移 部分肌纖維呈棉絮狀變性 代償性肥大 可能治療好嗎
林光麟 醫師回覆-罕見疾病
HE染色的發現可能是表示有不成熟的肌肉細胞應該和判讀的 醫師討論肌肉切片並不能診斷所有疾病至於是否能治療好可能無法就此回答肌核內移：罕見疾病的治療可能性-點我查看詳細內容
遺傳與基因突變：肉鹼缺乏症的風險及預防方法
肉鹼缺乏遺傳諮詢？您好我第一次懷孕時因產檢發先BABY是兔唇而終止妊娠,第二次懷孕baby的染色體檢查為46,xx,t(4;14)(q33;32.3)pat母親的染色體為46,xx父親染色體為46,xy,t(4;14)(q33;32.3)此...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
肉鹼缺乏的原因可以概分為兩大類 :一為次發性，另一則為原發性。次發性肉鹼缺乏主要是因飲食攝取不足，或是因某些特殊疾病會過度消耗，而導致血中肉鹼值下降。若為原發性肉鹼缺乏症，則是單基因遺傳病，又可再細分為幾種病型，都是屬於先天代謝異常，發生率...遺傳與基因突變：肉鹼缺乏症的風險及預防方法-點我查看詳細內容
先天性肌強直症：症狀輕微是否會惡化？
肌強直症？您好!!我是剛剛提問有關肌強直症的問題，想再請教一下，先天性的肌強直症，現年27歲，目前症狀輕微，和一般正常人一樣，日後的情形會惡化嗎?TKS!!
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
肌強直症中典型與先天性的表現差異極大，建議您先確定診斷後，再詢問相關的遺傳與預後等問題。謝謝。先天性肌強直症：症狀輕微是否會惡化？-點我查看詳細內容
肌強直症：治療與生活影響
肌強直症可治療嗎?？您好! 想請教一下，我的男友現年27歲從小就有先天性的肌強直症，好像是他的外婆也有但很輕微，外婆的年紀也有70多歲了，目前都還可以行走。我男友目前大至上看起來沒什麼太大的變化，就有時會手指和腿會不能馬上有反應，例如: 緊...
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
請您與男友至遺傳諮詢中心門診，共同了解疾病遺傳模式與未來生育計畫，若能攜帶完整疾病檢查結果則更能協助醫師了解您男友現在的狀況。謝謝。肌強直症：治療與生活影響-點我查看詳細內容
手麻與背痠：該看哪位醫生？
長期手麻？醫生您好:因為我長期手都會"突然"麻起來..騎摩拖車的時候也是,其一會兒就會感到麻。還有我的背部偏中間,時常酸痛 ~我的職業是餐飲業因為我尋找著這方面的資料,看到網友們有推荐醫生您^^請問我的毛病是看精神內科嗎...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
與末梢神經有關, 有下列可能性, 依出現頻率排列:1. 腕道正中神經症候群 (Carpal tunnel syndrome)正中神經在通過手腕韌帶腕道時, 受壓迫所致。常見於過度使用手腕力量的職業工作者或運動員。症狀: 第一至第四(一半)手...手麻與背痠：該看哪位醫生？-點我查看詳細內容
頭昏、耳重、意志失控、心慌、害怕、腹痛及耳癢：可能是哪種罕見疾病？
頭昏.耳朵重重的.無法控制自己的意志.心慌.害怕.肚子不舒服？頭昏.耳朵重重的.無法控制自己的意志.心慌.害怕.肚子不舒服有時耳朵會很癢,在小密閉空間會害怕.請問此為何病症
賴向榮 醫師回覆-罕見疾病
您的症狀很難說是那一種疾病依醫師的專長而言身心科的醫師可能對您最有幫忙頭昏、耳重、意志失控、心慌、害怕、腹痛及耳癢：可能是哪種罕見疾病？-點我查看詳細內容
香港腳與塑膠過敏：小兒過敏問題的解決之道
香港腳??過敏???？想請問有關小兒過敏的醫生我家有ㄧ兒子，90年生，生的時候是23周800多克重，好ㄧ陣子發現手指和腳底都一直脫皮，先去看過皮膚科，說是香港腳，可是治療都沒效，後來換去大醫院，說是塑膠過敏，但是治療也都不見效，想請問該如何...
林如立 醫師回覆-罕見疾病
不像是香港腳，請找本院小兒皮膚科施一新醫師診治。香港腳與塑膠過敏：小兒過敏問題的解決之道-點我查看詳細內容
高三生出現舌頭及半邊頭皮發麻，可能為罕見疾病徵兆
舌頭麻？醫師您好:我今年是個高三生!學測的前幾天，出現舌頭以及右半邊頭皮發麻的症狀，考試前一天，右半邊的臉頰也開始麻。麻的情形不是一直持續著，是忽然麻一陣子。家人說可能是我緊張以及壓力過大，但是我自己沒有感到緊張或壓力!一直到星期六學測考完...
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
舌頭整天發麻有可能是：1、舌炎：如維他命B12 缺乏、藥物或特殊食物引起等。2、多發性神經病變：如B12 缺乏，某些毒性或代謝性神經病變。3、顱神經病變：部分三叉神經病變或功能性病變。您應做的是：神經內科專科醫師就診，確定診斷。高三生出現舌頭及半邊頭皮發麻，可能為罕見疾病徵兆-點我查看詳細內容
如何區分類似腦鳴和耳鳴？
類似腦鳴﹝蟬叫聲﹞不像耳鳴？耳鼻喉科檢查說是老化，有高血壓及血糖高，肥胖....請教應看那一科？
簡穎秀 醫師回覆-罕見疾病
請至內科或家醫科就診如何區分類似腦鳴和耳鳴？-點我查看詳細內容
治療罕見疾病：小籤維感覺神經病變的挑戰與解決方案
神經病變？我有原發行小籤維感覺神經病變 遇熱就全身漏電及燒灼感及不流汗北部各醫學中心指看到神經切片呈中度發炎減少成應不明交感神經反射異常流汗定量測視無反應血液正常吃過癲癇藥3環藥物鎮定劑類固醇及止痛藥均無太大改善請問該怎麼辦是不是沒辦法醫&...
黃立同 醫師回覆-罕見疾病
目前診斷及藥物治療合理,並作定期追蹤,無特別治療之方法。治療罕見疾病：小籤維感覺神經病變的挑戰與解決方案-點我查看詳細內容
瞭解低血鈣症：症狀、注意事項與常見情況
低血鈣症？請問何為低血鈣症.此症狀要注意的事項及情況
陳順勝 醫師回覆-罕見疾病
低血鈣症鈣離子對於神經及肌肉組織很重要，當血中自由鈣減少時，很容易引起肌肉抽搐， 心律不整，抽慉甚至於癲癇發作，如未加以適當處理，嚴重者甚至會因心律不整導致死亡。生化檢驗所量者為總血鈣值，最好直接測量其自由鈣值。自由血鈣值(正常為4--4....瞭解低血鈣症：症狀、注意事項與常見情況-點我查看詳細內容
唐寶寶疑慮：九個月大的外甥出現睡眠、飲食和體重問題
我的外甥被懷疑過是唐寶寶？林醫師 您好我的外甥，九個月大。曾在您那裡看診(台北馬偕)，並被懷疑過可能是唐寶寶。但我不知道結果是怎樣。外甥最近有些令人頗為擔心的症狀 但是他的照顧者卻視而不見:1.睡眠障礙:無法熟睡 他一天睡不到8小時吧!而且...
林炫沛 醫師回覆-罕見疾病
不確定所述唐寶寶是否指唐氏症若是則染色體檢查即可確診提問者描述的小寶寶狀況如果未合併需緊急處理的呼吸睡眠等障礙建議可以利用預防注射或兒童健康手冊上所指示之健診時程帶寶寶給小兒專科做詳細評估如有異狀可請醫師轉介至小兒腸胃科 小兒內分泌科或小兒...唐寶寶疑慮：九個月大的外甥出現睡眠、飲食和體重問題-點我查看詳細內容
罕見疾病常見問題
| 神經醫學 | 疾病診療 |
| 罕見疾病治療 | 身高 |
| 先天代謝異常 | 罕見疾病 |
| 妥瑞症 | 染色体 |
| 血小板無力症 | 肌肉疾病 |
| 玻璃娃娃 | 其他 |
| 疾病名稱 | 腫瘤 |
| 腦部疾病 | 癲癇 |
| 川崎病 | 魚鱗癬 |
| 蠶豆症 | 成骨不全症 |
| 頭髮 | 內分泌代謝 |
| 威爾森氏症 | 新生兒篩檢 |
| 全外顯子定序 |